Zobrazeno 1 - 10 of 155 pro vyhledávání: '"Verlingue C"'
1
Akademický článek
Apport de la biologie moléculaire au dépistage néonatal de la mucoviscidose
Autor: Scotet, V, Verlingue, C, Audrézet, M-P, Codet, J-P, Moineau, M-P, Catheline, M, Parent, P, Roussey, M, De Braekeleer, M, Férec, C
Publikováno v: In Immuno-analyse et biologie spécialisée 2000 15(1):7-13
Zobrazit plný text záznamu
2
Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe
Autor: Dork, T Macek, M Mekus, F Tummler, B Tzountzouris, J and Casals, T Krebsova, A Koudova, M Sakmaryova, I Macek, M and Vavrova, V Zemkova, D Ginter, E Petrova, NV and Ivaschenko, T Baranov, V Witt, M Pogorzelski, A Bal, J and Zekanowsky, C Wagner, K Stuhrmann, M Bauer, I and Seydewitz, HH Neumann, T Jakubiczka, S Kraus, C Thamm, B and Nechiporenko, M Livshits, L Mosse, N Tsukerman, G and Kadasi, L Ravnik-Glavac, M Glavac, D Komel, R Vouk, K and Kucinskas, V Krumina, A Teder, M Kocheva, S Efremov, GD Onay, T Kirdar, B Malone, G Schwarz, M Zhou, ZQ and Friedman, KJ Carles, S Claustres, M Bozon, D and Verlingue, C Ferec, C Tzetis, M Kanavakis, E Cuppens, H and Bombieri, C Pignatti, PF Sangiuolo, F Jordanova, A and Kusic, J Radojkovic, D Sertic, J Richter, D Rukavina, AS and Bjorck, E Strandvik, B Cardoso, H Montgomery, M and Nakielna, B Hughes, D Estivill, X Aznarez, I Tullis, E and Tsui, LC Zielenski, J
We report a large genomic deletion of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, viz.. a deletion that is frequently observed in Central and Eastern Europe. The mutation, termed CFTRdele2.3(21 kb), deletes 21,080 bp spanning
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::a2eb34931b3ef03e41c7d846c93df28b
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3053081
Zobrazit plný text záznamu
3
Is congenital bilateral absence of vas deferens a primary form of cystic fibrosis? Analyses of the CFTR gene in 67 patients
Autor: Mercier, B., Verlingue, C., Lissens, W., Silber, S. J., Giuseppe Novelli, Bonduelle, N., Audrezet, M. P., Ferec, C.
Publikováno v: Scopus-Elsevier
Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) is an important cause of sterility in men. Although the genetic basis of this condition is still unclear, it has been shown recently that some of these patients carry mutations in their cystic
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::b7e2a5e994caf0e8de256c17974a5f3c
https://europepmc.org/articles/PMC1801292/
Zobrazit plný text záznamu
4
[Cystic fibrosis gene mutations in the West of France: clinical application]
Autor: Verlingue C, Georges Travert, Mg, Le Roux, Laroche D, Mp, Audrézet, Mercier B, Jp, Moisan, Férec C
Publikováno v: Europe PubMed Central
The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, responsible for the cystic fibrosis phenotype when both alleles are mutated, was cloned and sequenced in 1989. Since then, more than 400 mutations have been reported in the gene, al
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::79c43f3b9647baa7b737dd7d06fae99d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7747883
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje