An AluYa5 Insertion in the 3'UTR of COL4A1 and Cerebral Small Vessel Disease.

Autor: Aloui C; NeuroDiderot, Université Paris Cité, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, Unité Mixte de Recherche 1141, Paris, France., Neumann L; NeuroDiderot, Université Paris Cité, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, Unité Mixte de Recherche 1141, Paris, France., Bergametti F; NeuroDiderot, Université Paris Cité, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, Unité Mixte de Recherche 1141, Paris, France., Sartori E; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Bretagne Sud, Lorient, France., Herbreteau M; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Bretagne Sud, Lorient, France., Maillard A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpital Saint-Louis, Paris, France., Coste T; NeuroDiderot, Université Paris Cité, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, Unité Mixte de Recherche 1141, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpital Saint-Louis, Paris, France., Morel H; NeuroDiderot, Université Paris Cité, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, Unité Mixte de Recherche 1141, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpital Saint-Louis, Paris, France., Hervé D; NeuroDiderot, Université Paris Cité, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, Unité Mixte de Recherche 1141, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Neurologie, Hôpital Lariboisière, Paris, France., Chabriat H; NeuroDiderot, Université Paris Cité, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, Unité Mixte de Recherche 1141, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Neurologie, Hôpital Lariboisière, Paris, France., Timsit S; Service de Neurologie Vasculaire, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest, Brest, France., Viakhireva I; Service de Neurologie Vasculaire, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest, Brest, France., Denoyer Y; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Bretagne Sud, Lorient, France.; Université de Rennes, Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale Unité Mixte de Recherche 1099, Rennes, France., Allibert R; Service de Neurologie, Unité Neurovasculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne, Saint Etienne, France., Demurger F; Service de Neurologie, Unité Neurovasculaire, Centre Hospitalier Bretagne Atlantique, Vannes, France., Gollion C; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France., Vermersch P; Univ. Lille, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale Unité Mixte de Recherche 1172 LilNCog, Centre Hospitalier Universitaire Lille, Fédérations Hospitalo-Universitaire Precise, Lille, France., Marchelli F; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpital Saint-Louis, Paris, France., Blugeon C; GenomiqueENS, Institut de Biologie de l'Ecole Normale Supérieur, Département de biologie, École Normale Supérieure, Centre National de la Recherche Scientifique, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, Université Paris Sciences et Lettres, Paris, France., Lemoine S; GenomiqueENS, Institut de Biologie de l'Ecole Normale Supérieur, Département de biologie, École Normale Supérieure, Centre National de la Recherche Scientifique, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, Université Paris Sciences et Lettres, Paris, France., Tourtier-Bellosta C; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Bretagne Sud, Lorient, France., Brouazin A; Service de neurologie, Centre Hospitalier de Cornouaille, Quimper, France., Leutenegger AL; NeuroDiderot, Université Paris Cité, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, Unité Mixte de Recherche 1141, Paris, France., Pipiras E; NeuroDiderot, Université Paris Cité, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, Unité Mixte de Recherche 1141, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Jean Verdier et Armand Trousseau, Université Sorbonne Paris Nord, Bobigny, France., Tournier-Lasserve E; NeuroDiderot, Université Paris Cité, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, Unité Mixte de Recherche 1141, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpital Saint-Louis, Paris, France.

Publikováno v: JAMA network open [JAMA Netw Open] 2024 Apr 01; Vol. 7 (4), pp. e247034. Date of Electronic Publication: 2024 Apr 01.

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Masks of Albinism: Clinical Spectrum of Hermansky–Pudlak Syndrome.

Autor: Bobreshova, Anastasia M.¹ (AUTHOR) lyusya.bobreshowa@gmail.com, Ionova, Sofya A.¹ (AUTHOR), Kadyshev, Vitaly V.¹ (AUTHOR), Sukhanova, Natella V.¹ (AUTHOR), Viakhireva, Iuliia V.¹ (AUTHOR), Filatova, Alexandra Yu.¹ (AUTHOR), Zhurkova, Natalia V.² (AUTHOR), Sparber, Peter A.¹ (AUTHOR), Marakhonov, Andrey V.¹ (AUTHOR), Vasilyeva, Tatyana A.¹ (AUTHOR), Shchagina, Olga A.¹ (AUTHOR), Kutsev, Sergey I.¹ (AUTHOR), Zinchenko, Rena A.¹ (AUTHOR) renazinchenko@mail.ru

Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Oct2024, Vol. 25 Issue 20, p11260. 15p.

Heterozygous HTRA1 mutations are associated with autosomal dominant cerebral small vessel disease.

Autor: Verdura E; 1 INSERM UMR 1161, Génétique et Physiopathologie des Maladies Cérébro-vasculaires, Paris, France 2 Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, UMR-S1161, Paris, France., Hervé D; 1 INSERM UMR 1161, Génétique et Physiopathologie des Maladies Cérébro-vasculaires, Paris, France 2 Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, UMR-S1161, Paris, France 3 AP-HP, Groupe Hospitalier Saint-Louis Lariboisière-Fernand-Widal, Service de Neurologie, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares du Cerveau et de l'Oeil (CERVCO), Paris, France., Scharrer E; 4 Institute for Stroke and Dementia Research, Klinikum der Universität München, Ludwig Maximilians University, Munich, Germany., Amador Mdel M; 5 AP-HP, Groupe Hospitalier Saint-Louis Lariboisière-Fernand-Widal, Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares du Cerveau et de l'Oeil (CERVCO), Paris, France., Guyant-Maréchal L; 6 Service de Neurophysiologie, Hôpital Charles Nicolle, Rouen, France., Philippi A; 1 INSERM UMR 1161, Génétique et Physiopathologie des Maladies Cérébro-vasculaires, Paris, France 2 Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, UMR-S1161, Paris, France., Corlobé A; 7 Service de Neurologie, Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier, France., Bergametti F; 1 INSERM UMR 1161, Génétique et Physiopathologie des Maladies Cérébro-vasculaires, Paris, France 2 Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, UMR-S1161, Paris, France., Gazal S; 8 Plateforme de Génomique Constitutionnelle du GHU Nord, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP), Hôpital Bichat, Paris, France., Prieto-Morin C; 1 INSERM UMR 1161, Génétique et Physiopathologie des Maladies Cérébro-vasculaires, Paris, France 2 Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, UMR-S1161, Paris, France 5 AP-HP, Groupe Hospitalier Saint-Louis Lariboisière-Fernand-Widal, Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares du Cerveau et de l'Oeil (CERVCO), Paris, France., Beaufort N; 4 Institute for Stroke and Dementia Research, Klinikum der Universität München, Ludwig Maximilians University, Munich, Germany., Le Bail B; 9 Service de Neurologie, CH Bretagne Sud, Lorient, France., Viakhireva I; 1 INSERM UMR 1161, Génétique et Physiopathologie des Maladies Cérébro-vasculaires, Paris, France., Dichgans M; 4 Institute for Stroke and Dementia Research, Klinikum der Universität München, Ludwig Maximilians University, Munich, Germany 1 INSERM UMR 1161, Génétique et Physiopathologie des Maladies Cérébro-vasculaires, Paris, France., Chabriat H; 1 INSERM UMR 1161, Génétique et Physiopathologie des Maladies Cérébro-vasculaires, Paris, France 2 Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, UMR-S1161, Paris, France 3 AP-HP, Groupe Hospitalier Saint-Louis Lariboisière-Fernand-Widal, Service de Neurologie, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares du Cerveau et de l'Oeil (CERVCO), Paris, France., Haffner C; 4 Institute for Stroke and Dementia Research, Klinikum der Universität München, Ludwig Maximilians University, Munich, Germany., Tournier-Lasserve E; 1 INSERM UMR 1161, Génétique et Physiopathologie des Maladies Cérébro-vasculaires, Paris, France 2 Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, UMR-S1161, Paris, France 5 AP-HP, Groupe Hospitalier Saint-Louis Lariboisière-Fernand-Widal, Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares du Cerveau et de l'Oeil (CERVCO), Paris, France tournier-lasserve@univ-paris-diderot.fr.

Publikováno v: Brain : a journal of neurology [Brain] 2015 Aug; Vol. 138 (Pt 8), pp. 2347-58. Date of Electronic Publication: 2015 Jun 10.