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Adverse cutaneous effects of mitogen-activated protein kinase inhibitors in children
Autor: Muñoz-Dávila S, Vicente-Villa MA, Eulalia Baselga Torres, Salvador-Hernandez H, Cruz-Martínez O, Prat-Torres CS
Publikováno v: PEDIATRIC DERMATOLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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BACKGROUND: Mitogen-activated protein kinase inhibitors (MEKi) are currently used for the treatment of central nervous system tumors in children and have shown promising results. Cutaneous adverse effects are among the most common toxicities describe
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4871fa116e196aa61f19dd04c596b7ce
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18542
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Baseline description of the Spanish Academy of Dermatology infantile haemangioma nationwide prospective cohort. Comparison of patients treated with propranolol in routine clinical practice with previous pivotal clinical trial data
Autor: Cuenca-Barrales C, Eulalia Baselga Torres, Del Boz-González J, Vicente-Villa MA, Palencia-Pérez SI, Campos-Domínguez M, Valdivieso-Ramos M, Martín-Santiago A, Montserrat-García MT, Azón-Masoliver A, Feito-Rodríguez M, Domínguez-Cruz JJ, Roé-Crespo E, Salas-Márquez C, Giacaman A, Lorente-Lavirgen AI, Quintana-Castanedo L, de Vega-Martínez M, García-Doval I, Bernabéu-Wittel J
Publikováno v: ACTAS DERMO-SIFILIOGRAFICAS
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BACKGROUND: There are several therapeutic options for infantile haemangiomas (IH). Propranolol is used according to a pivotal trial. We aimed to describe the characteristics of IH in clinical practice, including the therapies used, and to compare the
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e6e0c415a13dd40b447910158f327816
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19659
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Patient Journey in Atopic Dermatitis: The Real-World Scenario
Autor: Carrascosa JM, de la Cueva P, de Lucas R, Fonseca E, Martín A, Vicente-Villa MA, Fortes MP, Gómez S, Rebollo FJ
Publikováno v: Dermatology and Therapy
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INTRODUCTION: The diagnosis and management of atopic dermatitis (AD) is extensively addressed in detailed clinical guidelines. However, the high heterogeneity regarding presentation and progression and the increasingly broad therapeutic landscape sug
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::d0d55b6b66e573d6418c53cd00171ceb
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19998
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Molecular characterisation of oncogenic urothelial mosaic mutations in patients with extensive keratinocytic epidermal naevi
Autor: Gadea A, Hernandez-Muñoz MI, Vicente-Villa MA, Andrades E, García-Calvente M, Camacho L, Fernandez-Rodríguez C, Bellosillo B, Pujol R, Toll A
Publikováno v: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
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Background : Keratinocytic epidermal naevi (KENs) are congenital benign skin mosaic lesions that share common mutations with some subsets of urothelial carcinomas. Moreover, several patients with extensive KEN who also developed urothelial carcinomas
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6b59a2998dfe0a5c0171a35a584252d6
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17208
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Novel CYP4F22 mutations associated with autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). Study of the CYP4F22 c.1303C>T founder mutation
Autor: Esperón-Moldes U, Ginarte-Val M, Rodríguez-Pazos L, Fachal L, Martín-Santiago A, Vicente-Villa MA, Jiménez-Gallo D, Guillén-Navarro E, Sampol LM, González-Enseñat MA, Vega A
Publikováno v: PLoS One
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Mutations in CYP4F22 cause autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). However, less than 10% of all ARCI patients carry a mutation in CYP4F22. In order to identify the molecular basis of ARCI among our patients (a cohort of ninety-two Spanish
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3dc977edeea41e51cdfbddcdd52fafcc
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17425
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Efficient CRISPR-Cas9-Mediated Gene Ablation in Human Keratinocytes to Recapitulate Genodermatoses: Modeling of Netherton Syndrome
Autor: Gálvez V, Chacón-Solano E, Bonafont J, Mencía Á, Di WL, Murillas R, Llames S, Vicente-Villa MA, Del Rio M, Carretero M, Larcher F
Publikováno v: Molecular Therapy-Methods & Clinical Development
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Current efforts to find specific genodermatoses treatments and define precise pathogenesis mechanisms require appropriate surrogate models with human cells. Although transgenic and gene knockout mouse models for several of these disorders exist, they
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::dfb078d9143a02f677e8bbdeedcfa3e9
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17948
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Stevens-Johnson Syndrome Secondary to Doxycycline Treatment in a Teenage Boy
Autor: Morgado-Carrasco D, González-Enseñat MA, Prat C, Vicente-Villa MA
Publikováno v: ACTAS DERMO-SIFILIOGRAFICAS
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Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5f8b84d7c7161cbe88c1e59bb9373126
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17904
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Genetic Abnormalities in Large to Giant Congenital Nevi: Beyond NRAS Mutations
Autor: Martins da Silva V, Martínez-Barrios E, Tell-Martí G, Dabad M, Carrera C, Aguilera P, Daniel Antoni Brualla Palazón, Esteve-Codina A, Vicente-Villa MA, Puig S, Puig-Butillé JA, Malvehy J
Publikováno v: JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
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Large and giant congenital melanocytic nevi (CMN) are rare melanocytic lesions mostly caused by postzygotic NRAS alteration. Molecular characterization is usually focused on NRAS and BRAF genes in a unique biopsy sample of the CMN. However, large/gia
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::dadc23c8c6adc0dcdfb2a7589d4d5c33
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21714
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Adnexal polyp of neonatal skin: a forgotten diagnosis
Autor: Lázaro-Simó AI, Vicente-Villa MA, Martin-González M, Jou-Munoz C, González-Enseñat MA
Publikováno v: INTERNATIONAL JOURNAL OF DERMATOLOGY
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