Zobrazeno 1 - 10
of 87
pro vyhledávání: '"W, Meschino"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
L S, Di Prospero, M, Seminsky, J, Honeyford, B, Doan, E, Franssen, W, Meschino, P, Chart, E, Warner
Publikováno v:
CMAJ : Canadian Medical Association journal = journal de l'Association medicale canadienne. 164(7)
About 5% of cases of breast cancer and 10% of cases of ovarian cancer are due to an inherited predisposition. Since 1994 it has been possible to test some people at high risk for inherited mutations to the BRCA1 and BRCA2 genes. The purpose of our st
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e9b0d40985b64c7ed958660b4060184e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11314429
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11314429
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
New point mutations and deletions of the connexin 32 gene in X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy
Publikováno v:
Neuromuscular disorders : NMD. 5(4)
The purpose of this study was the identification of new mutations of the connexin 32 (CX32) gene in CMTX families. We report six new mutations of the CX32 gene including two medium sized (29 and 18 bp) deletions. The clinical phenotype is consistent
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::31f3005eeabdddee077bc6c5f2fd9d88
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7580242
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7580242
Autor:
E, Campeau, D, Watkins, G A, Rouleau, R, Babul, J A, Buchanan, W, Meschino, V M, Der Kaloustian
Publikováno v:
American journal of human genetics. 56(1)
Nail-patella syndrome (NPS) is an autosomal dominant disorder characterized by dysplasia of nails and patella, decreased mobility of the elbow, iliac horns, and, in some cases, nephropathy. The disorder has been mapped to the long arm of chromosome 9
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::cbf5999e14e052d01ebcae1a82e8735e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7825584
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7825584
Autor:
L Rabeneck, Ellen Warner, J Carroll, M Horgan, R Shumak, Andrea Eisen, AM Chiarelli, W Meschino
Publikováno v:
Cancer Research. 72:P3-02
Background: Genetic testing for mutations in BRCA1/2 has been clinically available in Ontario since 2000. Over 15000 individuals have been tested. Evidence from clinical trials has consistently shown that women at high risk of breast cancer (BrCa) be
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5ec7ff14ab54a9cb050c870ad2656135
https://doi.org/10.1158/0008-5472.sabcs12-p3-02-10
https://doi.org/10.1158/0008-5472.sabcs12-p3-02-10
Publikováno v:
Alzheimer disease and associated disorders. 8(2)
Forty-one participants representing diverse professional back-grounds attended a workshop on genetic predictive testing for familial Alzheimer's disease (FAD) on January 23, 1993 at Surrey Place Centre in Toronto, Canada. Rapidly emerging molecular g
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ed1c21d3dd61de3a94aa279ff7166db7
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8060605
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8060605
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Elaine Jackson, Anne Pastuszak, W Meschino, Gideon Koren, Carol Zuber, Johnathan Gladstone, Fanny Bar-Levy, Maurice Levy, Betsy Schick, Marcia L. Feldkamp, Alan E. Donnenfeld
Publikováno v:
Obstetrical & Gynecological Survey. 49:605-606
Infection with the varicella-zoster virus during pregnancy can produce an embryopathy characterized by limb hypoplasia, eye and brain damage, and skin lesions. The risk is greatest when infection occurs during the first 20 weeks of pregnancy, but the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5763f4f1f8f2f6ba4eeb9c98df42eede
https://doi.org/10.1097/00006254-199409000-00007
https://doi.org/10.1097/00006254-199409000-00007