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Autor:
Gergics P; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109-5618, USA., Smith C; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109-5618, USA; Department of Computational Medicine and Bioinformatics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109-2218, USA., Bando H; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109-5618, USA., Jorge AAL; Genetic Endocrinology Unit (LIM25), Division of Endocrinology, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo 01246-903, Brazil., Rockstroh-Lippold D; Department of Women's and Child Health, Division of Pediatric Endocrinology, University Hospital Leipzig, Leipzig 04103, Germany., Vishnopolska SA; Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional, Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Ciudad de Buenos Aires, CABA CE1428EHA, Argentina., Castinetti F; Aix Marseille University, AP-HM, INSERM, Marseille Medical Genetics, Marmara Institute, La Conception Hospital, Department of Endocrinology, Marseille 13005, France., Maksutova M; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109-5618, USA., Carvalho LRS; Developmental Endocrinology Unit, Laboratory of Hormones and Molecular Genetics LIM/42, Division of Endocrinology, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo 05403-900, Brazil., Hoppmann J; Department of Women's and Child Health, Division of Pediatric Endocrinology, University Hospital Leipzig, Leipzig 04103, Germany., Martínez Mayer J; Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional, Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Ciudad de Buenos Aires, CABA CE1428EHA, Argentina., Albarel F; Aix Marseille University, AP-HM, INSERM, Marseille Medical Genetics, Marmara Institute, La Conception Hospital, Department of Endocrinology, Marseille 13005, France., Braslavsky D; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá,' FEI - CONICET - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Ciudad de Buenos Aires, CABA CE1428EHA, Argentina., Keselman A; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá,' FEI - CONICET - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Ciudad de Buenos Aires, CABA CE1428EHA, Argentina., Bergadá I; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá,' FEI - CONICET - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Ciudad de Buenos Aires, CABA CE1428EHA, Argentina., Martí MA; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires e Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales CONICET, Pabellòn 2 de Ciudad Universitaria, Ciudad de Buenos Aires, CABA C1428EHA, Argentina., Saveanu A; Aix Marseille University, AP-HM, INSERM, Marseille Medical Genetics, Marmara Institute, La Conception Hospital, Laboratory of Molecular Biology, Marseille 13385, France., Barlier A; Aix Marseille University, AP-HM, INSERM, Marseille Medical Genetics, Marmara Institute, La Conception Hospital, Laboratory of Molecular Biology, Marseille 13385, France., Abou Jamra R; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig 04103, Germany., Guo MH; Division of Endocrinology, Boston Children's Hospital and Department of Genetics, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA., Dauber A; Cincinnati Center for Growth Disorders, Division of Endocrinology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH 45229, USA., Nakaguma M; Developmental Endocrinology Unit, Laboratory of Hormones and Molecular Genetics LIM/42, Division of Endocrinology, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo 05403-900, Brazil., Mendonca BB; Developmental Endocrinology Unit, Laboratory of Hormones and Molecular Genetics LIM/42, Division of Endocrinology, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo 05403-900, Brazil., Jayakody SN; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109-5618, USA., Ozel AB; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109-5618, USA., Fang Q; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109-5618, USA., Ma Q; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109-5618, USA., Li JZ; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109-5618, USA., Brue T; Aix Marseille University, AP-HM, INSERM, Marseille Medical Genetics, Marmara Institute, La Conception Hospital, Department of Endocrinology, Marseille 13005, France., Pérez Millán MI; Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional, Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Ciudad de Buenos Aires, CABA CE1428EHA, Argentina., Arnhold IJP; Developmental Endocrinology Unit, Laboratory of Hormones and Molecular Genetics LIM/42, Division of Endocrinology, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo 05403-900, Brazil., Pfaeffle R; Department of Women's and Child Health, Division of Pediatric Endocrinology, University Hospital Leipzig, Leipzig 04103, Germany; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig 04103, Germany., Kitzman JO; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109-5618, USA; Department of Computational Medicine and Bioinformatics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109-2218, USA. Electronic address: kitzmanj@umich.edu., Camper SA; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109-5618, USA. Electronic address: scamper@med.umich.edu.
Publikováno v:
American journal of human genetics [Am J Hum Genet] 2021 Aug 05; Vol. 108 (8), pp. 1526-1539. Date of Electronic Publication: 2021 Jul 15.
Autor:
Vishnopolska SA; Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional (IB3), Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires , Ciudad de Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Química Biología en Exactas y Naturales (IQUIBICEN-CONICET), Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires , Ciudad de Buenos Aires, Argentina., Mercogliano MF; Instituto de Química Biología en Exactas y Naturales (IQUIBICEN-CONICET), Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires , Ciudad de Buenos Aires, Argentina., Camilletti MA; Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional (IB3), Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires , Ciudad de Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Química Biología en Exactas y Naturales (IQUIBICEN-CONICET), Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires , Ciudad de Buenos Aires, Argentina., Mortensen AH; Deptartment of Human Genetics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48198-5618, USA., Braslavsky D; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá,' (CEDIE), FEI - CONICET - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Ciudad de Buenos Aires, C1425EFD, Argentina., Keselman A; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá,' (CEDIE), FEI - CONICET - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Ciudad de Buenos Aires, C1425EFD, Argentina., Bergadá I; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá,' (CEDIE), FEI - CONICET - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Ciudad de Buenos Aires, C1425EFD, Argentina., Olivieri F; Instituto de Química Biología en Exactas y Naturales (IQUIBICEN-CONICET), Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires , Ciudad de Buenos Aires, Argentina., Miranda L; Instituto de Química Biología en Exactas y Naturales (IQUIBICEN-CONICET), Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires , Ciudad de Buenos Aires, Argentina., Marino R; Servicio de Endocrinología, Hospital Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, C1245, Argentina., Ramírez P; Servicio de Endocrinología, Hospital Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, C1245, Argentina., Pérez Garrido N; Servicio de Endocrinología, Hospital Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, C1245, Argentina., Patiño Mejia H; Servicio de Endocrinología, Hospital Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, C1245, Argentina., Ciaccio M; Servicio de Endocrinología, Hospital Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, C1245, Argentina., Di Palma MI; Servicio de Endocrinología, Hospital Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, C1245, Argentina., Belgorosky A; Hospital de Pediatría Garrahan-CONICET, Ciudad de Buenos Aires, Argentina., Martí MA; Instituto de Química Biología en Exactas y Naturales (IQUIBICEN-CONICET), Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires , Ciudad de Buenos Aires, Argentina., Kitzman JO; Deptartment of Human Genetics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48198-5618, USA., Camper SA; Deptartment of Human Genetics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48198-5618, USA., Pérez-Millán MI; Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional (IB3), Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires , Ciudad de Buenos Aires, Argentina.
Publikováno v:
The Journal of clinical endocrinology and metabolism [J Clin Endocrinol Metab] 2021 Jun 16; Vol. 106 (7), pp. 1956-1976.
Autor:
Camilletti MA; Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional (IB3), Universidad de Buenos Aires, Ciudad de Buenos Aires, Argentina., Martinez Mayer J; Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional (IB3), Universidad de Buenos Aires, Ciudad de Buenos Aires, Argentina., Vishnopolska SA; Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional (IB3), Universidad de Buenos Aires, Ciudad de Buenos Aires, Argentina., Perez-Millan MI; Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional (IB3), Universidad de Buenos Aires, Ciudad de Buenos Aires, Argentina.
Publikováno v:
Frontiers in endocrinology [Front Endocrinol (Lausanne)] 2021 Jan 19; Vol. 11, pp. 614999. Date of Electronic Publication: 2021 Jan 19 (Print Publication: 2020).
Autor:
Calandra CR; Department of Neurology, Hospital El Cruce, Av. Calchaquí 5401, 1888, Florencio Varela, Buenos Aires, Argentina. Electronic address: cristianrcalandra@gmail.com., Buda G; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Ciudad Universitaria, Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina; Bitgenia, Alicia Moreau de Justo, 1750, Buenos Aires, Argentina., Vishnopolska SA; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires. Ciudad Universitaria, Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina; Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Ciudad Universitaria, Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Oliveri J; Department of Clinical Genetics, Hospital El Cruce, Florencio Varela, Buenos Aires, Argentina., Olivieri FA; Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Ciudad Universitaria, Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Pérez Millán MI; Departamento de Fisiología y Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires. Ciudad Universitaria, Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Biagioli G; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires. Ciudad Universitaria, Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina; Bitgenia, Alicia Moreau de Justo, 1750, Buenos Aires, Argentina., Miquelini LA; Servicio de Diagnóstico por Imágenes, Hospital Británico de Buenos Aires, Perdriel 74, C1280AEB, Buenos Aires, Argentina., Pellene AL; Unidad de Movimientos Anormales, Hospital Posadas, Avenida Presidente Arturo U. Illia s/n y Marconi Morón, B1684, El Palomar, Buenos Aires, Argentina., Marti MA; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires. Ciudad Universitaria, Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina; Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Ciudad Universitaria, Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina; Bitgenia, Alicia Moreau de Justo, 1750, Buenos Aires, Argentina.
Publikováno v:
Parkinsonism & related disorders [Parkinsonism Relat Disord] 2020 Apr; Vol. 73, pp. 52-54. Date of Electronic Publication: 2020 Mar 24.
Autor:
Calandra CR; Department of Neurology Hospital El Cruce Florencio Varela, Buenos Aires Argentina., Mocarbel Y; Department of Endocrinology Hospital de Clínicas José de San Martín Buenos Aires Argentina., Vishnopolska SA; Departamento de Química Biológica Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires. Ciudad Universitaria Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires Argentina.; Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET Ciudad Universitaria Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires Argentina., Toneguzzo V; Department of Neurology Hospital de Clínicas José de San Martín Buenos Aires Argentina., Oliveri J; Department of Clinical Genetics Hospital El Cruce Florencio Varela, Buenos Aires Argentina., Cazado EC; Department of Endocrinology Hospital de Clínicas José de San Martín Buenos Aires Argentina., Biagioli G; Departamento de Química Biológica Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires. Ciudad Universitaria Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires Argentina.; Bitgenia Alicia Moreau de Justo, 1750, Buenos Aires Argentina., Turjanksi AG; Departamento de Química Biológica Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires. Ciudad Universitaria Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires Argentina.; Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET Ciudad Universitaria Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires Argentina.; Bitgenia Alicia Moreau de Justo, 1750, Buenos Aires Argentina., Marti M; Departamento de Química Biológica Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires. Ciudad Universitaria Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires Argentina.; Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET Ciudad Universitaria Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires Argentina.; Bitgenia Alicia Moreau de Justo, 1750, Buenos Aires Argentina.
Publikováno v:
Movement disorders clinical practice [Mov Disord Clin Pract] 2019 Jan 16; Vol. 6 (3), pp. 259-262. Date of Electronic Publication: 2019 Jan 16 (Print Publication: 2019).
Autor:
Vishnopolska SA; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN), CONICET, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Turjanski AG; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN), CONICET, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Herrera Piñero M; Banco Nacional de Datos Genéticos (BNDG), Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, Buenos Aires, Argentina., Groisman B; Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC), Centro Nacional de Genética Médica (ANLIS), Ministerio de Salud, Buenos Aires, Argentina., Liascovich R; Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC), Centro Nacional de Genética Médica (ANLIS), Ministerio de Salud, Buenos Aires, Argentina., Chiesa A; Fundación de Endocrinología Infantil, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Centro de Investigaciones Endocrinológicas Dr. César Bergada (CEDIE), Buenos Aires, Argentina., Marti MA; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN), CONICET, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
Publikováno v:
Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2018 Jul 26. Date of Electronic Publication: 2018 Jul 26.
Autor:
Pérez Millán MI; Institute of Biomedical Investigations (INBIOMED-UBA-CONICET), University of Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Vishnopolska SA; Department of Biological Chemistry (IQUIBICEN-UBA-CONICET), Faculty of Exact and Natural Sciences, University of Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Daly AZ; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA., Bustamante JP; Department of Biological Chemistry (IQUIBICEN-UBA-CONICET), Faculty of Exact and Natural Sciences, University of Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Seilicovich A; Institute of Biomedical Investigations (INBIOMED-UBA-CONICET), University of Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Bergadá I; División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI, Buenos Aires, Argentina., Braslavsky D; División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI, Buenos Aires, Argentina., Keselman AC; División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI, Buenos Aires, Argentina., Lemons RM; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA., Mortensen AH; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA., Marti MA; Department of Biological Chemistry (IQUIBICEN-UBA-CONICET), Faculty of Exact and Natural Sciences, University of Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Camper SA; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA., Kitzman JO; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Publikováno v:
Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2018 May 08. Date of Electronic Publication: 2018 May 08.