Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

P1.47 Retrospective analysis of 309 muscle biopsies performed exclusively during the neonatal period

Autor: Romero, N.B., Mezmezian, M., Manéré, L., Lacène, E., Beuvin, M., Viou, M., Brochier, G., Husson, I., De Lonlay, P., Tomé, F.S.M., Fardeau, M.

Publikováno v: In Neuromuscular Disorders October 2010 20(9-10):614-615

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

De novo RYR1 heterozygous mutation (I4898T) causing lethal core-rod myopathy in twins.

Autor: Hernandez-Lain A; Institut de Myologie, Unité de Morphologie Neuromusculaire, Groupe Hospitalier-Universitaire Pitié-Salpêtrière, Paris F-75013, France., Husson I, Monnier N, Farnoux C, Brochier G, Lacène E, Beuvin M, Viou M, Manéré L, Claeys KG, Fardeau M, Lunardi J, Voit T, Romero NB

Publikováno v: European journal of medical genetics [Eur J Med Genet] 2011 Jan-Feb; Vol. 54 (1), pp. 29-33. Date of Electronic Publication: 2010 Oct 01.