Zobrazeno 1 - 10
of 122
pro vyhledávání: '"Vicart, S"'
Autor:
Corvó, A., Matalonga, L., Hernandez-Ferrer, C., Thompson, R., Carmody, L., Piscia, D., Macaya, A., Lochmuller, A., Manta, A., Fontaine, B., Vicart, S., de Sandre-Giovannoli, Annachiara, Desaphy, J., Altamura, C., Wahbi, K., Vigouroux, C., Zurek, B., Rheinard, C., Andrés, D. Gómez, Schon, K., Over, L., Brüggemann, N., Lohmann, K., Jennings, M. J., Synofzik, M., Riess, O., Yaou, R. Ben, Evangelista, T., Ratnaike, T., Bros-Facer, V., Gumus, G., Horvath, R., Chinnery, P., Graessner, H., Robinson, P., Atalaia, A., Lochmuller, H., Beltran, S., Bonne, Gisèle
Publikováno v:
Solve-RD, Solving the unsolved Rare Diseases Final Meeting 2023
Solve-RD, Solving the unsolved Rare Diseases Final Meeting 2023, Apr 2023, Prague, Czech Republic
Solve-RD, Solving the unsolved Rare Diseases Final Meeting 2023, Apr 2023, Prague, Czech Republic
International audience; Although next-generation sequencing (NGS) has drastically improved diagnosis for patients with rare diseases (RDs), access to knowledge of effective treatments is still sparse and often unclear. The large number of RDs (>7,000
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3430::992340584d58ba86da21aa04ca150f23
https://hal.science/hal-04086225
https://hal.science/hal-04086225
Autor:
Furby, A., Vicart, S., Camdessanché, J.P., Fournier, E., Chabrier, S., Lagrue, E., Paricio, C., Blondy, P., Touraine, R., Sternberg, D., Fontaine, B.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders November 2014 24(11):953-959
Autor:
Pini, J., Siciliano, G., Lahaut, P., Braun, S., Segovia-Kueny, S., Kole, A., Hernando, I., Selb, J., Schirinzi, E., Duong, T., Hogrel, J. -Y., Olmedo, J. J. S., Vissing, J., Servais, L., Vincent-Genod, D., Vuillerot, C., Bannwarth, S., Eggenspieler, D., Vicart, S., Diaz-Manera, J., Lochmuller, H., Sacconi, S., Cavalli, C., Puma, A., Villa, L., Andr, E.
Publikováno v:
Journal of Neuromuscular Diseases
Altres ajuts: ALCOTRA Program (Alpes Latines COopération TRAnsfrontalière). By definition, neuromuscular diseases are rare and fluctuating in terms of symptoms; patients are often lately diagnosed, do not have enough information to understand their
Autor:
Atalaia, A, Ferrer, C Hernandez, Corvó, A, Matalonga, L, Thompson, R, Carmody, L, Piscia, D, Macaya, A, Lochmuller, A, Manta, A, Fontaine, B, Vicart, S, Desaphy, JF, Altamura, C, Wahbi, K, de Sandre-Giovannoli, Annachiara, Vigouroux, C, Zurek, B, Rheinard, C, Andrés, D Gómez, Schon, K, Over, L, Brüggemann, N, Lohmann, K, Jennings, MJ, Synofzik, M, Riess, O, Yaou, R Ben, Evangelista, T, Ratnaike, T, Facer, V Bros, Gumus, G, Horvath, R, Chinnery, P, Laurie, S, Graessner, H, Robinson, P, Lochmuller, H, Beltran, S, Bonne, Gisèle
Publikováno v:
Solve-RD Annual Meeting 2022
Solve-RD Annual Meeting 2022, Apr 2022, Virtual Conference, Germany
Solve-RD Annual Meeting 2022, Apr 2022, Virtual Conference, Germany
International audience
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::9650f299996da704195d94198efe534e
https://hal.science/hal-03989222
https://hal.science/hal-03989222
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hernandez-Ferrer, C., Corvó, A., Matalonga, L., Thompson, R., Carmody, L., Piscia, D., Macaya, A., Lochmuller, A., Manta, A., Fontaine, B., Vicart, S., Desaphy, J., Altamura, C., Wahbi, K., Sandre-Giovannoli, A., Vigouroux, C., Zurek, B., Rheinard, C., Gómez- Andrés, D., Schon, K., Over, L., Brüggemann, N., Lohmann, K., Jennings, M. J., Synofzik, M., Riess, O., Ben Yaou, R., Evangelista, T., Ratnaike, T., Bros-Facer, V., Gumus, G., Horvath, R., Chinnery, P., Graessner, H., Robinson, P., Atalaia, A., Lochmuller, H., Beltran, S., Gisèle Bonne
Publikováno v:
Solve-RD Annual Meeting 2021
Solve-RD Annual Meeting 2021, Apr 2021, Virtual conference, Germany
Web of Science
HAL
Solve-RD Annual Meeting 2021, Apr 2021, Virtual conference, Germany
Web of Science
HAL
International audience
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4a71b8d99e4fee07c7be4f7bba510736
https://hal.science/hal-03988747
https://hal.science/hal-03988747
Autor:
Vicart, S., Wahbi, K., Duchateau, J., Sellal, J., Deharo, J., Bassez, G., Salort-Campana, E., Labombarda, F.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S157-S157
Autor:
Wahbi, K., Bassez, G., Duchateau, J., Salort-Campana, E., Vicart, S., Labombarda, F., Sellal, J., Deharo, J.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S155-S155
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.