Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"Voronchikhina, Marina"'
Autor:
Biswas, Pooja, Borooah, Shyamanga, Matsui, Hiroko, Voronchikhina, Marina, Zhou, Jason, Zawaydeh, Qais, Raghavendra, Pongali B, Ferreyra, Henry, Riazuddin, S Amer, Wahlin, Karl, Frazer, Kelly A, Ayyagari, Radha
Publikováno v:
Human mutation, vol 42, iss 2
Inherited retinal degenerations (IRDs) are a group of genetically heterogeneous conditions with a broad phenotypic heterogeneity. Here, we report detection and validation of the underlying cause of progressive retinal degeneration in a nuclear family
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::9de6d4f28bae852f7ec576bedb402c08
https://escholarship.org/uc/item/7vk3p6k1
https://escholarship.org/uc/item/7vk3p6k1
Autor:
Chekuri, Anil, Zientara-Rytter, Katarzyna, Soto-Hermida, Angel, Borooah, Shyamanga, Voronchikhina, Marina, Biswas, Pooja, Kumar, Virender, Goodsell, David, Hayward, Caroline, Shaw, Peter, Stanton, Chloe, Garland, Donita, Subramani, Suresh, Ayyagari, Radha
Publikováno v:
Aging cell, vol 18, iss 6
Late-onset retinal degeneration (L-ORD) is an autosomal dominant macular degeneration characterized by the formation of sub-retinal pigment epithelium (RPE) deposits and neuroretinal atrophy. L-ORD results from mutations in the C1q-tumor necrosis fac
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::23170e90ebc1bba3702b4c58e1140bc8
https://escholarship.org/uc/item/0hb7w0bv
https://escholarship.org/uc/item/0hb7w0bv
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chekuri, Anil, Sahu, Bhubanananda, Chavali, Venkata Ramana Murthy, Voronchikhina, Marina, Soto-Hermida, Angel, Suk, John J, Alapati, Akhila N, Bartsch, Dirk-Uwe, Ayala-Ramirez, Raul, Zenteno, Juan C, Dinculescu, Astra, Jablonski, Monica M, Borooah, Shyamanga, Ayyagari, Radha
Publikováno v:
Human gene therapy, vol 30, iss 5
Patients harboring homozygous c.498_499insC mutations in MFRP demonstrate hyperopia, microphthalmia, retinitis pigmentosa, retinal pigment epithelial atrophy, variable degrees of foveal edema, and optic disc drusen. The disease phenotype is variable,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::918000e240e28bd4393078c7e078c9d5
https://escholarship.org/uc/item/34p3z132
https://escholarship.org/uc/item/34p3z132
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Biswas, Pooja, Borooah, Shyamanga, Matsui, Hiroko, Voronchikhina, Marina, Zhou, Jason, Zawaydeh, Qais, Raghavendra, Pongali B., Ferreyra, Henry, Riazuddin, S. Amer, Wahlin, Karl, Frazer, Kelly A., Ayyagari, Radha
Publikováno v:
Human Mutation; Feb2021, Vol. 42 Issue 2, pi-i, 1p
