Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión

Autor: Velasco, Harvy Mauricio, Buelvas, Lina Patricia

Publikováno v: Biomédica, Volume: 37, Issue: 2, Pages: 250-259, Published: JUN 2017

RESUMEN Introducción. La prevalencia de talla baja en Colombia es de 10 %, aproximadamente. En el 2009, la International Skeletal Dysplasia Society incluyó 456 condiciones clínicas en su clasificación, con base en criterios bioquímicos, radioló

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::275ae9bf54aa0ea86acd96fca4e2116a
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572017000200250&lng=en&tlng=en

Novel mutation of FKBP10 in a pediatric patient with osteogenesis imperfecta type XI identified by clinical exome sequencing.

Autor: Velasco, Harvy Mauricio, Morales, Jessica L.

Publikováno v: Application of Clinical Genetics; Nov2017, Vol. 10, p75-83, 9p

Caracterización molecular del gen shox y sus regiones reguladoras en una muestra de pacientes con talla baja idiopática de la ciudad de Bogotá

Autor: Vinasco Sandoval, Gloria Tatiana

Publikováno v: Repositorio UN
Universidad Nacional de Colombia
instacron:Universidad Nacional de Colombia

La talla baja es un concepto para el cual se han descrito tanto variantes normales como variantes patogénicas. Una de las variantes que hace parte de la clasificación de variantes normales es la Talla baja idiopática (ISS), debido a que estos paci

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::67f7ff719dfbe5b0cd43bb3472a481cd
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/9556

SHOX gene and conserved noncoding element deletions/duplications in Colombian patients with idiopathic short stature.

Autor: Sandoval GT; Institute of Genetics, School of Medicine, Master in Human Genetics, Universidad Nacional de Colombia Colombia., Jaimes GC; Department of Pediatrics, Hospital Militar Central Colombia., Barrios MC; Department of Pediatrics, Hospital De La Misericordia, Universidad Nacional De Colombia Colombia., Cespedes C; Department of Pediatrics, Hospital San Ignacio, Pontificia Universidad Javeriana Colombia., Velasco HM; Institute of Genetics, School of Medicine, Master in Human Genetics, Universidad Nacional de Colombia Colombia.

Publikováno v: Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2014 Mar; Vol. 2 (2), pp. 95-102. Date of Electronic Publication: 2013 Oct 14.