Zobrazeno 1 - 10
of 13
pro vyhledávání: '"W.W.M. Pijnappel"'
Autor:
Vincenza Gragnaniello, Pim W.W.M. Pijnappel, Alessandro P. Burlina, Stijn L.M. In 't Groen, Daniela Gueraldi, Chiara Cazzorla, Evelina Maines, Giulia Polo, Leonardo Salviati, Giovanni Di Salvo, Alberto B. Burlina
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 33, Iss , Pp 100929- (2022)
Pompe disease (PD) is a progressive neuromuscular disorder caused by a lysosomal acid α-glucosidase (GAA) deficiency. Enzymatic replacement therapy is available, but early diagnosis by newborn screening (NBS) is essential for early treatment and bet
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7db341a8b0d04471852e409a9183746c
Autor:
H.A. van Kooten, L. Harlaar, N.A.M.E. van der Beek, P.A. van Doorn, A.T. van der Ploeg, E. Brusse, W.L. van der Pol (Chair), I.A.M. Ditters, M.J. Hoogendijk-Boon, H.H. Huidekoper, E.J.O. Kompanje, A. Oskam, W.W.M. Pijnappel, B.J. Sibbles, J.J.A. van den Dorpel, J.M.P. van der Hout, H. van der Kuy, A.G. Vulto, M.A.E.M. Wagenmakers
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders, 30(1), 59-66. Elsevier Ltd.
Enzyme replacement therapy for Pompe disease received market authorization in 2006. To implement this costly treatment in the Netherlands in the most sensible way, a multidisciplinary expert committee was installed. We evaluated decision making in ad
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0d633946790cfcdc6e4025fefaf936fc
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.11.007
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.11.007
Autor:
Pim W.W.M. Pijnappel, Robbert M. Verdijk, Esther Brusse, Tom J.M. van Gestel, Pieter A. van Doorn, Iraneus F.M. de Coo, Ans T. van der Ploeg, Gerben J. Schaaf
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism. 117:S102-S103
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::73273cdfad4406c7a1ad6d7a5a9b4524
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2015.12.429
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2015.12.429
Autor:
Pim W.W.M. Pijnappel, Francois P. J. Karstens, Ans T. van der Ploeg, Robert Rozenberg, Johannes B. J. Bussmann, Pieter A. van Doorn, Stephan Praet, Marein M. Favejee, Arnold J. J. Reuser, Harm Kuipers, Stephan C.A. Wens, Linda E.M. van den Berg, Michelle E. Kruijshaar
Publikováno v:
BMC Musculoskeletal Disorders
Pompe disease is a metabolic myopathy caused by the deficiency of acid α-glucosidase. In addition to enzyme replacement therapy (ERT), exercise training may help improve patients’ fitness and physical functioning. Thus, we studied the safety and e
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::507c3353a7b23daf9aaac4f78e0b9011
https://doi.org/10.1186/1471-2474-14-s2-p17
https://doi.org/10.1186/1471-2474-14-s2-p17
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism. 117:S27
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4c1de29123fcbe75c37e37113da76ebe
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2015.12.198
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2015.12.198
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.