Zobrazeno 1 - 10 of 97 pro vyhledávání: '"W Heinritz"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
Mutation in Nav 1.7 causes high olfactory sensitivity
Autor: Thomas Hummel, G. Gossrau, M. Meinhardt, S. Krueger, Rainer Sabatowski, W. Heinritz, Katherine L. Whitcroft, Antje Haehner
Publikováno v: European Journal of Pain. 22:1767-1773
Mutations in the sodium-channel Nav 1.7, encoded by the gene SCN9A, are known to cause pain disorders. In particular, gain-of-function missense mutations in Nav 1.7 have been shown to be causal in primary erythromelalgia. We present a patient with er
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::38843d7e3fea7a33f9bf378fc58f761f
https://doi.org/10.1002/ejp.1272
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
TGFBI (BIGH3) gene mutations in German families: two novel mutations associated with unique clinical and histopathological findings
Autor: Gernot I.W. Duncker, U G Froster, Thomas Reinhard, Claudia Auw-Haedrich, H E Völcker, I. Clausen, D P Schulze, Daniel F. Schorderet, F. Tost, W Heinritz, M Wolter-Roessler, Claudia Gruenauer-Kloevekorn, E Weidle
Publikováno v: British Journal of Ophthalmology. 93:932-937
Background: To report the clinical, histopathological and immunohistochemical findings of two novel mutations within the TGFBI gene. Methods: The genotype of 41 affected members of 16 families and nine sporadic cases was investigated by direct sequen
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a544620c37473e74aa567a2685fb40ef
https://doi.org/10.1136/bjo.2008.142927
Zobrazit plný text záznamu
6
Molekulargenetische und histopathologische Untersuchungen zur Genotyp-Phänotyp-Analyse bei Patienten mit TGFBI-gekoppelten Hornhautdystrophien
Autor: F. Tost, C Auw-Haedrich, Claudia Grünauer-Kloevekorn, M Wolter-Roessler, Ursula G. Froster, H E Völcker, W Heinritz, S Braeutigam, Giw Duncker, E Weidle
Publikováno v: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. 223:829-836
Purpose Different missense mutations in the TGFBI gene cause granular (Groenouw CDGG1, Avellino CDA, Reis-Bucklers CDB1) and lattice (Type I; Biber-Haab-Dimmer; CDL1) corneal dystrophies and, in some reports, corneal dystrophy Thiel-Behnke (CDB2). We
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fcc1c9406b043d4dd7ae1d7c54fd5168
https://doi.org/10.1055/s-2006-926694
Zobrazit plný text záznamu
7
Hereditäre multiple Exostosen
Autor: P. F. Matzen, U. G. Froster, M. Pretzsch, W. Heinritz, S. Koall
Publikováno v: Der Orthopäde. 34:470-476
Das Syndrom der multiplen kartilaginaren Exostosen (HME), eine autosomal dominant erbliche Erkrankung, fuhrt zur Bildung knocherner Wucherungen, meist im Gelenkbereich der langen Extremitatenknochen. Bei bis zu 2% der Betroffenen entwickeln sich Chon
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5865ec6ba6ab5dad422d2d63de871ad7
https://doi.org/10.1007/s00132-005-0774-0
Zobrazit plný text záznamu
10
Multiple trichoepitheliomas--a novel mutation in the CYLD gene
Autor: C, Amaro, I, Freitas, P, Lamarão, A, Afonso, M, Skrzypczak, W, Heinritz
Publikováno v: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV. 24(7)
Trichoepitheliomas are benign neoplasms with follicular differentiation. They may present as a solitary lesion or as multiple lesions. Multiple trichoepitheliomas are inherited in an autosomal dominant pattern within families, with both variable pene
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9a85bc09589ea7ef0b0302479443d80b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19929939
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje