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Fenotipo de miopatía congénita central core autosómica dominante con alteraciones del gen RYR1. A propósito de un caso clínico

Autor: Jesús Aguirre-Hernández, Stanislaw Sadowinski-Pine, Ernesto Alarcón-Cabrera, Edwin Manolo Alarcón-De la Luz, Eduardo Javier Barragán-Pérez, Verónica Joomayra Quintana-Vega

Publikováno v: Acta Pediátrica de México. 43:353-357

INTRODUCCIÓN: Durante las dos últimas décadas, el avance de técnicas de análisis molecular, así como de la terapia génica, han generado cambios en la manera de abordar las enfermedades neuromusculares. Las miopatías congénitas (MC) son un gr

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a44f82f34b64d68441d544100b015813
https://doi.org/10.18233/apm43no6pp353-3572375

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