Zobrazeno 1 - 10
of 46
pro vyhledávání: '"W Borozdin"'
Autor:
Dimitra Kiritsi, Marcel L. Müller, Hauke Schumann, Leena Bruckner-Tuderman, R. Imsak, W. Borozdin, Cristina Has, Johannes S. Kern, G. Grüninger, Steffen Emmert, J. Kohlhase
Publikováno v:
British Journal of Dermatology. 161:1089-1097
Summary Background Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a severe genetic skin blistering disorder caused by mutations in the gene COL7A1, encoding collagen VII. Recently, the MMP1 promoter single nucleotide polymorphism (SNP) rs1799750, designat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::01b068c66d7c527063179abb7aa5dc82
https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2009.09333.x
https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2009.09333.x
Autor:
Henning Hamm, B. Höcht, A. Volz, B. Wiewrodt, G. Girschick, J. Stoevesandt, J. Kohlhase, W. Borozdin, Johannes Wirbelauer
Publikováno v:
Klinische Padiatrie. 224(1)
BACKGROUND Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia (JEB-PA) is a rare autosomal recessive disease with blister formation within the lamina lucida due to mutations in the integrin β4 (ITGB4) and α6 (ITGA6) genes. CASE REPORT A female p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0bdf45b796e64a002dc674e30ae9ec82
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21969027
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21969027
Autor:
N von Velsen, J. Kohlhase, Peter Burfeind, M Steckel, W Borozdin, J Mänz, Silke Pauli, A Buchholz
Publikováno v:
Clinical genetics. 81(3)
CHARGE (coloboma, heart defects, atresia of the choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies and deafness) syndrome is a congenital malformation syndrome caused by mutations in the CHD7 gene in approximately 2/3 of case
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bc8e022faec6f4b0ed7f550778e4dcf2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21554267
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21554267
Autor:
J Kohlhase, Yanick J. Crow, Michael Wright, Raoul C.M. Hennekam, T E Neumann, W Borozdin, Mark C. Hannibal
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Journal of medical genetics, 41(8). BMJ Publishing Group
Journal of medical genetics, 41(8). BMJ Publishing Group
The SALL genes, similar to the Drosophila gene spalt ,1 encode likely zinc finger transcription factors. In humans, four such genes have been identified to date. Mutations in the gene SALL1 on chromosome 16q12.1 have been associated with Townes-Brock
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3c54b957c858a916e0be5d6e6f0c2b0b
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-16544392649&partnerID=MN8TOARS
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-16544392649&partnerID=MN8TOARS
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.