Výsledky vyhledávání - "Vicente Villa MA"

Akademický článek

A preterm infant with acral congenital erosions.

Autor: Marín-Piñero D; Department of Dermatology, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., Mascaró JM Jr; Department of Dermatology, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain., Perandones-González H; Department of Dermatology, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., Vicente-Villa MA; Department of Dermatology, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.

Publikováno v: Pediatric dermatology [Pediatr Dermatol] 2024 Jan-Feb; Vol. 41 (1), pp. 121-123. Date of Electronic Publication: 2023 Jun 08.

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Peds2Gene study: clinical and molecular delineation of a Spanish cohort of pediatric patients with Ehlers-Danlos Syndrome

Autor: Plaza, L, Martinez-Monseny T, Casas-Alba D, Vicente-Villa MA, Palau F

Publikováno v: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::fb2d3fea65b4b828521d2c3d55c5040c
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Adverse cutaneous effects of mitogen-activated protein kinase inhibitors in children

Autor: Muñoz-Dávila S, Vicente-Villa MA, Eulalia Baselga Torres, Salvador-Hernandez H, Cruz-Martínez O, Prat-Torres CS

Publikováno v: PEDIATRIC DERMATOLOGY
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BACKGROUND: Mitogen-activated protein kinase inhibitors (MEKi) are currently used for the treatment of central nervous system tumors in children and have shown promising results. Cutaneous adverse effects are among the most common toxicities describe

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4871fa116e196aa61f19dd04c596b7ce
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Baseline description of the Spanish Academy of Dermatology infantile haemangioma nationwide prospective cohort. Comparison of patients treated with propranolol in routine clinical practice with previous pivotal clinical trial data

Publikováno v: ACTAS DERMO-SIFILIOGRAFICAS
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Fundació Sant Joan de Déu
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BACKGROUND: There are several therapeutic options for infantile haemangiomas (IH). Propranolol is used according to a pivotal trial. We aimed to describe the characteristics of IH in clinical practice, including the therapies used, and to compare the

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Patient Journey in Atopic Dermatitis: The Real-World Scenario

Autor: Carrascosa JM, de la Cueva P, de Lucas R, Fonseca E, Martín A, Vicente-Villa MA, Fortes MP, Gómez S, Rebollo FJ

Publikováno v: Dermatology and Therapy
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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INTRODUCTION: The diagnosis and management of atopic dermatitis (AD) is extensively addressed in detailed clinical guidelines. However, the high heterogeneity regarding presentation and progression and the increasingly broad therapeutic landscape sug

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Editorial & Opinion

Methylprednisolone premedication for prophylaxis of methotrexate-induced acral erythema.

Autor: Perandones González H; Servicio de Dermatología, Complejo Asistencial Universitario de León, León, Spain., Rusiñol Batlle L; Servicio de Dermatología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain., Marin Piñero D; Servicio de Dermatología, Hospital Universitario Sagrat Cor, Barcelona, Spain., Vicente Villa MA; Servicio de Dermatología, Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.

Publikováno v: International journal of dermatology [Int J Dermatol] 2023 Apr; Vol. 62 (4), pp. e273-e274. Date of Electronic Publication: 2022 Nov 13.

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Molecular characterisation of oncogenic urothelial mosaic mutations in patients with extensive keratinocytic epidermal naevi

Autor: Gadea A, Hernandez-Muñoz MI, Vicente-Villa MA, Andrades E, García-Calvente M, Camacho L, Fernandez-Rodríguez C, Bellosillo B, Pujol R, Toll A

Publikováno v: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
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Background : Keratinocytic epidermal naevi (KENs) are congenital benign skin mosaic lesions that share common mutations with some subsets of urothelial carcinomas. Moreover, several patients with extensive KEN who also developed urothelial carcinomas

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6b59a2998dfe0a5c0171a35a584252d6
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Novel CYP4F22 mutations associated with autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). Study of the CYP4F22 c.1303C>T founder mutation

Autor: Esperón-Moldes U, Ginarte-Val M, Rodríguez-Pazos L, Fachal L, Martín-Santiago A, Vicente-Villa MA, Jiménez-Gallo D, Guillén-Navarro E, Sampol LM, González-Enseñat MA, Vega A

Publikováno v: PLoS One
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Fundació Sant Joan de Déu
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Mutations in CYP4F22 cause autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). However, less than 10% of all ARCI patients carry a mutation in CYP4F22. In order to identify the molecular basis of ARCI among our patients (a cohort of ninety-two Spanish

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3dc977edeea41e51cdfbddcdd52fafcc
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Efficient CRISPR-Cas9-Mediated Gene Ablation in Human Keratinocytes to Recapitulate Genodermatoses: Modeling of Netherton Syndrome

Autor: Gálvez V, Chacón-Solano E, Bonafont J, Mencía Á, Di WL, Murillas R, Llames S, Vicente-Villa MA, Del Rio M, Carretero M, Larcher F

Publikováno v: Molecular Therapy-Methods & Clinical Development
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Current efforts to find specific genodermatoses treatments and define precise pathogenesis mechanisms require appropriate surrogate models with human cells. Although transgenic and gene knockout mouse models for several of these disorders exist, they

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http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17948

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