Zobrazeno 1 - 10 of 437 pro vyhledávání: '"Vermeesch, JR"'
1
De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity
Autor: Cristofoli F, Moss T, Moore HW, Devriendt K, Flanagan-Steet H, May M, Jones J, Roelens F, Fons-Estupina C, Fernández-López A, Martorell-Sampol L, Selicorni A, Maitz S, Vitiello G, Van der Hoeven G, Skinner SA, Bollen M, Vermeesch JR, Steet R, Van Esch H
Publikováno v: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Lamin B1 plays an important role in the nuclear envelope stability, the regulation of gene expression, and neural development. Duplication of LMNB1, or missense mutations increasing LMNB1 expression, are associated with autosomal-dominant leukodystro
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6d5052d6558df93b6ca8a4e6650a7653
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18141
Zobrazit plný text záznamu
2
Current Controversies in Prenatal Diagnosis 3: Gene editing should replace embryo selection following PGD
Autor: Wells, D, Vermeesch, JR, Simpson, JL
Publikováno v: Prenatal diagnosis. 39(5)
This is a written summary of the oral debate presented on July 10, 2018, at the 22nd annual meeting of the International Society for Prenatal Diagnosis, held in Antwerp, Belgium. The opinions stated were assigned and do not necessarily reflect the pe
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a22366302790a0c1c5756886645132d6
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31750560
Zobrazit plný text záznamu
3
Genetic profile of isolated congenital diaphragmatic hernia revealed by targeted next-generation sequencing
Autor: Kammoun M, Souche E, Brady P, Ding J, Cosemans N, Gratacós E, Devriendt K, Eixarch E, Deprest J, Vermeesch JR
Publikováno v: PRENATAL DIAGNOSIS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
BACKGROUND: Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is characterized by a defective closure of the diaphragm occurring as an isolated defect in 60% of cases. Lung size, liver herniation, and pulmonary circulation are major prognostic indices. Isolated
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::430456aa58c90dfd015cd4f44d03a043
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14653
Zobrazit plný text záznamu
4
Identification of Intellectual Disability Genes in Female Patients with a Skewed X-Inactivation Pattern
Autor: Fieremans N, Van Esch H, Holvoet M, Van Goethem G, Devriendt K, Rosello M, Mayo S, Martinez F, Jhangiani S, Muzny DM, Gibbs RA, Lupski JR, Vermeesch JR, Marynen P, Froyen G
Publikováno v: HUMAN MUTATION
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Intellectual disability (ID) is a heterogeneous disorder with an unknown molecular etiology in many cases. Previously, X-linked ID (XLID) studies focused on males because of the hemizygous state of their X chromosome. Carrier females are generally un
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::0af045b0cb515a04fc4ef0afdb3df000
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3637
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje