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pro vyhledávání: '"Victoria Fernández Pedrosa"'
Autor:
Andrés Felipe Ramírez Botero, Leidy Johanna Posso Gómez, Andrés Castillo, Carmen Collado, Victoria Fernández Pedrosa, Oscar Rodríguez Cruz, Sergio Lois, Maria Teresa Gil, Jairo Alonso Quiñones, Harry Pachajoa
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 64, Iss 1, Pp 159-164 (2016)
Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco. Objetivo.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bd1d3b22853b45d8a18013e8470c6cb1
Autor:
Sonia Santillán-Garzón Md., PhD, Dan Diego-Álvarez, PhD, Celia Buades, PhD, Alejandro Romera-López, PhD, Lucía Pérez-Cabornero, PhD, Diana Valero-Hervás, PhD, Diego Cantalapiedra, HGBSC, Bioinformatics, MSc, Vanesa Felipe-Ponce, Gracia Hernández-Poveda, María José Roca, Clara Casañs, Victoria Fernández-Pedrosa, PhD, Carmen Collado M., Ángela Arilla C., Juan Carlos Triviño P., Óscar RodrÍguez C., Guillermo Marco, Mayte Gil, PhD, Rebeca Miñambres, PhD, Alida Ballester, PhD
Publikováno v:
Revista Médica Clínica Las Condes, Vol 26, Iss 4, Pp 458-469 (2015)
En la actualidad se conocen 8.000 enfermedades genéticas monogénicas. La mayoría de ellas son heterogéneas, por lo que el diagnóstico molecular por técnicas convencionales de secuenciación suele ser largo y costoso debido al gran número de ge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/45b7c42ea87f4829a14cce907f895857
Autor:
Miguel Cabo Diez, Edwin De Pauw, Ricardo C. Rodríguez de la Vega, Victoria Fernández Pedrosa, Rebeca Miñambres Herráiz, Denis Servent, Steve Reynaud, Ana Filipa Sequeira, Renaud Vincentelli, Céline Landon, Rudy Fourmy, Joana L. A. Brás, Hervé Meudal, Yoan Duhoo, Margot Vanden Driessche, Annette G. Beck-Sickinger, Gilles Mourier, Justyna Ciolek, Oscar Ramos, Carlos M. G. A. Fontes, Natalie J. Saez, Aude Violette, Michel Degueldre, Loïc Quinton, Karin Mörl, Marion Verdenaud, Julia Boeri, N. Gilles, Frédéric Ducancel, Steve Peigneur, Jan Tytgat, Gregory Upert
Publikováno v:
Journal of Medicinal Chemistry
Journal of Medicinal Chemistry, American Chemical Society, 2020, 63 (15), pp.8250-8264. ⟨10.1021/acs.jmedchem.0c00485⟩
Journal of Medicinal Chemistry, 2020, 63 (15), pp.8250-8264. ⟨10.1021/acs.jmedchem.0c00485⟩
Journal of Medicinal Chemistry, American Chemical Society, 2020, 63 (15), pp.8250-8264. ⟨10.1021/acs.jmedchem.0c00485⟩
Journal of Medicinal Chemistry, 2020, 63 (15), pp.8250-8264. ⟨10.1021/acs.jmedchem.0c00485⟩
International audience; Animal venoms are rich in hundreds of toxins with extraordinary biological activities. Their exploitation is difficult due to their complexity and the small quantities of venom available from most venomous species. We develope
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::451cebc38e07bcea301b752897b6406f
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02936788/document
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02936788/document
Autor:
Miguel Ruiz-Jorro, Oscar Rodriguez, Carmen Calatayud, E. García-Mengual, Juan Carlos Triviño, Victoria Fernández-Pedrosa, Carmen Collado, Xavier Vendrell, Empar Ferrer, Rosa Bautista-Llácer
Publikováno v:
Systems biology in reproductive medicine. 63(3)
Novel next-generation sequencing procedures have rapidly emerged into the preimplantation genetic screening framework. This work presents the design and validation of a new low-coverage whole-genome sequencing assay for aneuploidy detection in single
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::117b970c3fdab34c32b88e4409af07ba
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28394645
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28394645
Autor:
Andrés Felipe Ramírez-Botero, Carmen Collado, Victoria Fernández-Pedrosa, Sergio Lois, María Teresa Nevado Gil, Jairo Alonso Quiñones, Leidy Johanna Posso-Gómez, Harry Pachajoa, Oscar Rodríguez-Cruz, Andrés Castillo
Publikováno v:
Repositorio UN
Universidad Nacional de Colombia
instacron:Universidad Nacional de Colombia
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 64, Iss 1, Pp 159-164 (2016)
Repositorio ICESI
Universidad ICESI
instacron:Universidad ICESI
Universidad Nacional de Colombia
instacron:Universidad Nacional de Colombia
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 64, Iss 1, Pp 159-164 (2016)
Repositorio ICESI
Universidad ICESI
instacron:Universidad ICESI
Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco.Objetivo.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::63d4cba337e893771b310a7cf03dfdd4
http://bdigital.unal.edu.co/66278/
http://bdigital.unal.edu.co/66278/