Cognitive outcome of patients with classic infantile Pompe disease receiving enzyme therapy

Autor: Femke K. Aarsen, Maarten H. Lequin, J.M.P. van den Hout, Jaak Jaeken, W.F.M. Arts, C.M. van Gelder, Berendine J. Ebbink, A.T. van der Ploeg, N. Weisglas-Kuperus

Publikováno v: Neurology, 78, 1512-1518. Lippincott Williams & Wilkins

Objective: Classic infantile Pompe disease affects many tissues, including the brain. Untreated infants die within their first year. Although enzyme-replacement therapy (ERT) significantly increases survival, its potential limitation is that the drug

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a37c825c545d0c5cc90269bf181cf20d
https://doi.org/10.1212/wnl.0b013e3182553c11

The pediatrician and diagnosis of developmental delay

Autor: Boudien C.T. Flapper, W.F.M. Arts, R.S.R. Aarsen

Publikováno v: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde, 71(5), 46-52. Bohn, Stafleu, Van Loghum

Dit onderzoek is een retrospectieve analyse, waarin de onderliggende diagnoses worden vergeleken in twee groepen kinderen met een achterstand in de ontwikkeling (oa): 45 moeilijk lerende kinderen (mlk; iq 70-80) en 68 kinderen met een milde mentale r

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7c6317ec440bf89649cf7260afaf076b
https://doi.org/10.1007/BF03061427

Nonsymptomatic Generalized Epilepsy in Children Younger than Six Years: Excellent Prognosis, but Classification Should Be Reconsidered after Follow-up: The Dutch Study of Epilepsy in Childhood

Autor: W.F.M. Arts, C. A. van Donselaar, Oebele F. Brouwer, Christel M. Middeldorp, A. C. B. Peters, A. T. Geerts, H. Stroink

Publikováno v: Epilepsia, 43(7), 734-739. Wiley-Blackwell Publishing Ltd

Purpose: To assess the prognosis and the accuracy of the epilepsy classification in young children with nonsymptomatic generalized epilepsy. Methods: Of the cohort of the Dutch Study of Epilepsy in Childhood (n = 466), all children younger than 6 yea

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::09ce7a1d8000ffdf934e460f50354475
https://doi.org/10.1046/j.1528-1157.2002.72601.x

Localization of the gene (or genes] for a syndrome with X-linked mental retardation, ataxia, weakness, hearing impairment, loss of vision and a fatal course in early childhood

Autor: I.J. de Wijs, E.C.M. Mariman, B.C.J. Hamel, H.-H. Ropers, Erik A. Sistermans, H. Kremer, B. Van Den Helm, W.F.M. Arts

Publikováno v: Human Genetics, 98, 5, pp. 513-517
Human Genetics, 98, pp. 513-517
Human Genetics, 98, 513-517
Human Genetics, 98(5), 513-517. Springer Verlag
Kremer, H, Hamel, B C J, Van den Helm, B, Arts, W F M, De Wijs, I J, Sistermans, E A, Ropers, H H & Mariman, E C M 1996, ' Localization of the gene (or genes] for a syndrome with X-linked mental retardation, ataxia, weakness, hearing impairment, loss of vision and a fatal course in early childhood ', Human Genetics, vol. 98, no. 5, pp. 513-517 . https://doi.org/10.1007/s004390050250

Linkage analysis is described in a family with X-linked mental retardation, ataxia, weakness, floppiness, delayed motor development, absence of deep tendon reflexes, hearing impairment and loss of vision (MIM no. 301835). The disease has a fatal cour

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7d52820ecff30b1ff7cb58e65c4d140a
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0029809954&partnerID=8YFLogxK

Welke symptomen wijzen op een stoornis in de sensomotoriek van het kind?

Autor: W.F.M. Arts

Publikováno v: Vademecum permanente nascholing huisartsen ISBN: 9789031388073

Bij kinderen is sensomotoriek een eigenschap in ontwikkeling, met andere woorden, het niveau is leefijdsafhankelijk. Men onderscheidt aan de sensomotoriek kwantitatieve en kwalitatieve aspecten. Als voorbeeld kan een kind met een spastische diplegie

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b6223b934613a8e91584bc3ec36e6e9a
https://doi.org/10.1007/978-90-313-8808-0_1547