Zobrazeno 1 - 10
of 29
pro vyhledávání: '"WES analysis"'
Autor:
Abdulfatah M. Alayoubi, Fatima Alfadhli, Mehnaz, Alia M. Albalawi, Khushnooda Ramzan, Musharraf Jelani, Sulman Basit
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Cerebellar vermis hypoplasia refers to a varying degree of incomplete development of the cerebellum and vermis. A Saudi family with four affected individuals with cerebellar vermis hypoplasia, facial dysmorphology, visual impairment, skeleta
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/41635e47419e4874a0ed27754b37dd64
Publikováno v:
PeerJ, Vol 11, p e16026 (2023)
The discovery of low-coverage (i.e. uncovered) regions containing clinically significant variants, especially when they are related to the patient’s clinical phenotype, is critical for whole-exome sequencing (WES) based clinical diagnosis. Therefor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e57b288bc55841fc967faca0463f27dd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jaya Bagaria, Yeonsil Moon, Eva Bagyinszky, Kyu Hwan Shim, Seong Soo A. An, SangYun Kim, Seol Heui Han
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
Apolipoprotein (APOE) is implicated and verified as the main risk factor for early-onset Alzheimer's disease (AD). APOE is a protein that binds to lipids and is involved in cholesterol stability. Our paper reports a case of a sporadic early-onset AD
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f0c7c590e9054ef49befd35cbb0cc6a3
Autor:
Maffucci, Patrick, Bigio, Benedetta, Rapaport, Franck, Cobat, Aurélie, Borghesi, Alessandro, Lopez, Marie, Patin, Etienne, Bolze, Alexandre, Shang, Lei, Bendavid, Matthieu, Scott, Eric M., Stenson, Peter D., Cunningham-Rundles, Charlotte, Cooper, David N., Gleeson, Joseph G., Fellay, Jacques, Quintana-Murci, Lluis, Casanova, Jean-Laurent, Abel, Laurent, Boisson, Bertrand, Itan, Yuval
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2019 Jan . 116(3), 950-959.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26574123
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Akif AYAZ, Burak YULUĞ
Aim: In this study, the relationship between genetic analysis and exome sequencing and clinical and neuroimaging findings of four patients from the same family was investigated by analyzing a clinical and genetic (WES) database containing more than 3
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::126fe70f013a58bbc55fc5f213242bed
https://hdl.handle.net/20.500.12868/1755
https://hdl.handle.net/20.500.12868/1755
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.