Výsledky vyhledávání - "Vilariño Güell, C."

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Population-specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease (GEO-PD) Consortium

Autor: Heckman, M. G., Soto Ortolaza, A. I., Aasly, J. O., Abahuni, N., Annesi, G., Bacon, J. A., Bardien, S., Bozi, M., Brice, A., Brighina, L., Carr, J., Chartier Harlin, M., Dardiotis, E., Dickson, D. W., Diehl, N. N., Elbaz, A., Ferrarese, C., Fiske, B., Gibson, J. M., Gibson, R., Hadjigeorgiou, G. M., Hattori, N., J. P. A., Boczarska Jedynak, M., Jasinska Myga, B., Jeon, B. S., Kim, Y. J., Klein, C., Kruger, R., Kyratzi, E., Lesage, S., Lin, C., Lynch, T., Maraganore, D. M., Mellick, G. D., Mutez, E., Nilsson, C., Opala, G., Park, S. S., Petrucci, S., Puschmann, A., Quattrone, A., Sharma, M., Silburn, P. A., Sohn, Y. H., Stefanis, L., Tadic, V., Theuns, J., Tomiyama, H., Uitti, R. J., Valente, Enza Maria, Broeckhoven, C. V., S. v., De, Vassilatis, D. K., Vilariño Güell, C., White, L. R., Wirdefeldt, K., Wszolek, Z. K., Wu, R., Hentati, F., Farrer, M. J., Ross, O. A., G. E., Of

Publikováno v: Movement disorders 28(12), 1740-1744 (2013). doi:10.1002/mds.25600

Variants within the leucine-rich repeat kinase 2 gene are recognized as the most frequent genetic cause of Parkinson's disease. Leucine-rich repeat kinase 2 variation related to disease susceptibility displays many features that reflect the nature of

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::92643a5bf9a342d7d2a2a6f980f07057

Zobrazit plný text záznamu

A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants

Autor: Sharma, M. Ioannidis, J.P.A. Aasly, J.O. Annesi, G. Brice, A. Bertram, L. Bozi, M. Barcikowska, M. Crosiers, D. Clarke, C.E. Facheris, M.F. Farrer, M. Garraux, G. Gispert, S. Auburger, G. Vilariño-Güell, C. Hadjigeorgiou, G.M. Hicks, A.A. Hattori, N. Jeon, B.S. Jamrozik, Z. Krygowska-Wajs, A. Lesage, S. Lill, C.M. Lin, J.-J. Lynch, T. Lichtner, P. Lang, A.E. Libioulle, C. Murata, M. Mok, V. Jasinska-Myga, B. Mellick, G.D. Morrison, K.E. Meitnger, T. Zimprich, A. Opala, G. Pramstaller, P.P. Pichler, I. Park, S.S. Quattrone, A. Rogaeva, E. Ross, O.A. Stefanis, L. Stockton, J.D. Satake, W. Silburn, P.A. Strom, T.M. Theuns, J. Tan, E.K. Toda, T. Tomiyama, H. Uitti, R.J. Van Broeckhoven, C. Wirdefeldt, K. Wszolek, Z. Xiromerisiou, G. Yomono, H.S. Yueh, K.-C. Zhao, Y. Gasser, T. Maraganore, D. Krüger, R.

Background Two recent studies identified a mutation (p.Asp620Asn) in the vacuolar protein sorting 35 gene as a cause for an autosomal dominant form of Parkinson disease. Although additional missense variants were described, their pathogenic role yet

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::e3f3da5990a5e396ddee46c5f6e0f6c9
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3089247

Zobrazit plný text záznamu

Large-scale replication and heterogeneity in Parkinson disease genetic loci

Autor: Sharma, M. Ioannidis, J.P.A. Aasly, J.O. Annesi, G. Brice, A. Van Broeckhoven, C. Bertram, L. Bozi, M. Crosiers, D. Clarke, C. Facheris, M. Farrer, M. Garraux, G. Gispert, S. Auburger, G. Vilariño-Güell, C. Hadjigeorgiou, G.M. Hicks, A.A. Hattori, N. Jeon, B. Lesage, S. Lill, C.M. Lin, J.-J. Lynch, T. Lichtner, P. Lang, A.E. Mok, V. Jasinska-Myga, B. Mellick, G.D. Morrison, K.E. Opala, G. Pramstaller, P.P. Pichler, I. Park, S.S. Quattrone, A. Rogaeva, E. Ross, O.A. Stefanis, L. Stockton, J.D. Satake, W. Silburn, P.A. Theuns, J. Tan, E.-K. Toda, T. Tomiyama, H. Uitti, R.J. Wirdefeldt, K. Wszolek, Z. Xiromerisiou, G. Yueh, K.-C. Zhao, Y. Gasser, T. Maraganore, D. Krüger, R.

Objective: Eleven genetic loci have reached genome-wide significance in a recent meta-analysis of genome-wide association studies in Parkinson disease (PD) based on populations of Caucasian descent. The extent to which these genetic effects are consi

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::6ddef51a352a47d17923c42a009f9340
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3111046

Zobrazit plný text záznamu

Independent and joint effects of the MAPT and SNCA genes in Parkinson disease

Autor: Elbaz, A. Ross, O.A. Ioannidis, J.P.A. Soto-Ortolaza, A.I. Moisan, F. Aasly, J. Annesi, G. Bozi, M. Brighina, L. Chartier-Harlin, M.-C. Destée, A. Ferrarese, C. Ferraris, A. Gibson, J.M. Gispert, S. Hadjigeorgiou, G.M. Jasinska-Myga, B. Klein, C. Krüger, R. Lambert, J.-C. Lohmann, K. Van De Loo, S. Loriot, M.-A. Lynch, T. Mellick, G.D. Mutez, E. Nilsson, C. Opala, G. Puschmann, A. Quattrone, A. Sharma, M. Silburn, P.A. Stefanis, L. Uitti, R.J. Valente, E.M. Vilariño-Güell, C. Wirdefeldt, K. Wszolek, Z.K. Xiromerisiou, G. Maraganore, D.M. Farrer, M.J.

Objective: We studied the independent and joint effects of the genes encoding alpha-synuclein (SNCA) and microtubule-associated protein tau (MAPT) in Parkinson disease (PD) as part of a large meta-analysis of individual data from case-control studies

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::3f662fa992fe2549d819de11a85f9f5e
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:2999384

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání