Zobrazeno 1 - 10
of 1 188
pro vyhledávání: '"Wanders Ronald J A"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
McMillan Hugh J, Worthylake Thea, Schwartzentruber Jeremy, Gottlieb Chloe C, Lawrence Sarah E, MacKenzie Alex, Beaulieu Chandree L, Mooyer Petra A W, Wanders Ronald J A, Majewski Jacek, Bulman Dennis E, Geraghty Michael T, Ferdinandusse Sacha, Boycott Kym M
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 90 (2012)
Abstract Background D-bifunctional protein (DBP) deficiency is typically apparent within the first month of life with most infants demonstrating hypotonia, psychomotor delay and seizures. Few children survive beyond two years of age. Among patients w
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/35d3ec0c604b410e8f3bdf0a9f806ff4
Autor:
Touw Catharina M L, Smit G Peter A, de Vries Maaike, de Klerk Johannis B C, Bosch Annet M, Visser Gepke, Mulder Margot F, Rubio-Gozalbo M, Elvers Bert, Niezen-Koning Klary E, Wanders Ronald J A, Waterham Hans R, Reijngoud Dirk-Jan, Derks Terry G J
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 30 (2012)
Abstract Background Since the introduction of medium-chain acyl coenzyme A dehydrogenase (MCAD) deficiency in population newborn bloodspot screening (NBS) programs, subjects have been identified with variant ACADM (gene encoding MCAD enzyme) genotype
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b6bb48e7b52247f4af2bdb9c99904ca2
Autor:
Madeira, Catarina A., Anselmo, Carolina, Costa, João M., Bonito, Cátia A., Ferreira, Ricardo J., Santos, Daniel J.V.A., Wanders, Ronald J., Vicente, João B., Ventura, Fátima V., Leandro, Paula
Publikováno v:
In BBA - Molecular Basis of Disease October 2023 1869(7)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.