Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"Wadt, K A W"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Purpose Ataxia-Telangiectasia Mutated (ATM) has been implicated in the risk of several cancers, but establishing a causal relationship is often challenging. Although ATM single-nucleotide polymorphisms have been linked to melanoma, few functional all
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::038afa3d1efa85ab381a3269d51fe011
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3030078
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3030078
Autor:
Wadt, K A W, Aoude, L G, Johansson, P, Solinas, A, Pritchard, A, Crainic, O, Andersen, M T, Kiilgaard, J F, Heegaard, S, Sunde, L, Federspiel, B, Madore, J, Thompson, J F, McCarthy, S W, Goodwin, A, Tsao, H, Jönsson, G, Busam, K, Gupta, R, Trent, J M, Gerdes, A-M, Brown, K M, Scolyer, R A, Hayward, N K
Publikováno v:
Wadt, K A W, Aoude, L G, Johansson, P, Solinas, A, Pritchard, A, Crainic, O, Andersen, M T, Kiilgaard, J F, Heegaard, S, Sunde, L, Federspiel, B, Madore, J, Thompson, J F, McCarthy, S W, Goodwin, A, Tsao, H, Jönsson, G, Busam, K, Gupta, R, Trent, J M, Gerdes, A-M, Brown, K M, Scolyer, R A & Hayward, N K 2015, ' A recurrent germline BAP1 mutation and extension of the BAP1 tumor predisposition spectrum to include basal cell carcinoma ', Clinical Genetics, vol. 88, no. 3, pp. 267-72 . https://doi.org/10.1111/cge.12501
We report four previously undescribed families with germline BRCA1-associated protein-1 gene (BAP1) mutations and expand the clinical phenotype of this tumor syndrome. The tumor spectrum in these families is predominantly uveal malignant melanoma (UM
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Einar Andreas Rødland, Joan B. Vida, Heike Görgens, Eivind Hovig, Kirsi Pylvänäinen, Monika Morak, Wouter H. de Vos tot Nederveen Cappel, Lone Sunde, Mark A. Jenkins, Lucio Bertario, Patricia Esperon, Reinhard Büttner, Finlay A. Macrae, Inge Bernstein, Marc S. Greenblatt, Wolff Schmiegel, Giulia Martina Cavestro, Maria Grazia Tibiletti, Silke Redler, Zohreh Ketabi, Karl Heinimann, Fiona Lalloo, Huw Thomas, Christina Therkildsen, Deepak Vangala, Magnus von Knebel Doeberitz, Matilde Navarro, Erik Rokkones, Douglas Tjandra, D. G. Evans, Marta Pineda, Marian J.E. Mourits, Lior H. Katz, Bernardo Bonanni, Pablo Kalfayan, Stephen N. Thibodeau, Loic Le Marchand, Revital Kariv, Maartje Nielsen, Emma J Crosbie, Oliver G. Denton, Stefanie Holzapfel, Guy Rosner, Mev Dominguez-Valentin, John Burn, Verena Steinke-Lange, Carlos A. Vaccaro, Gabriela Möslein, Elke Holinski-Feder, Gabriel Capellá, Johanna Tecklenburg, Karin Wadt, Kate Green, Christoph Engel, Miriam Mints, Anna Lepistö, Tamara Alejandra Piñero, Jukka-Pekka Mecklin, John L. Hopper, Robert Hüneburg, Markus Loeffler, Florencia Neffa, Toni T. Seppälä, Claudia Perne, Polly A. Newcomb, Karin Alvarez, Adriana Della Valle, Julian R. Sampson, Sanne W. ten Broeke, Francisco Lopez-Koestner, John-Paul Plazzer, James Hill, Hans Georg Strauß, Ingrid Winship, Nathan Gluck, Aung Ko Win, Jane C. Figueiredo, Jürgen Weitz, Hans F. A. Vasen, Rolf H. Sijmons, Walter Hernán Pavicic, Stefan Aretz, Steven Gallinger, Noralane M. Lindor, Pål Møller, Laura Renkonen-Sinisalo
Publikováno v:
Seppälä, T T, Dominguez-Valentin, M, Crosbie, E J, Engel, C, Aretz, S, Macrae, F, Winship, I, Capella, G, Thomas, H, Hovig, E, Nielsen, M, Sijmons, R H, Bertario, L, Bonanni, B, Tibiletti, M G, Cavestro, G M, Mints, M, Gluck, N, Katz, L, Heinimann, K, Vaccaro, C A, Green, K, Lalloo, F, Hill, J, Schmiegel, W, Vangala, D, Perne, C, Strauß, H G, Tecklenburg, J, Holinski-Feder, E, Steinke-Lange, V, Mecklin, J P, Plazzer, J P, Pineda, M, Navarro, M, Vida, J B, Kariv, R, Rosner, G, Piñero, T A, Pavicic, W, Kalfayan, P, ten Broeke, S W, Jenkins, M A, Sunde, L, Bernstein, I, Burn, J, Greenblatt, M, de Vos tot Nederveen Cappel, W H, Della Valle, A, Lopez-Koestner, F, Alvarez, K, Büttner, R, Görgens, H, Morak, M, Holzapfel, S, Hüneburg, R, von Knebel Doeberitz, M, Loeffler, M, Redler, S, Weitz, J, Pylvänäinen, K, Renkonen-Sinisalo, L, Lepistö, A, Hopper, J L, Win, A K, Lindor, N M, Gallinger, S, Le Marchand, L, Newcomb, P A, Figueiredo, J C, Thibodeau, S N, Therkildsen, C, Wadt, K A W, Mourits, M J E, Ketabi, Z, Denton, O G, Rødland, E A, Vasen, H, Neffa, F, Esperon, P, Tjandra, D, Möslein, G, Rokkones, E, Sampson, J R, Evans, D G & Møller, P 2021, ' Uptake of hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in carriers of pathogenic mismatch repair variants : a Prospective Lynch Syndrome Database report ', European Journal of Cancer, vol. 148, pp. 124-133 . https://doi.org/10.1016/j.ejca.2021.02.022
European Journal of Cancer, 148, 124-133. ELSEVIER SCI LTD
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Seppälä, T T, Dominguez-Valentin, M, Crosbie, E J, Engel, C, Aretz, S, Macrae, F, Winship, I, Capella, G, Hovig, E, Nielsen, M, Sijmons, R H, Bertario, L, Bonanni, B, Tibiletti, M G, Cavestro, G M, Mints, M, Gluck, N, Katz, L, Heinimann, K, Vaccaro, C A, Green, K, Lalloo, F, Hill, J, Schmiegel, W, Vangala, D, Perne, C, Strauß, H-G, Tecklenburg, J, Holinski-Feder, E, Steinke-Lange, V, Mecklin, J-P, Plazzer, J-P, Pineda, M, Navarro, M, Vida, J B, Kariv, R, Rosner, G, Piñero, T A, Pavicic, W, Kalfayan, P, Ten Broeke, S W, Jenkins, M A, Sunde, L, Bernstein, I, Burn, J, Greenblatt, M, de Vos Tot Nederveen Cappel, W H, Della Valle, A, Lopez-Koestner, F, Alvarez, K, Büttner, R, Görgens, H, Morak, M, Holzapfel, S, Hüneburg, R, von Knebel Doeberitz, M, Loeffler, M, Redler, S, Weitz, J, Pylvänäinen, K, Renkonen-Sinisalo, L, Lepistö, A, Hopper, J L, Win, A K, Lindor, N M, Gallinger, S, Le Marchand, L, Newcomb, P A, Figueiredo, J C, Thibodeau, S N, Therkildsen, C, Wadt, K A W, Mourits, M J E, Ketabi, Z, Denton, O G, Rødland, E A, Vasen, H, Neffa, F, Esperon, P, Tjandra, D, Möslein, G, Rokkones, E, Sampson, J R, Evans, D G & Møller, P 2021, ' Uptake of hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in carriers of pathogenic mismatch repair variants : a Prospective Lynch Syndrome Database report ', European Journal of Cancer, vol. 148, pp. 124-133 . https://doi.org/10.1016/j.ejca.2021.02.022
European Journal of Cancer
European Journal of Cancer, 148, 124-133. ELSEVIER SCI LTD
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Seppälä, T T, Dominguez-Valentin, M, Crosbie, E J, Engel, C, Aretz, S, Macrae, F, Winship, I, Capella, G, Hovig, E, Nielsen, M, Sijmons, R H, Bertario, L, Bonanni, B, Tibiletti, M G, Cavestro, G M, Mints, M, Gluck, N, Katz, L, Heinimann, K, Vaccaro, C A, Green, K, Lalloo, F, Hill, J, Schmiegel, W, Vangala, D, Perne, C, Strauß, H-G, Tecklenburg, J, Holinski-Feder, E, Steinke-Lange, V, Mecklin, J-P, Plazzer, J-P, Pineda, M, Navarro, M, Vida, J B, Kariv, R, Rosner, G, Piñero, T A, Pavicic, W, Kalfayan, P, Ten Broeke, S W, Jenkins, M A, Sunde, L, Bernstein, I, Burn, J, Greenblatt, M, de Vos Tot Nederveen Cappel, W H, Della Valle, A, Lopez-Koestner, F, Alvarez, K, Büttner, R, Görgens, H, Morak, M, Holzapfel, S, Hüneburg, R, von Knebel Doeberitz, M, Loeffler, M, Redler, S, Weitz, J, Pylvänäinen, K, Renkonen-Sinisalo, L, Lepistö, A, Hopper, J L, Win, A K, Lindor, N M, Gallinger, S, Le Marchand, L, Newcomb, P A, Figueiredo, J C, Thibodeau, S N, Therkildsen, C, Wadt, K A W, Mourits, M J E, Ketabi, Z, Denton, O G, Rødland, E A, Vasen, H, Neffa, F, Esperon, P, Tjandra, D, Möslein, G, Rokkones, E, Sampson, J R, Evans, D G & Møller, P 2021, ' Uptake of hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in carriers of pathogenic mismatch repair variants : a Prospective Lynch Syndrome Database report ', European Journal of Cancer, vol. 148, pp. 124-133 . https://doi.org/10.1016/j.ejca.2021.02.022
European Journal of Cancer
Purpose: This study aimed to report the uptake of hysterectomy and/or bilateral salpingo-oophorectomy (BSO) to prevent gynaecological cancers (risk-reducing surgery [RRS]) in carriers of pathogenic MMR (path_MMR) variants.Methods: The Prospective Lyn
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::335fe06f38af019558b3bdcad84cc37c
https://vbn.aau.dk/ws/files/409834393/Sepp_l_et_al_2021_Uptake_of_hysterectomy_and_bilateral_salpingo_oophorectomy_in_carriers_of_pathogenic_mismatch_repair_variants.pdf
https://vbn.aau.dk/ws/files/409834393/Sepp_l_et_al_2021_Uptake_of_hysterectomy_and_bilateral_salpingo_oophorectomy_in_carriers_of_pathogenic_mismatch_repair_variants.pdf