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Shwachman-Diamond Syndrome: frequent misdiagnosis as Jeune Syndrome and other peculiarities

Autor: Corveleyn A, Bossuyt X, Bordon V, Vermylen C, Sevenants L, Haerynck F, Schaballie H, Meyts I, Uyttebroeck A, Renard M

Publikováno v: Pediatric Rheumatology Online Journal, Vol 9, Iss Suppl 1, p P313 (2011)

Externí odkaz: https://doaj.org/article/7f2b236dbf9b434c847785acf788bdd5

Genotype/phenotype correlations of childhood-onset congenital sideroblastic anaemia in a European cohort.

Autor: Fouquet C; CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France., Le Rouzic MA; CHU de Nancy, Hôpital Brabois, Vandoeuvre, France., Leblanc T; CHU de Paris, Hôpital Robert Debré, Paris, France., Fouyssac F; CHU de Nancy, Hôpital Brabois, Vandoeuvre, France., Leverger G; CHU de Paris, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France., Hessissen L; CHU Souissi, Rabat, Maroc., Marlin S; CHU de Paris, Hôpital Necker-Enfants maladies, Paris, France., Bourrat E; CHU de Paris, Hôpital Saint-Louis, Paris, France., Fahd M; CHU de Paris, Hôpital Robert Debré, Paris, France., Raffoux E; CHU de Paris, Hôpital Saint-Louis, Paris, France., Vannier JP; CHU de Rouen, Hôpital Charles Nicolle, Rouen, France., Jäkel N; Department für Hämatologie, Onkologie und Hämostaseologie, Leipzig, Germany., Knoefler R; Department of Pediatric Haemostaseology, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany., Triolo V; CHU de Nice, Hôpital Lenval, Nice, France., Pasquet M; CHU de Toulouse, Hôpital des enfants, Toulouse, France., Bayart S; CHU de Rennes, Hôpital Pontchaillou, Rennes, France., Thuret I; CHU de Marseille, Hôpital de la Timone, Marseille, France., Lutz P; CHU de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France., Vermylen C; Université Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc, Brussels, Belgium., Touati M; CHU de Limoges, Hôpital Dupuytren, Limoges, France., Rose C; CHU de Lille, Hôpital Saint Vincent de Paul, Lille, France., Matthes T; Geneva University Hospital, Hematology Service, Geneva, Switzerland., Isidor B; CHU de Nantes, Hôtel Dieu, Nantes, France., Kannengiesser C; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Département de Génétique, Hôpital Bichat, Université Paris VII, Paris, France., Ducassou S; CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France.

Publikováno v: British journal of haematology [Br J Haematol] 2019 Nov; Vol. 187 (4), pp. 530-542. Date of Electronic Publication: 2019 Jul 23.

Greffe de moelle dans l’anémie de Fanconi : à propos de sept cas

Autor: Mondovits, B, Vermylen, C, Brichard, B, Cornu, G ^*

Publikováno v: In Archives de pédiatrie 2001 8(8):801-806

Outcome of 69 allogeneic stem cell transplantations for Fanconi anemia using HLA-matched unrelated donors: a study on behalf of the European Group for Blood and Marrow Transplantation

Autor: Guardiola, Ph., Pasquini, R., Dokal, I., Ortega, J.J., van Weel-Sipman, M., Marsh, J.C.W., Ball, S.E., Locatelli, F., Vermylen, C., Skinner, R., Ljungman, P., Miniero, R., Shaw, P.J., Souillet, G., Michallet, M., Bekassy, A.N., Krivan, G., Di Bartolomeo, P., Heilmann, C., Zanesco, L., Cahn, J.Y., Arcese, W., Bacigalupo, A., Gluckman, E.

Publikováno v: In Blood 15 January 2000 95(2):422-429