Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

ATP Synthase Deficiency due to TMEM70 Mutation Leads to Ultrastructural Mitochondrial Degeneration and Is Amenable to Treatment.

Autor: Braczynski, Anne K.¹ annekristin.braczynski@kgu.de, Vlaho, Stefan² s.vlaho@krk-aoe.de, Müller, Klaus¹ klaus.peter.mueller@icloud.com, Wittig, Ilka³ wittig@zbc.kgu.de, Blank, Anna-Eva^1,2 eveblank@googlemail.com, Tews, Dominique S.¹ dominique-suzanne.tews@kgu.de, Drott, Ulrich¹ ulrich.drott@kgu.de, Kleinle, Stephanie⁴ kleinle@mgz-muenchen.de, Abicht, Angela⁴ angela.abicht@mgz-muenchen.de, Horvath, Rita^4,5 rita.horvath@newcastle.ac.uk, Plate, Karl H.¹ karl-heinz.plate@kgu.de, Stenzel, Werner⁶ werner.stenzel@charite.de, Goebel, Hans H.^6,7 hans-hilmar.goebel@charite.de, Schulze, Andreas^8,9 andreas.schulze@sickkids.ca, Harter, Patrick N.¹ patrick.harter@kgu.de, Kieslich, Matthias² matthias.kieslich@kgu.de, Mittelbronn, Michel¹ michel.mittelbronn@kgu.de

Publikováno v: BioMed Research International. 10/13/2015, Vol. 2015, p1-10. 10p.

Mitochondrial degeneration in familial ATP synthetase defect

Autor: Vlaho, Stefan, Müller, Klaus, Selter, Mariel, Drott, Ulrich, Harter, Patrick N., Kieslich, Matthias, Mittelbronn, Michel

Publikováno v: 57th Annual Meeting of the German Society for Neuropathology and Neuroanatomy (DGNN); 20120912-20120915; Erlangen; DOC12dgnnPP1.10 /20120911/

Mitochondrial ATP synthetase (complex V) constitutes the final pumping step for protons during ATP generation. Herein, we investigated several muscles from genetically confirmed patients with ATP synthetase defects. Lacking common alterations such as

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::969a105bb0e0d69add243dcb01c9e604
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:0183-12dgnn0284

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.