Výsledky vyhledávání - "Vlangos, Christopher N."

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Next-Generation Sequencing Identifies the Danforth's Short Tail Mouse Mutation as a Retrotransposon Insertion Affecting Ptf1a Expression.

Autor: Vlangos, Christopher N.¹, Siuniak, Amanda N.¹, Robinson, Dan², Chinnaiyan, Arul M.^2,3, Lyons Jr., Robert H.^4,5, Cavalcoli, James D.⁶, Keegan, Catherine E.^1,7 keeganc@med.umich.edu

Publikováno v: PLoS Genetics. Feb2013, Vol. 9 Issue 2, p1-11. 11p. 1 Color Photograph, 2 Diagrams, 1 Chart, 1 Graph.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Genomic organisation of the ∼1.5 Mb Smith-Magenis syndrome critical interval: Transcription map, genomic contig, and candidate gene analysis.

Autor: Lucas, Rebecca E, Vlangos, Christopher N, Das, Parimal, Patel, Pragna I, Elsea, Sarah H

Publikováno v: European Journal of Human Genetics. Dec2001, Vol. 9 Issue 12, p892. 11p.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Periodical

Correction to: ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Autor: Miller, David T., Lee, Kristy, Chung, Wendy K., Gordon, Adam S., Herman, Gail E., Klein, Teri E., Stewart, Douglas R., Amendola, Laura M., Adelman, Kathy, Bale, Sherri J., Gollob, Michael H., Harrison, Steven M., Hershberger, Ray E., McKelvey, Kent, Richards, C. Sue, Vlangos, Christopher N., Watson, Michael S., Martin, Christa Lese

Publikováno v: Genetics in Medicine; August 2021, Vol. 23 Issue: 8 p1582-1584, 3p

Zobrazit plný text záznamu

Retrotransposon Activates Ectopic Ptf1a Expression: A Short Tail

Autor: Vlangos, Christopher N., Siuniak, Amanda N., Robinson, Dan, Chinnaiyan, Arul M., Lyons, Robert H., Cavalcoli, James D., Keegan, Catherine E.

Publikováno v: PLoS Genetics

The semidominant Danforth's short tail (Sd) mutation arose spontaneously in the 1920s. The homozygous Sd phenotype includes severe malformations of the axial skeleton with an absent tail, kidney agenesis, anal atresia, and persistent cloaca. The Sd m

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c530250b6c672623c50e31d94fc528c3
http://europepmc.org/articles/PMC3578742

Zobrazit plný text záznamu

Nineteen novel NPHS1 mutations in a worldwide cohort of patients with congenital nephrotic syndrome (CNS)

Autor: Schoeb, Dominik S., Chernin, Gil, Heeringa, Saskia F., Matejas, Verena, Held, Susanne, Vega-Warner, Virginia, Bockenhauer, Detlef, Vlangos, Christopher N., Moorani, Khemchand N., Neuhaus, Thomas J., Kari, Jameela A., MacDonald, James, Saisawat, Pawaree, Ashraf, Shazia, Ovunc, Bugsu, Zenker, Martin, Hildebrandt, Friedhelm

Background. Recessive mutations in the NPHS1 gene encoding nephrin account for ∼40% of infants with congenital nephrotic syndrome (CNS). CNS is defined as steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) within the first 90 days of life. Currently, more

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::deda2281e9c5f624a09e256434a9b0da
https://doi.org/10.5167/uzh-153944

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání