Molecular diagnosis of epileptic encephalopathy of the first year of life applying a customized gene panel in a group of Argentinean patients

Autor: Juanes, Matias, Veneruzzo, Gabriel, Loos, Mariana, Reyes, Gabriela, Araoz, Hilda Veronica, Garcia, Francisco Martin, Gomez, Gimena, Alonso, Cristina Noemi, Chertkoff, Lilien P., Caraballo, Roberto

Publikováno v: In Epilepsy & Behavior October 2020 111

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Glucose transporter type 1 deficiency syndrome: clinical aspects, diagnosis, and treatment.

Autor: Veneruzzo GM; Laboratory of Genomics; Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan, City of Buenos Aires, Argentina., Loos MA; Department of Neurology; Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan, City of Buenos Aires, Argentina., Armeno M; Department of Nutrition. Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan, City of Buenos Aires, Argentina., Alonso CN; Laboratory of Genomics; Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan, City of Buenos Aires, Argentina., Caraballo RH; Department of Neurology; Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan, City of Buenos Aires, Argentina.

Publikováno v: Archivos argentinos de pediatria [Arch Argent Pediatr] 2023 Feb 01; Vol. 121 (1), pp. e202202677. Date of Electronic Publication: 2022 Nov 03.