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Autor:
Barrois, R., Barnerias, C., Deladrière, E., Leloup-Germa, V., Tervil, B., Audic, F., Boulay, C., Cances, C., Cintas, P., Davion, J.B., Espil-Taris, C., Manel, V., Pereon, Y., Piarroux, J., Quijano Roy, S., Vuillerot, C., Walther-Louvier, U., Desguerre, I., Gitiaux, C.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders April 2023 33(4):309-314
Autor:
Molimard A; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Île-de-France/Est, Service de Neurologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Gitiaux C; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Île-de-France/Est, Service de Neurologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Barnerias C; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Île-de-France/Est, Service de Neurologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Audic F; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'enfant PACARARE, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone Enfants, Marseille, France., Isapof A; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Île-de-France/Est, Service de Neurologie pédiatrique, hôpital Trousseau, APHP, Paris, France., Walther-Louvier U; Centre de référence des maladies neuromusculaires AOC, service de neuropédiatrie CHU Montpellier, France., Cances C; Centre de référence des maladies neuromusculaires AOC, unité de neurologie pédiatrique, hôpital des Enfants CHU Toulouse, France., Espil-Taris C; Centre de référence des maladies neuromusculaires AOC, unité de neurologie pédiatrique, CHU Pellegrin, Bordeaux, France., Jean-Baptiste D; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Île-de-France/Est, CHU de Lille, France., Quijano-Roy S; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Île-de-France/Est, Service de Neurologie pédiatrique, hôpital Raymond Poincaré, APHP, Garches, France., Grisel C; Service de pédiatrie, Centre hospitalier intercommunal de Créteil, France., Chabrol B; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'enfant PACARARE, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone Enfants, Marseille, France., Desguerre I; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Île-de-France/Est, Service de Neurologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
Publikováno v:
Medecine sciences : M/S [Med Sci (Paris)] 2024 Nov; Vol. 40 Hors série n° 1, pp. 22-25. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 18.
Autor:
Desguerre I; IHU Imagine, Paris University, 24, Boulevard du Montparnasse, 75015, Paris, France.; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149 rue de sèvres, 75015, Paris, France., Barrois R; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149 rue de sèvres, 75015, Paris, France. remi.barrois@aphp.fr., Audic F; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Hôpital Timone Enfants, 264 rue Saint-Pierre, 13385, Marseille, France., Barnerias C; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149 rue de sèvres, 75015, Paris, France., Chabrol B; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Hôpital Timone Enfants, 264 rue Saint-Pierre, 13385, Marseille, France., Davion JB; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Lille University Hospital Center, 2 avenue Oscar Lambret, 59000, Lille, France., Durigneux J; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Angers University Hospital Center, 4 rue Larrey, 49933, Angers, France., Espil-Taris C; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Pellegrin University Hospital Center, Hôpital des Enfants, place Amélie-Raba-Léon, 33086, Bordeaux, France., Gomez-Garcia de la Banda M; Pediatric Neurology and ICU Department, Garches Reference Center for Neuromuscular Diseases (NEIF for FILNEMUS; RPC for Euro-NMD ERN), AP-HP Paris-Saclay Université, Hôpital Raymond Poincaré (UVSQ), 104 boulevard Raymond Poincaré, 92380, Garches, France., Guichard M; Department of Pediatric Neurology and Handicaps, French Competence Center for Neuromuscular Diseases, Boulevard Tonnellé, Hôpital Clocheville, 2 Boulevard Tonnellé, 37000, Tours, France., Isapof A; Department of Pediatric Neurology, AP-HP, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Hôpital Armand Trousseau, 26 avenue du Docteur Arnold-Netter, 75012, Paris, France., Nougues MC; Department of Pediatric Neurology, AP-HP, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Hôpital Armand Trousseau, 26 avenue du Docteur Arnold-Netter, 75012, Paris, France., Laugel V; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Strasbourg University Hospital Center, Hôpital de Hautepierre, 1 avenue Molière, 67098, Strasbourg, France., Le Goff L; Department of Neuromuscular Pathology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, -Bron, 59 boulevard Pinel, 69677, Lyon-Bron, France., Mercier S; Department of Medical Genetics, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Nantes University Hospital Center, 1 Place Alexis-Ricordeau, 44093, Nantes, France., Pervillé A; Department of Pediatrics, French Competence Center for Neuromuscular Diseases, Hôpital d'Enfants ASFA, CS 81010, 97404, Saint Denis Cedex, Réunion, France., Richelme C; Department of Pediatric Neurology, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Nice University Hospital Center, Hôpital Lenval, 57 Avenue de la Californie, 06200, Nice, France., Thibaud M; Department of Pediatrics, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, American Memorial Hospital, Reims University Hospital Center, 49 Rue Cognacq Jay, 51092, Reims, France., Sarret C; CMR Neuromusculaire, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Clermont-Ferrand University Hospital Center, Clermont-Ferrand, France., Schweitzer C; Department of Infant Medicine, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Nancy University Hospital Center, Rue du Morvan, 54511, Vandoeuvre lès Nancy, France., Testard H; Department of Pediatric Neurology, French Competence Center for Neuromuscular Diseases, Grenoble University Hospital Center, Hôpital Couple Enfant, Quai Yermolof, 38700, Grenoble, France., Trommsdorff V; Department of Pediatrics, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, University Hospital Center, Avenue François Mitterrand, BP 350, 97448, Saint Pierre Cedex, Réunion, France., Vanhulle C; Department of Pediatrics, French Competence Center for Neuromuscular Diseases, Rouen University Hospital Center, Charles Nicolle, 1 Rue de Germont, 76031, Rouen, France., Walther-Louvier U; Department of Pediatric Neurology, French Greater South‒West Reference Center for Neuromuscular Diseases, Hôpital Gui de Chauliac, University Hospital Center Montpellier, 80 Avenue Augustin Fliche, 34295, Montpellier, France., Altuzarra C; Department of Pediatrics, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, Besançon University Hospital Center - Hôpital Jean Minjoz, 3 boulevard A. Fleming, 25030, Besançon, France., Chouchane M; Department of Pediatric Neurology, French Competence Center for Neuromuscular Diseases, Dijon University Hospital Center, Hôpital d'Enfants, 14 rue Paul Gaffarel, 21079, Dijon, France., Ropars J; LaTIM INSERM UMR 1101, French Reference Center for Neuromuscular Diseases Brest University Hospital Center, Hôpital Morvan, Boulevard Tanguy Prigent, 29609, Brest, France., Quijano-Roy S; Pediatric Neurology and ICU Department, Garches Reference Center for Neuromuscular Diseases (NEIF for FILNEMUS; RPC for Euro-NMD ERN), AP-HP Paris-Saclay Université, Hôpital Raymond Poincaré (UVSQ), 104 boulevard Raymond Poincaré, 92380, Garches, France., Cances C; Department of Pediatric Neurology, French Greater South‒West Reference Center for Neuromuscular Diseases, Hôpital des Enfants, University Hospital Center Toulouse, 330 av de Grande Bretagne-TSA, 31059, Toulouse, France.
Publikováno v:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2024 Sep 13; Vol. 19 (1), pp. 344. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 13.
Publikováno v:
In Archives de pédiatrie July 2018 25(5):322-326
Autor:
Ceprian M; Institute for Neuroscience of Montpellier (INM), University Montpellier, INSERM, 34091 Montpellier, France., Juntas-Morales R; Clinique du Motoneurone, Explorations Fonctionnelles Neurologiques, Service de Neurologie, Hôpital Universitaire Gui de Chauliac, 34295 Montpellier, France.; Unidad Neuromuscular, Servicio de Neurologia, Hospital Universitario Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain., Campbell G; Institute for Neuroscience of Montpellier (INM), University Montpellier, INSERM, 34091 Montpellier, France., Walther-Louvier U; Service de Neuropediatrie, Hôpital Universitaire Gui de Chauliac, 34295 Montpellier, France., Rivier F; Service de Neuropediatrie, Hôpital Universitaire Gui de Chauliac, 34295 Montpellier, France., Camu W; Clinique du Motoneurone, Explorations Fonctionnelles Neurologiques, Service de Neurologie, Hôpital Universitaire Gui de Chauliac, 34295 Montpellier, France., Esselin F; Clinique du Motoneurone, Explorations Fonctionnelles Neurologiques, Service de Neurologie, Hôpital Universitaire Gui de Chauliac, 34295 Montpellier, France., Echaniz-Laguna A; AEL, Department of Neurology, Bicetre University Hospital, Paris Saclay University, 94270 Paris, France., Stojkovic T; Service de Neurologie, Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France., Bouhour F; Service de Neurologie, Hôpital Universitaire Lyon, 69500 Lyon, France., Latour P; Centre de Biologie Est Biochimie et Biologie Moléculaire, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, France., Tricaud N; Institute for Neuroscience of Montpellier (INM), University Montpellier, INSERM, 34091 Montpellier, France.; I-Stem, UEVE/UPS U861, INSERM, AFM, 91100 Corbeil-Essonnes, France.
Publikováno v:
International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2024 Apr 15; Vol. 25 (8). Date of Electronic Publication: 2024 Apr 15.
Autor:
Raignoux, J., Walther-Louvier, U., Espil, C., Berthomieu, L., Uro-Coste, E., Rivier, F., Cances, C.
Publikováno v:
In Archives de pédiatrie September 2016 23(9):878-886
Akademický článek
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Autor:
Audic F; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'enfant PACARARE, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone Enfants, 264 rue Saint Pierre, 13385, Marseille Cedex 5, France. Electronic address: frederique.audic@ap-hm.fr., Dubois SM; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'enfant PACARARE, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone Enfants, 264 rue Saint Pierre, 13385, Marseille Cedex 5, France., Durigneux J; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, CHU d'Angers, Angers, France., Barnerias C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Service de Neurologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Isapof A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, APHP, Paris, France., Nougues MC; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, APHP, Paris, France., Davion JB; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Salengro CHU Lille, Lille, France., Richelme C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACARARE, Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU - Lenval, Nice, France., Vuillerot C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'enfant PACARARE, Service de MPR pédiatrique L'Escale Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Legoff L; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'enfant PACARARE, Service de MPR pédiatrique L'Escale Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Sabouraud P; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Site Reims enfant AMH, CHU Reims, Reims, France., Cances C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Unité de Neurologie Pédiatrique, Hôpital des Enfants CHU Toulouse, Toulouse, France., Laugel V; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Pédiatrie médico-chirurgicale, CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France., Ropars J; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Service de Pédiatrie, CHRU de Brest, Brest, France., Espil-Taris C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Unité de Neurologie pédiatrique, CHU Pellegrin, Bordeaux, France., Trommsdorff V; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACARARE, Service de Pédiatrie, CHU La Réunion, Saint-Pierre, France., Pervillé A; Centre de Compétence des Maladies Neuromusculaires PACARARE, Service de Pédiatrie, CHU La Réunion, Saint-Denis, France., Garcia-de-la-Banda MG; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Garches, France., Testard H; Centre de Compétence des Maladies Neuromusculaires PACARARE, Neuropédiatrie, Clinique Universitaire Pédiatrique, Hôpital Couple Enfant - CHU Grenoble, Grenoble, France., Chouchane M; Centre de Compétence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Service de pédiatrie 1, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Walther-Louvier U; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Service de Neuropédiatrie CHU Montpellier, Montpellier, France., Schweizer C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, CHRU de Nancy, Hôpital d'Enfants, Vandoeuvre-Lès, Nancy, France., Halbert C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'enfant PACARARE, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone Enfants, 264 rue Saint Pierre, 13385, Marseille Cedex 5, France., Badri M; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'enfant PACARARE, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone Enfants, 264 rue Saint Pierre, 13385, Marseille Cedex 5, France., Quijano-Roy S; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Garches, France., Chabrol B; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'enfant PACARARE, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone Enfants, 264 rue Saint Pierre, 13385, Marseille Cedex 5, France., Desguerre I; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Service de Neurologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
Publikováno v:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie [Arch Pediatr] 2024 Feb; Vol. 31 (2), pp. 117-123. Date of Electronic Publication: 2023 Dec 21.
Autor:
Wallach E; Neuropediatric Department, Toulouse-Purpan University Hospital, Toulouse, France. wallach.a@chu-toulouse.fr., Ehlinger V; UMR 1295 CERPOP, Toulouse University, Inserm, University Toulouse III Paul Sabatier, Toulouse, France., Biotteau M; Neuropediatric Department, Toulouse-Purpan University Hospital, Toulouse, France. maelle.biotteau@inserm.fr.; ToNIC, Toulouse NeuroImaging Center, University of Toulouse, Inserm, UPS, Toulouse, France. maelle.biotteau@inserm.fr., Walther-Louvier U; CHU Montpellier, Service de Neuropédiatrie, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires AOC, Montpellier, France., Péréon Y; Reference Centre for Neuromuscular Diseases AOC, Filnemus, Euro-NMD, Hôtel-Dieu, CHU Nantes, Nantes, France., Vuillerot C; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, L'Escale, Service de Médecine Physique et de Réadaptation Pédiatrique, Bron, France.; NeuroMyogen Institute, CNRS UMR 5310 - INSERM U1217, University of Lyon, Lyon, France., Fontaine S; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, L'Escale, Service de Médecine Physique et de Réadaptation Pédiatrique, Bron, France., Sabouraud P; Department of Paediatrics, French Reference Center for Neuromuscular Diseases, American Memorial Hospital, Reims University Hospital Center, Reims, France., Espil-Taris C; CHU Pellegrin, Service de neuropédiatrie, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires AOC, Bordeaux, France., Cuisset JM; Reference Centre for Neuromuscular Diseases Nord/Est/Ile-de-France, CHU Lille, Lille, France.; Department of Pediatric Neurology, CHU Lille, Lille, France., Laugel V; Unité de neuropédiatrie et CIC pédiatrique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Baudou E; Neuropediatric Department, Toulouse-Purpan University Hospital, Toulouse, France., Arnaud C; UMR 1295 CERPOP, Toulouse University, Inserm, University Toulouse III Paul Sabatier, Toulouse, France.; Clinical Epidemiology Unit, University Hospital, Toulouse, France., Cances C; Neuropediatric Department, Toulouse-Purpan University Hospital, Toulouse, France.
Publikováno v:
BMC pediatrics [BMC Pediatr] 2023 Nov 15; Vol. 23 (1), pp. 563. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 15.
Autor:
Tardieu M; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme ToTeM, Service de Médecine Pédiatrique, Hôpital Clocheville, Tours, France., Cudejko C; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurométabolisme Pédiatrique, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France., Cano A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurométabolisme Pédiatrique, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France., Hoebeke C; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurométabolisme Pédiatrique, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France., Bernoux D; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurométabolisme Pédiatrique, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France., Goetz V; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme ToTeM, Service de Médecine Pédiatrique, Hôpital Clocheville, Tours, France., Pichard S; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Métabolisme Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Brassier A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Métabolisme Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Schiff M; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Métabolisme Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Feillet F; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Médecine Infantile, Hôpital Brabois Enfants; Unité INSERM NGERE U 1256, Campus Babrois-Santé, Vandœuvre-lès-Nancy, France., Rollier P; Service de Génétique Clinique, Site Hôpital Sud, Rennes, France., Mention K; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service Néphrologie, Endocrinologie, Maladies Métaboliques et Hématologie Pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France., Dobbelaere D; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service Néphrologie, Endocrinologie, Maladies Métaboliques et Hématologie Pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France., Fouilhoux A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service d'Endocrinologie et de Diabétologie Pédiatriques et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Espil-Taris C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Service de Neuropédiatrie, Hôpital des Enfants Pellegrin, Bordeaux, France., Eyer D; Service des Maladies Métaboliques, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France., Huet F; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, Hôpital d'Enfants, Dijon, France., Walther-Louvier U; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier, France., Barth M; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Génétique, CHU Angers, Angers, France., Chevret L; Service Pédiatrie et Urgences Pédiatriques, CH Saint-Brieuc, Saint-Brieuc, France., Kuster A; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Réanimation Pédiatrique, CHU Nantes, Nantes, France., Lefranc J; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Morvan, Brest, France., Neveu J; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Pédiatriques de Nice, CHU Lenval, Nice, France., Pitelet G; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Pédiatriques de Nice, CHU Lenval, Nice, France., Ropars J; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires AOC, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Morvan, Brest, France., Rivier F; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier, France.; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France., Roubertie A; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Gui de Chauliac; INM, INSERM U 1298, Université de Montpellier, Montpellier, France., Touati G; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Gastro-entérologie, Hépatologie, Nutrition et Maladies Héréditaires du Métabolisme Pédiatrique, Hôpital des Enfants, Toulouse, France., Vanhulle C; Service de Néonatalogie et Réanimation Pédiatrique, Hôpital Charles Nicolle, Rouen, France., Tardieu E; Service de Santé Universitaire, Université Lumière Lyon 2, Lyon, France., Caillaud C; Service de Biochimie Métabolique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Froissart R; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Champeaux M; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurométabolisme Pédiatrique, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France., Labarthe F; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme ToTeM, Service de Médecine Pédiatrique, Hôpital Clocheville, Tours, France.; Inserm U1069, N2C, Université de Tours, Tours, France., Chabrol B; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurométabolisme Pédiatrique, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France.
Publikováno v:
European journal of neurology [Eur J Neurol] 2023 Sep; Vol. 30 (9), pp. 2828-2837. Date of Electronic Publication: 2023 Jun 10.