Zobrazeno 1 - 10
of 343
pro vyhledávání: '"WDR45"'
Autor:
Panpan Wang, Yaping Shao, Murad Al-Nusaif, Jun Zhang, Huijia Yang, Yuting Yang, Kunhyok Kim, Song Li, Cong Liu, Huaibin Cai, Weidong Le
Publikováno v:
Molecular Neurodegeneration, Vol 19, Iss 1, Pp 1-28 (2024)
Abstract Background Although WD repeat domain 45 (WDR45) mutations have been linked to $$\upbeta$$ β -propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), the precise molecular and cellular mechanisms behind this disease remain elusive. This study
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/024e6a2fdb0f485cae89eca726a3613e
Autor:
Qiuhong Xiong, Huimin Sun, Yanlin Wang, Qian Xu, Yu Zhang, Mei Xu, Zhonghua Zhao, Ping Li, Changxin Wu
Publikováno v:
Lipids in Health and Disease, Vol 23, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Abstract Background β-Propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) is a genetic neurodegenerative disease caused by mutations in WDR45. The impairment of autophagy caused by WDR45 deficiency contributes to the pathogenesis of BPAN; however,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f43fecb182874029af7c8e9dd2b43d79
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Heliyon, Vol 10, Iss 9, Pp e30438- (2024)
Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is a clinically and genetically heterogeneous disease characterized by increased iron deposition in the basal ganglia and progressive degeneration of the nervous system in adulthood. However, in e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d1455ff6d6124256991246c49e985713
Autor:
Alejandra Suárez-Carrillo, Mónica Álvarez-Córdoba, Ana Romero-González, Marta Talaverón-Rey, Suleva Povea-Cabello, Paula Cilleros-Holgado, Rocío Piñero-Pérez, Diana Reche-López, David Gómez-Fernández, José Manuel Romero-Domínguez, Manuel Munuera-Cabeza, Antonio Díaz, Susana González-Granero, José Manuel García-Verdugo, José A. Sánchez-Alcázar
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 19, p 14576 (2023)
Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is a group of rare neurogenetic disorders frequently associated with iron accumulation in the basal nuclei of the brain. Among NBIA subtypes, β-propeller protein-associated neurodegeneration (BPA
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9219c7aa7c0a4264b7ee2a42d6da8dc4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Русский журнал детской неврологии, Vol 15, Iss 1, Pp 47-61 (2020)
Neurodegenerative disease with brain iron accumulation type 5 (OMIM: 300894) manifests itself with early-onset epilepsy, mental retardation with stereotypies that resemble Rett syndrome, and motor disorders under the mask of cerebral palsy in childho
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1ec4dcea62204e11b0beb872abd3becf
Autor:
Sokhna Haissatou Diaw, Christos Ganos, Simone Zittel, Kirstin Plötze-Martin, Leonora Kulikovskaja, Melissa Vos, Ana Westenberger, Aleksandar Rakovic, Katja Lohmann, Marija Dulovic-Mahlow
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 17, p 9524 (2022)
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) is a subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) caused by loss-of-function variants in WDR45. The underlying mechanism of iron accumulation in WDR45 deficiency remains e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/93ecfd450a7c45209bea851455b9362f