Zobrazeno 1 - 10
of 70
pro vyhledávání: '"Vidoni S"'
Publikováno v:
BMC Proceedings, Vol 5, Iss Suppl 6, p P154 (2011)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/34315511372a41cb869bb2f13865a260
Autor:
MARESCA, ALESSANDRA, ZANNA, CLAUDIA, RUGOLO, MICHELA, CARELLI, VALERIO, Vidoni S, Amati Bonneau P, Lenaers G, Delettre C.
OPA3 (Optic Atrophy 3) is a protein encoded by the nuclear genome and targeted to mitochondria. The OPA3 gene consists of three exons: two transcript variants (OPA3V1, OPA3V2) are produced by alternative splicing of exon 2 and exon 2b. Recessive muta
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4094::cd6e268729c0dbb591031647c2a225c5
http://hdl.handle.net/11585/394438
http://hdl.handle.net/11585/394438
Autor:
MARESCA, ALESSANDRA, ZANNA, CLAUDIA, RUGOLO, MICHELA, CARELLI, VALERIO, Vidoni S., Lenaers G., Delettre C.
Introduction: OPA3 (Optic Atrophy 3) is a protein encoded by the nuclear genome and targeted to mitochondria. The OPA3 gene maps on chromosome 19 and consists of three exons: two transcript variants have been described, due to alternative splicing of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4094::8e26309da08815dffb3c775e19bbef45
http://hdl.handle.net/11585/394494
http://hdl.handle.net/11585/394494
Autor:
Gai, X., Ghezzi, D., Johnson, M.A., Biagosch, C., Shamseldin, H.E., Haack, T.B., Reyes, A., Tsukikawa, M., Sheldon, C.A., Srinivasan, S., Gorza, M., Kremer, L.S., Wieland, T., Strom, T.M., Polyak, E., Place, E., Consugar, M., Ostrovsky, J., Vidoni, S., Robinson, A.J., Wong, L.J., Sondheimer, N., Salih, M.A., Al-Jishi, E., Raab, C.P., Bean, C., Furlan, F., Parini, R., Lamperti, C., Mayr, J.A., Konstantopoulou, V., Huemer, M.-T., Pierce, E.A., Meitinger, T., Freisinger, P., Sperl, W., Prokisch, H., Alkuraya, F.S., Falk, M.J., Zeviani, M.
Publikováno v:
Am. J. Hum. Genet. 93, 482-495 (2013)
Whole-exome sequencing and autozygosity mapping studies, independently performed in subjects with defective combined mitochondrial OXPHOS-enzyme deficiencies, identified a total of nine disease-segregating FBXL4 mutations in seven unrelated mitochond
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3474::db3c7afbca2e1df07644592b44bf4877
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=27457
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=27457
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Rare mtDNA variants in Leber hereditary optic neuropathy families with recurrence of myoclonusSYMBOL
Autor:
Morgia, C La, Achilli, A, Iommarini, L, Barboni, P, Pala, M, Olivieri, A, Zanna, C, Vidoni, S, Tonon, C, Lodi, R, Vetrugno, R, Mostacci, B, Liguori, R, Carroccia, R, Montagna, P, Rugolo, M, Torroni, A, Carelli, V
Publikováno v:
Neurology (Ovid); March 2008, Vol. 70 Issue: 10 p762-770, 9p