Duplicação 22q11.2 e defeitos cardíacos congênitos Duplicación 22q11.2 y defectos cardíacos congénitos 22q11.2 duplication and congenital heart defects

Autor: Rafael Fabiano Machado Rosa, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Cláudia Pires Ricachinevsky, Carlo Benatti Pilla, Vera Lúcia Berenstein Pereira, Tatiana Roman, Marilela Varella-Garcia, Giorgio Adriano Paskulin

Publikováno v: Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Vol 93, Iss 4, Pp e67-e69 (2009)

Externí odkaz: https://doaj.org/article/4009687bca0e4852b1490a4b2e8c77ee

22q11.2 deletion syndrome: importance of clinical evaluation and FISH analysis

Autor: Rafael Fabiano Machado Rosa, Vera Lúcia Berenstein Pereira, Carla Graziadio, Virginia Maria Coser, Cláudia Pires Ricachinevsky, Giorgio Adriano Paskulin, Marileila Varella-Garcia, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Dayane Bohn Koshiyama

Publikováno v: Revista da Associação Médica Brasileira, Volume: 55, Issue: 4, Pages: 442-446, Published: 2009
Revista da Associação Médica Brasileira v.55 n.4 2009
Revista da Associação Médica Brasileira
Associação Médica Brasileira (AMB)
instacron:AMB

OBJETIVO: A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::de2163cc970e7ed4168a3afa15c1771a
https://doi.org/10.1590/s0104-42302009000400020

Espectro óculo-aurículo-vertebral e malformações cardíacas

Autor: Rafael Fabiano Machado Rosa, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin, Lisiane Dall'agnol, Vera Lúcia Berenstein Pereira

Publikováno v: Revista da Associação Médica Brasileira v.56 n.1 2010
Revista da Associação Médica Brasileira
Associação Médica Brasileira (AMB)
instacron:AMB
Revista da Associação Médica Brasileira, Volume: 56, Issue: 1, Pages: 62-66, Published: 2010

OBJETIVO: Verificar a frequência e tipos de cardiopatias congênitas em uma amostra de pacientes portadores de espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV), tentando correlacionar a presença desta malformação com suas demais características clíni

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dad148b5b57a5295d4185bdca3f522f3
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302010000100018

[Oculo-auriculo-vertebral spectrum and cardiac malformations]

Autor: Rafael Fabiano Machado, Rosa, Lisiane, Dall'agnol, Paulo Ricardo Gazzola, Zen, Vera Lúcia Berenstein, Pereira, Carla, Graziadio, Giorgio Adriano, Paskulin

Publikováno v: Revista da Associacao Medica Brasileira (1992). 56(1)

To verify the frequency and types of congenital heart defects in a sample of patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS), in an effort to correlate presence of these defects with other clinical characteristics and evolution.The sample comp

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::f3a23ddcb65f2367d13d11db42f33113
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20339789

[22q11.2 deletion syndrome: importance of clinical evaluation and FISH analysis]

Autor: Dayane Bohn, Koshiyama, Rafael Fabiano Machado, Rosa, Paulo Ricardo Gazzola, Zen, Vera Lúcia Berenstein, Pereira, Carla, Graziadio, Virgínia Maria, Cóser, Cláudia Pires, Ricachinevsky, Marileila, Varella-Garcia, Giorgio Adriano, Paskulin

Publikováno v: Revista da Associacao Medica Brasileira (1992). 55(4)

The 22q11.2 deletion syndrome nowadays is considered one of the most often observed genetic diseases in humans. It is clinically characterized by a rather wide phenotypic spectrum, with more than 180 clinical features physical as well as behavioral,

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::1860985c2ed71aa2c350974b033c9912
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19750312