Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Molecular analysis of the novel L243R mutation in STXBP2 reveals impairment of degranulation activity

Autor: Viñas-Giménez L, Donadeu L, Alsina L, Rincón R, de la Campa EÁ, Esteve-Sole A, Català-Temprano A, Colobran R, de la Cruz X, Sayós J, Martínez-Gallo M

Publikováno v: INTERNATIONAL JOURNAL OF HEMATOLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

The presence of mutations in PRF1, UNC13D, STX11 and STXBP2 genes in homozygosis or compound heterozygosis results in immune deregulation. Most such cases lead to clinical manifestations of haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). In the present st

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::df3f99e39651a6b6519663dcf9e0fbc0
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17109

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.