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Autor:
Verônica Seidel
Publikováno v:
Letrônica. 14:e39869
Recentemente a discussão sobre o uso de uma linguagem neutra, que não promova a exclusão de pessoas que não se identificam com a divisão binária de gênero em masculino e feminino, tem ganhado espaço na sociedade. Tal temática vem sendo foco
Autor:
Verônica Seidel
Publikováno v:
Revista Ribanceira; n. 11 (2017); 104-131
Verônica Seidel
Verônica Seidel
Entendemos, conforme a perspectiva bakhtiniana, que nenhum fato da natureza tem significado em si mesmo, mas que tal significado surge justamente por meio da língua. Sendo assim, a análise dos fenômenos linguísticos auxilia a compreender os posic
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
Abstract Background Bardet–Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive ciliopathy disorder. Many BBS disease-causing genetic variants have been identified due to the advancement of molecular diagnostic tools. We report on a novel pathogenic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bcaa895e22af424890be6dafcef71fbf
Autor:
María López, Alberto García-Oguiza, Judith Armstrong, Inmaculada García-Cobaleda, Sixto García-Miñaur, Fernando Santos-Simarro, Verónica Seidel, Elena Domínguez-Garrido
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-8 (2018)
Abstract Background Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by broad thumbs and halluces. RSTS is caused by mutations in CREBBP and in EP300 genes in 50–60% and 8%, respectively. Up to
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a134cbfb26ba4247aa62eca80e8b71b8
Autor:
Virginia Pérez‐Grijalba, Alberto García‐Oguiza, María López, Judith Armstrong, Sixto García‐Miñaur, Jose María Mesa‐Latorre, Mar O'Callaghan, Mercé Pineda Marfa, Maria Antonia Ramos‐Arroyo, Fernando Santos‐Simarro, Verónica Seidel, Elena Domínguez‐Garrido
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 11, Pp n/a-n/a (2019)
Abstract Background Rubinstein‐Taybi syndrome (RSTS) is a rare congenital disorder characterized by broad thumbs and halluces, intellectual disability, distinctive facial features, and growth retardation. Clinical manifestations of RSTS are varied
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/64f4772ba8c645adabb9856b4244a604