Zobrazeno 1 - 10
of 212
pro vyhledávání: '"Vona, B."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Iqbal, M, Maroofian, R, Çavdarlı, B, Riccardi, F, Field, M, Banka, S, Bubshait, DK, Li, Y, Hertecant, J, Baig, SM, Dyment, D, Efthymiou, S, Abdullah, U, Makhdoom, EUH, Ali, Z, Scherf de Almeida, T, Molinari, F, Mignon-Ravix, C, Chabrol, B, Antony, J, Ades, L, Pagnamenta, AT, Jackson, A, Douzgou, S, Genomics England Research Consortium, Beetz, C, Karageorgou, V, Vona, B, Rad, A, Baig, JM, Sultan, T, Alvi, JR, Maqbool, S, Rahman, F, Toosi, MB, Ashrafzadeh, F, Imannezhad, S, Karimiani, EG, Sarwar, Y, Khan, S, Jameel, M, Noegel, AA, Budde, B, Altmüller, J, Motameny, S, Höhne, W, Houlden, H, Nürnberg, P, Wollnik, B, Villard, L, Alkuraya, FS, Osmond, M, Hussain, MS, Yigit, G
PURPOSE: We aimed to define a novel autosomal recessive neurodevelopmental disorder, characterize its clinical features, and identify the underlying genetic cause for this condition. METHODS: We performed a detailed clinical characterization of 19 in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::5aae89648e8420f37c08e960fe0f9ab7
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113472/1/s41436-021-01260-4.pdf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113472/1/s41436-021-01260-4.pdf
Autor:
Tropitzsch, A, Schade-Mann, T, Gamerdinger, P, Taddeo, S, Watzel, E, Müller, M, Löwenheim, H, Vona, B, Holderried, M
Publikováno v:
37. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP); 20210917-20210918; sine loco [digital]; DOCV6 /20211028/
Hintergrund: Hereditäre Schwerhörigkeit weist ein hohes Maß an genetischer und klinischer Heterogenität auf. Um die bevölkerungsspezifischen und altersabhängigen genetischen und klinischen Muster hereditärer Schwerhörigkeit darzustellen, anal
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d2f07cdd269635803c21fadc4fafa6ba
Autor:
Watzel, E, Taddeo, S, Gamerdinger, P, Schade-Mann, T, Müller, M, Löwenheim, H, Vona, B, Tropitzsch, A
Publikováno v:
37. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP); 20210917-20210918; sine loco [digital]; DOCP16 /20211028/
Hintergrund: Erblich bedingter Hörverlust wird nach dem klinischen Phänotyp klassifiziert, einschließlich des Vererbungsmusters, auffälliger körperlicher Untersuchungsergebnisse und audiologischer Merkmale, die auf nicht-syndromale oder syndroma
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::41652272220d0bce608d0c0cfcdd8a18