Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"Vitamin responsive epilepsy"'
Publikováno v:
Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 26, Iss 2, Pp 142-150 (2023)
Introduction: Inborn errors of metabolism (IEM) are a rare cause of epilepsy in pediatric age group. Prompt diagnosis is essential, as some of these disorders are treatable. Aim: To determine the prevalence, clinical, and etiological profile of metab
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c6c7c0a7d4c3420b8b4326cfec0dd1b4
Publikováno v:
Epilepsy & Behavior Reports, Vol 16, Iss , Pp 100443- (2021)
Pyridox(am)ine- 5- phosphate Oxidase deficiency (PNPO) is a rare cause of neonatal metabolic encephalopathy associated with refractory status epilepticus. We report a case of a premature neonate presenting with drug-resistant seizures beginning at 2
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/05a743e1404d4d85a9392fd7ce0be327
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Epilepsy & Behavior Reports, Vol 16, Iss, Pp 100443-(2021)
Epilepsy & Behavior Reports
Epilepsy & Behavior Reports
Highlights • Treatment of PNPO deficiency related neonatal status epilepticus is challenging. • Pyridoxine responsiveness is seen in huge number of cases of PNPO deficiency. • Various phenotypic variants in terms of response to pyridoxine are k
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f675dfb4886f793f500e675d288a7318
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589986421000174
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589986421000174
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.