Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"Vries, Bert B A de"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sá, Maria J Nabais, Olson, Alexandra N, Yoon, Grace, Nimmo, Graeme A M, Gomez, Christopher M, Willemsen, Michèl A, Millan, Francisca, Schneider, Alexandra, Pfundt, Rolph, Brouwer, Arjan P M de, Dinman, Jonathan D, Vries, Bert B A de
Publikováno v:
Human Molecular Genetics; Dec2020, Vol. 29 Issue 24, p3892-3899, 8p
Autor:
Vries, Bert B A de, Robinson, Hazel, Stolte-Dijkstra, Irene, Gi, Cecil V Tjon Pian, Dijkstra, Piet F, Doorn, Jaap van, Halley, Dicky J J, Oostra, Ben A, Turner, Gillian, Niermeijer, Martinus F
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics; Oct1995, Vol. 32 Issue 10, p764-769, 6p, 3 Black and White Photographs, 1 Diagram, 1 Chart, 1 Graph
Autor:
Galjaard, Robert-Jan H., Linde, Herma C. van der, Eussen, Bert H. J., Vries, Bert B. A. de, Wouters, Cokkie H., Oostra, Ben A., Graaff, Esther de, Heutink, Peter
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part A; 30 August 2003, Vol. 121 Issue: 2 p168-173, 6p
Autor:
de Ligt, Joep, Willemsen, Marjolein H., Bon, Bregje W. M. van, Kleefstra, Tjitske, Yntema, Helger G., Kroes, Thessa, Silfhout, Anneke T. Vulto-van, Koolen, David A., de Vries, Petra, Gilissen, Christian, del Rosario, Marisol, Hoischen, Alexander, Scheffer, Hans, Vries, Bert B. A. de, Brunner, Han G., Veltman, Joris A., Vissers, Lisenka E. L. M.
Publikováno v:
Obstetrical and Gynecological Survey; March 2013, Vol. 68 Issue: 3 p191-193, 3p
Autor:
Lilia Maria de Azevedo Moreira, Joris A. Veltman, Anne Destree, Ercan Mihci, Banu Güzel Nur, Charles Marques Lourenço, Eva Rossier, Simon E. Fisher, Julie S. Cohen, Julie Hoover-Fong, Viviane Borges Ferreira, Mariana Aracena, Aida Telegrafi, Kátia Maria da Rocha, Alexander Hoischen, Julie McGaughran, Hülya Kayserili, Anthony Vandersteen, Lindsday A. Lambie, Bert B.A. de Vries, Sarah A. Graham, Heiko Reutter, Alessandra Baumer, Pelagia Deriziotis, Andreas Dufke, Maria Luisa Giovannucci Uzielli, Robert Smigiel, Theresa A. Grebe, Albert Schinzel, Christian Gilissen, Bregje W.M. van Bon, Careni Spencer, Marloes Steehouwer, Martin Smitka, Alice S. Brooks, Umut Altunoglu, Elisabetta Lapi, Charu Deshpande, Aleksandra Jezela-Stanek, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Nataliya Di Donato, Ali Fatemi, Gwenaelle Andre, Lude Franke, Rocio Acuna-Hidalgo, Sipko van Dam
Publikováno v:
PLoS Genetics
PLoS Genetics (online), 13(3):e1006683. Public Library of Science
PLoS genetics, 13(3). PUBLIC LIBRARY SCIENCE
Plos Genetics, 13, e1006683-e1006683
Plos Genetics, 13, 3, pp. e1006683-e1006683
PLoS Genetics, Vol 13, Iss 3, p e1006683 (2017)
PLOS Genetics
PLoS Genetics (online), 13(3):e1006683. Public Library of Science
PLoS genetics, 13(3). PUBLIC LIBRARY SCIENCE
Plos Genetics, 13, e1006683-e1006683
Plos Genetics, 13, 3, pp. e1006683-e1006683
PLoS Genetics, Vol 13, Iss 3, p e1006683 (2017)
PLOS Genetics
Schinzel-Giedion syndrome (SGS) is a rare developmental disorder characterized by multiple malformations, severe neurological alterations and increased risk of malignancy. SGS is caused by de novo germline mutations clustering to a 12bp hotspot in ex