Zobrazeno 1 - 10
of 102
pro vyhledávání: '"Verdura, E."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Schluter, A, Rodriguez-Palmero, A, Verdura, E, Velez-Santamaria, V, Ruiz, M, Fourcade, S, Planas-Serra, L, Martinez, JJ, Guilera, C, Giros, M, Artuch, R, Yoldi, ME, O'Callaghan, M, Garcia-Cazorla, A, Armstrong, J, Marti, I, Rezola, EM, Redin, C, Mandel, JL, Conejo, D, Sierra-Corcoles, C, Beltran, S, Gut, M, Vazquez, E, Del Toro, M, Troncoso, M, Perez-Jurado, LA, Gutierrez-Solana, LG, de Munain, AL, Casasnovas, C, Aguilera-Albesa, S, Macaya, A, Pujol, A
Publikováno v:
Neurology
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
Background and Objectives Genetic white matter disorders (GWMD) are of heterogeneous origin, with >100 causal genes identified to date. Classic targeted approaches achieve a molecular diagnosis in only half of all patients. We aimed to determine the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::a37761368e2873ca437fb7a0c71ae40e
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7321
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7321
Autor:
Hochberg, I, Demain, LAM, Richer, J, Thompson, K, Pagarkar, W, Seuma, ARP, Verdura, E, Pujol, A, Amberger, A, Deutschmann, AJ, Demetz, S, O'Sullivan, J, Gillespie, M, Belyantseva, IA, McMillan, HJ, Barzik, M, Urquhart, JE, Rea, A, Beaman, GM, Williams, SG, Bhaskar, SS, Lawrence, IR, Jenkinson, EM, Zambonin, JL, Blumenfeld, Z, Yalonetsky, S, Oerum, S, Rossmanith, W, Yue, WW, Zschocke, J, Munro, KJ, Battersby, BJ, Friedman, TB, Taylor, RW, O'Keefe, RT, Newman, WG
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::b91a97209c5a137b56f9e0d5a8327d25
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7266
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7266
Autor:
de la Calle, I, Verdura, E, Rodriguez-Palmero, A, Velez-Santamaria, V, Planas-Serra, L, Benkirane, M, Saettini, F, Pavinato, L, O'Learly, M, Barredo, E, Michaud, V, Adams, DR, Casasnovas, C, Mefford, HC, Gutierrez-Solana, LG, Brusco, A, Koenig, M, Macaya, A, Pujol, A
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::16212f5c10c186cc40642b7aa71a1b64
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7167
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7167
Autor:
Verdura E, Fons-Estupina C, Schlüter A, Ruiz M, Fourcade S, Casasnovas C, Castellano A, Pujol A
Publikováno v:
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
BACKGROUND: Since 1994, over 50 families affected by the episodic ataxia type 1 disease spectrum have been described with mutations in KCNA1, encoding the voltage-gated K(+) channel subunit Kv1.1. All of these mutations are either transmitted in an a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::44aec854d501b61926c60edc350152ea
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16713
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16713
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.