De Novo Mutations in PDE10A Cause Childhood-Onset Chorea with Bilateral Striatal Lesions

Autor: Mencacci, NE, Kamsteeg, E-J, Nakashima, K, R'Bibo, L, Lynch, DS, Balint, B, Willemsen, MAAP, Adams, ME, Wiethoff, S, Suzuki, K, Davies, CH, Ng, J, Meyer, E, Veneziano, L, Giunti, P, Hughes, D, Raymond, FL, Carecchio, M, Zorzi, G, Nardocci, N, Barzaghi, C, Garavaglia, B, Salpietro, V, Hardy, J, Pittman, AM, Houlden, H, Kurian, MA, Kimura, H, Vissers, LELM, Wood, NW, Bhatia, KP

Publikováno v: European Human Genetics Conference 2016, pp. 32–33, Barcellona, Spain, 21-24/5/2016
info:cnr-pdr/source/autori:Mencacci, N. E.; Kamsteeg, E. J.; Nakashima, K; R'Bibo, L.; Lynch, D.; Balint, B.; Willemsen, M.; Adams, M.; Wiethoff, S.; Suzuki K; Davies, J; Ng, J.; Meyer, E.; Veneziano, L.; Giunti, P.; Hughes, D.; Raymond, L; Carecchio, M.; Zorzi, G.; Nardocci, N.; Barzaghi, C.; Garavaglia, B.; Salpietro, V.; Hardy, J.; Pittman, A.; Houlden, H.; Kurian, M.; Kimura H; Wood, N.; Bhatia, K; Vissers L./congresso_nome:European Human Genetics Conference 2016/congresso_luogo:Barcellona, Spain/congresso_data:21-24%2F5%2F2016/anno:2016/pagina_da:32/pagina_a:33/intervallo_pagine:32–33
American Journal of Human Genetics, 98, 4, pp. 763-71
American Journal of Human Genetics, 98, 763-71

Contains fulltext : 167700.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) Chorea is a hyperkinetic movement disorder resulting from dysfunction of striatal medium spiny neurons (MSNs), which form the main output projections from the basal ganglia. Here,

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::2defd206c88b71b75c8721159a6c507c
https://hdl.handle.net/2066/167700

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.