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pro vyhledávání: '"Vicente, Lurdes"'
Akademický článek
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Autor:
Serafim, Silvia, Marques, Bárbara, Pedro, Sónia, Brito, Filomena, Dupont, Juliett, Moldovan, Oana, Silveira-Santos, Rosário, Custódio, Sónia, Sousa, Ana, Sousa, Ana Berta, de Sá, Joaquim, Queiroz, M., Vicente, Lurdes, Correia, Hildeberto
The 15q11.2-q13 region has been well characterized, being associated with a range of syndromatic copy number variants (CNVs), and comprises five established break points sites (BP1 to BP5). While the clinical effect for BP1-BP3, BP2-BP3 and BP4-BP5 C
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::8cd67bebac5b7b5dcfd4fa59a4b6db8e
https://hdl.handle.net/10400.18/3927
https://hdl.handle.net/10400.18/3927
Autor:
Ramos, Lina, Cunha, Manuel, Vicente, Lurdes, Velho, Sérgio, Canha, Jeni, Pragana, Luísa, Oliveira, Rosa, Almeida, Isabel T., Diogo, Luísa
Publikováno v:
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 30, Iss 1 (2014)
Acta Pediátrica Portuguesa; v. 30, n. 1 (1999); Pag. 59-64
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 30 No. 1 (1999); Pag. 59-64
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 30 n.º 1 (1999); Pag. 59-64
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Acta Pediátrica Portuguesa; v. 30, n. 1 (1999); Pag. 59-64
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 30 No. 1 (1999); Pag. 59-64
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 30 n.º 1 (1999); Pag. 59-64
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
A leucinose é uma doença hereditária do catabolismo dos aminoácidos ramificados por défice da respectiva a-cetoácidodesidrogenase. A forma clássica é a mais frequente e mais grave, apresentando-se como encefalopatia aguda neonatal. No Hospita
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1eb112a24ef29bc928b189de89e7ff8d
