Zobrazeno 1 - 10
of 390
pro vyhledávání: '"Versacci, P."'
Autor:
Maria Novelli, Valeria Mammarella, Francesca Calandriello, Sara Temofonte, Marina Goldoni, Ilaria Macchiarulo, Paolo Versacci, Antonio Pizzuti, Jessica Petrilli, Carlo Di Brina, Barbara Caravale
Publikováno v:
Global Pediatrics, Vol 9, Iss , Pp 100179- (2024)
Objective: UPD(16)mat is a rare genetic condition characterized by intrauterine growth deficiency and multiple congenital malformations. To the best of our knowledge, neurodevelopmental disorders have never been described in association with UPD(16)m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f47c47c4352a428688d23e8224e897d7
Autor:
Carolina Putotto, Flaminia Pugnaloni, Marta Unolt, Giulio Calcagni, Paolo Versacci, Bruno Marino
Publikováno v:
Genome Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-3 (2024)
Abstract To date, the role of NODAL in normal and abnormal L-R asymmetry has been well established. In a recent paper, mutations of this gene have been reported in heterotaxy but also in transposition with D- or L-ventricular loop. The effects of NOD
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3b37653553bd4b8f84b95e5f5b2dd108
Autor:
Giulio Calcagni, Federica Ferrigno, Alessio Franceschini, Maria Lisa Dentici, Rossella Capolino, Lorenzo Sinibaldi, Chiara Minotti, Alessia Micalizzi, Viola Alesi, Antonio Novelli, Anwar Baban, Giovanni Parlapiano, Domenico Coviello, Paolo Versacci, Carolina Putotto, Marcello Chinali, Fabrizio Drago, Andrea Bartuli, Bruno Marino, Maria Cristina Digilio
Publikováno v:
Diagnostics, Vol 14, Iss 6, p 594 (2024)
Sotos syndrome is an autosomal dominant condition characterized by overgrowth with advanced bone age, macrodolicocephaly, motor developmental delays and learning difficulties, and characteristic facial features caused by heterozygous pathogenetic var
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/51d311315ab6471296f66aba2d74c3d4
Autor:
Digilio, M.C., Dentici, M.L., Loddo, S., Laino, L., Calcagni, G., Genovese, S., Capolino, R., Bottillo, I., Calvieri, G., Dallapiccola, B., Marino, B., Novelli, A., Versacci, P.
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics January 2022 65(1)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Flaminia Pugnaloni, Maria Cristina Digilio, Carolina Putotto, Enrica De Luca, Bruno Marino, Paolo Versacci
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 46, Iss 1, Pp 1-13 (2020)
Abstract Atrioventricular canal defect (AVCD) represents a quite common congenital heart defect (CHD) accounting for 7.4% of all cardiac malformations. AVCD is a very heterogeneous malformation that can occur as a phenotypical cardiac aspect in the c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d9e05e79b72947ef9b849dedbac4e318
Autor:
Giovanni Meliota, Maristella Lombardi, Pierluigi Zaza, Maria Rosaria Tagliente, Paolo Versacci, Gabriele Scalzo, Ugo Vairo
Publikováno v:
Annals of Pediatric Cardiology, Vol 13, Iss 1, Pp 91-94 (2020)
The persistence of the fifth aortic arch (PFAA) in postnatal life is an extremely rare and controversial cardiovascular malformation. PFAA is defined as an extra-pericardial vessel arising from the ascending aorta proximal to the origin of the brachi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/23cc4de0754e4f5e9625c739ef2f1007
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0e938d265f2843d1ace95beba8a38cb8