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Autor:
François-Heude MC; CHU Montpellier, Département de Neuropédiatrie, Univ Montpellier, Montpellier, France., Lebigot E; Biochemistry Department, APHP Paris Saclay, Bicêtre Hospital, Paris, France., Roze E; Inserm U1127, CNRS UMR7225, UM75, Paris Brain Institute, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, DMU Neurosciences, Sorbonne University, Paris, France., Warde MTA; CHRU Strasbourg, Service de Neuropédiatrie et Maladies Héréditaires du métabolisme, Strasbourg, France., Cances C; Reference Center for Neuromuscular Diseases AOC, Pediatric Neurology Department, Toulouse University Hospital, Toulouse, France., Damaj L; Department of Pediatrics, Competence Center of Inherited Metabolic Disorders, Rennes Hospital, Rennes, France., Espil C; Service de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier de Bordeaux, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), Bordeaux, France., Fluss J; HUG Genève, Service des spécialités pédiatriques, Unité de neuropédiatrie, Genève, Switzerland., de Lonlay P; Reference Center of inherited Metabolic Diseases, Necker-Enfants-Malades University hospital, APHP, Université de Paris, Inserm U1151, Institut Necker Enfants-Malades, MetabERN, Paris, France., Kern I; HUG Genève, Service des spécialités pédiatriques, Unité de néphrologie et métabolisme pédiatrique, Genève, Switzerland., Lenaers G; UMR CNRS 6015 - INSERM U1083, University of Angers MitoLab Team, University Hospital of Angers, Angers, France., Munnich A; INSERM UMR1163, Institut Imagine, Paris, France., Meyer P; CHU Montpellier, Département de Neuropédiatrie, Univ Montpellier, Montpellier, France.; Phymedexp, Université de Montpellier, Inserm, CNRS, Montpellier, France., Spitz MA; Inserm U1127, CNRS UMR7225, UM75, Paris Brain Institute, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, DMU Neurosciences, Sorbonne University, Paris, France., Torre S; Department of Neonatal Pediatrics, Intensive Care and Neuropediatrics, UNIROUEN, INSERM U1245, CHU Rouen, Normandie University, Rouen, France., Doummar D; Reference Center of inherited Metabolic Diseases, Necker-Enfants-Malades University hospital, APHP, Université de Paris, Inserm U1151, Institut Necker Enfants-Malades, MetabERN, Paris, France., Touati G; Department of Pediatric Neurology, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Leboucq N; Centre de référence en maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse, Toulouse, France., Roubertie A; CHU Montpellier, Département de Neuropédiatrie, Univ Montpellier, Montpellier, France.; INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, Montpellier, France.
Publikováno v:
European journal of neurology [Eur J Neurol] 2022 Nov; Vol. 29 (11), pp. 3229-3242. Date of Electronic Publication: 2022 Aug 09.
Autor:
Doummar D; APHP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Sorbonne Université, 75012, Paris, France.; Centre de Référence Neurogénétique, Mouvement Anormaux de l'enfant, Hopital Armand Trousseau, 75012, Paris, France., Dentel C; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Haguenau, Haguenau, France., Lyautey R; Department of Molecular and Cellular Genetics, CNRS, GMGM, UMR7156, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Metreau J; APHP, Service de neurologie pédiatrique, Hôpital Universitaire Bicetre, Le Kremlin-Bicetre, France., Keren B; APHP Département of Génétique, Hôpital Trousseau et Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France., Drouot N; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS U7104, INSERM U1258, 67400, Illkirch, France.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Malherbe L; Department of Molecular and Cellular Genetics, CNRS, GMGM, UMR7156, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Bouilleret V; Service de neurophysiologie clinique et d'épileptologie, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, France., Courraud J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS U7104, INSERM U1258, 67400, Illkirch, France.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Valenti-Hirsch MP; Service d'Epileptologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Minotti L; GIN, Inserm U1216, Neurology Department Grenoble-Alpes university and hospital, Grenoble, France., Dozieres-Puyravel B; Service de Neurologie Pédiatrique, AP-HP, Hôpital Robert Debré, 75019, Paris, France., Bär S; Department of Molecular and Cellular Genetics, CNRS, GMGM, UMR7156, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Scholly J; Service d'Epileptologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Schaefer E; Laboratoire de Génétique médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Service de Génétique Médicale, IGMA, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Nava C; APHP Département of Génétique, Hôpital Trousseau et Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France., Wirth T; Service des Pathologies du Mouvement, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Nasser H; Service des Explorations Fonctionnelles, Hôpital Robert Debré, 75019, Paris, France.; Service de Génétique Clinique, Hôpital Robert Debré, 75019, Paris, France., de Salins M; APHP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Sorbonne Université, 75012, Paris, France., de Saint Martin A; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Warde MTA; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Kahane P; GIN, Inserm U1216, Neurology Department Grenoble-Alpes university and hospital, Grenoble, France., Hirsch E; Service d'Epileptologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Anheim M; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS U7104, INSERM U1258, 67400, Illkirch, France.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Service de Neurologie, Centre de Références des Maladies Neurogénétique Rares, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Friant S; Department of Molecular and Cellular Genetics, CNRS, GMGM, UMR7156, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Chelly J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS U7104, INSERM U1258, 67400, Illkirch, France.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Service de Diagnostic Génétique, Hôpital Civil de Strasbourg, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Mignot C; APHP Département of Génétique, Hôpital Trousseau et Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Strasbourg, France.; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Université, UPMC Universié Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, ICM, Paris, France., Rudolf G; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS U7104, INSERM U1258, 67400, Illkirch, France. Gabrielle.Rudolf@chru-strasbourg.fr.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France. Gabrielle.Rudolf@chru-strasbourg.fr.; Service d'Epileptologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France. Gabrielle.Rudolf@chru-strasbourg.fr.; Service des Pathologies du Mouvement, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France. Gabrielle.Rudolf@chru-strasbourg.fr.
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2020 Oct; Vol. 28 (10), pp. 1403-1413. Date of Electronic Publication: 2020 May 28.