Zobrazeno 1 - 10
of 109
pro vyhledávání: '"Verdura Edgard"'
Autor:
Juan-Mateu Jonàs, Rodríguez Maria, Nascimento Andrés, Jiménez-Mallebrera Cecilia, González-Quereda Lidia, Rivas Eloy, Paradas Carmen, Madruga Marcos, Sánchez-Ayaso Pedro, Jou Cristina, González-Mera Laura, Munell Francina, Roig-Quilis Manuel, Rabasa Maria, Hernández-Lain Aurelio, Díaz-Manera Jorge, Gallardo Eduard, Pascual Jordi, Verdura Edgard, Colomer Jaume, Baiget Montserrat, Olivé Montse, Gallano Pia
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 82 (2012)
Abstract Background Between 8% and 22% of female carriers of DMD mutations exhibit clinical symptoms of variable severity. Development of symptoms in DMD mutation carriers without chromosomal rearrangements has been attributed to skewed X-chromosome
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5063f639b6eb4c59ac5b8324fbdf284b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Verdura, Edgard1,2 (AUTHOR), Schlüter, Agatha1,2 (AUTHOR), Fernández‐Eulate, Gorka3,4,5 (AUTHOR), Ramos‐Martín, Raquel1 (AUTHOR), Zulaica, Miren3,4 (AUTHOR), Planas‐Serra, Laura1 (AUTHOR), Ruiz, Montserrat1,2 (AUTHOR), Fourcade, Stéphane1,2 (AUTHOR), Casasnovas, Carlos1,2,6 (AUTHOR), López de Munain, Adolfo3,4,5,7 (AUTHOR) adolfo.lopezdemunainarregui@osakidetza.eus, Pujol, Aurora1,2,8 (AUTHOR) apujol@idibell.cat
Publikováno v:
Annals of Clinical & Translational Neurology. Jan2020, Vol. 7 Issue 1, p105-111. 7p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bullich, Gemma, Matalonga, Leslie, Pujadas, Montserrat, Papakonstantinou, Anastasios, Piscia, Davide, Tonda, Raúl, Artuch, Rafael, Gallano, Pia, Garrabou, Glòria, González, Juan R., Grinberg, Daniel, Guitart, Míriam, Laurie, Steven, Lázaro, Conxi, Luengo, Cristina, Martí, Ramon, Milà, Montserrat, Ovelleiro, David, Parra, Genís, Pujol, Aurora, Tizzano, Eduardo, Macaya Ruiz, Alfons, Palau, Francesc, Ribes, Antònia, Pérez-Jurado, Luis A., Beltran, Sergi, Schlüter, Agatha, Rodriguez-Palmero, Agustí, Cáceres, Alejandro, Nascimento, Andrés, García-Cazorla, Àngels, Cueto-González, Anna, Marcé-Grau, Anna, Ruiz Nel Lo, Anna, Martínez-Monseny, Antonio, Sànchez, Aurora, García, Belén, Pérez-Dueñas, Belén, Gel, Bernat, Fusté, Berta, Hernández-Ferrer, Carles, Casasnovas, Carlos, Ortez, Carlos, Arjona, César, Hernando-Davalillo, Cristina, Natera de Benito, Daniel, Picó Amador, Daniel, Gómez-Andrés, David, Yubero, Délia, Pelegrí-Sisó, Dolors, Verdura, Edgard, García-Arumí, Elena, Castellanos, Elisabeth, Gabau, Elisabeth, Tobías, Ester, López-Grondona, Fermina, Cardellach, Francesc, Garcia-Garcia, Francesc Josep, Munell, Francina, Tort, Frederic, Aznar, Gemma, Olivé-Cirera, Gemma, Tell, Gemma, Muñoz-Pujol, Gerard, Paramonov, Ida, Blanco, Ignacio, Madrigal, Irene, Valenzuela, Irene, Gut, Ivo, Cusco, Ivon, Trotta, Jean-Rémi, Cruz, Jordi, Diaz-Manera, Jordi, Milisenda, José César, Ma Grau, Josep, Garcia-Villoria, Judit, Armstrong, Judith, Cantó, Judith, Sala-Coromina, Júlia, Rodríguez-Revenga, Laia, Alias, Laura, Gort, Laura, González-Quereda, Lídia, Costa, Mar, Fernández-Callejo, Marcos, López-Sánchez, Marcos, Álvarez-Mora, Maria Isabel, Gut, Marta, Serrano, Mercedes, Raspall-Chaure, Miquel, Del Toro, Mireia, Bayés, Mònica, Baena Díez, Neus, Spataro, Nino, Capdevila, Núria, Ugarteburu, Olatz, Muñoz-Cabello, Patricia, Romero Duque, Penélope, Rabionet, Raquel, Rojas-García, Ricardo, Calvo, Rosa, Urreizti, Roser, Bernal, Sara, Boronat, Susana, Balcells, Susanna, Vendrell, Teresa, Universitat Autònoma de Barcelona
Publikováno v:
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
The Journal of Molecular Diagnostics
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
The Journal of Molecular Diagnostics
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable co
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a0d359958be1dbfc846fb31cb9015358
https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85129716393&doi=10.1016/j.jmoldx.2022.02.003&partnerID=40&md5=c9b38d123b890e9a622b4f0023e8f719
https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85129716393&doi=10.1016/j.jmoldx.2022.02.003&partnerID=40&md5=c9b38d123b890e9a622b4f0023e8f719