Zobrazeno 1 - 10
of 57
pro vyhledávání: '"Vivekanandam, V"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Vivekanandam, V, Männikkö, R, Skorupinska, I, Germain, L, Gray, B, Wedderburn, S, Kozyra, D, Sud, R, James, N, Holmes, S, Savvatis, K, Fialho, D, Merve, A, Pattni, J, Farrugia, M, Behr, ER, Marini-Bettolo, C, Hanna, MG, Matthews, E
Andersen Tawil Syndrome (ATS) is a neurological channelopathy caused by mutations in the KCNJ2 gene that encodes the ubiquitously expressed Kir2.1 potassium channel. The syndrome is characterised by episodic weakness, cardiac arrythmias and dysmorphi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::669d9a7a88132b38d6ed0a0e62dc137e
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113976/1/awab445.pdf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113976/1/awab445.pdf
Autor:
Vivekanandam, V.1,2 (AUTHOR), Jayaseelan, D.1 (AUTHOR), Skorupinska1 (AUTHOR), Germain, L.1 (AUTHOR), Matthews, E.3 (AUTHOR), Barohn, R.4 (AUTHOR), McDermott, M.5 (AUTHOR), Hanna, M.1,2 (AUTHOR)
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 2024 Supplement 1, Vol. 43, pN.PAG-N.PAG. 1p.
Autor:
Suetterlin, K, Männikkö, R, Flossmann, E, Sud, R, Fialho, D, Vivekanandam, V, James, N, Gossios, TD, Hanna, MG, Savvatis, K, Matthews, E
Andersen-Tawil syndrome (ATS) is a rare autosomal dominant neuromuscular disorder due to mutations in the KCNJ2 gene. The classical phenotype of ATS consists of a triad of periodic paralysis, cardiac conduction abnormalities and dysmorphic features.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::552ee95e51f40d797fec831bcb0490df
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.