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Akademický článek
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Autor:
Velasco, Harvy M., Martin, Ángela M., Galvis, Johanna, Buelvas, Lina, Sánchez, Yasmín, Umaña, Luis A., Acosta, Johanna
Publikováno v:
Revista de Salud Pública, Volume: 19, Issue: 1, Pages: 32-38, Published: FEB 2017
RESUMEN Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria. Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y g
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::05f2ce80bb7817b0cb99e1b2a20ef3a4
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0124-00642017000100032&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0124-00642017000100032&lng=en&tlng=en
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Oct2020, Vol. 182 Issue 10, p2214-2221, 8p
Publikováno v:
Colombia Médica, Volume: 46, Issue: 4, Pages: 194-198, Published: DEC 2015
Background: Mutations of GDAP1 gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease and more than 40 different mutations have been reported. The recessive Q163X mutation has been described in patients of Spanish ancestry,
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::9e73f3b6a32147abd82ee3ee0761eccc
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-95342015000400008&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-95342015000400008&lng=en&tlng=en
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Volume: 61, Issue: 3, Pages: 255-259, Published: SEP 2013
Summary Background. Diastrophic dysplasia is an osteochondrodysplasia belonging to the group of dysplasias caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter. This sindrome is a micromelic dysplasia with multiple bone deformities of
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::321f8ec5400f758d9031bd309efbacff
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-00112013000300005&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-00112013000300005&lng=en&tlng=en
Autor:
Velasco, Harvy M, Ramírez, Diana, Pineda, Tatiana, Piñeros, Lorena, Vinasco, Tatiana, Contreras, Gustavo, Arteaga, Clara E, Giraldo, Alejandro
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Volume: 61, Issue: 1, Pages: 35-40, Published: JAN 2013
Antecedentes. El síndrome de Apert (SA) es una de las craneosinostosis sindrómicas más severas que afecta el neuro y viscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicas con repercusiones en aspectos físicos (aspecto general y talla baj
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::0182f8e3d2ee772d60d94608aba7258f
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-00112013000100006&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-00112013000100006&lng=en&tlng=en
Autor:
Velasco, Harvy M., Ramírez, Diana, Pineda, Tatiana, Piñeros, Lorena, Vinasco, Tatiana, Contreras, Gustavo, Arteaga, Clara E., Giraldo, Alejandro
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 61, Iss 1, Pp 35-40 (2013)
Repositorio UN
Universidad Nacional de Colombia
instacron:Universidad Nacional de Colombia
Repositorio UN
Universidad Nacional de Colombia
instacron:Universidad Nacional de Colombia
Antecedentes. El síndrome de Apert (SA) es una de las craneosinostosissindrómicas más severas que afecta el neuro yviscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicascon repercusiones en aspectos físicos (aspecto generaly talla baja),
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6bcee2654a47f08c12a21cf5aa7def70
http://bdigital.unal.edu.co/37695/
http://bdigital.unal.edu.co/37695/
Autor:
Tapiero-Rodriguez, Sandra M, Guio, Johanna C Acosta, Porras-Hurtado, Gloria Liliana, García, Natalia, Solano, Martha, Pachajoa, Harry, Velasco, Harvy M
Publikováno v:
Application of Clinical Genetics; Apr2018, Vol. 11, p45-57, 13p
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Autor:
Velasco, Harvy M.1 hmvelascop@unal.edu.co, Sánchez, Yasmín2 yassg@hotmail.com, Rojas, Jorge A.3 jorgerojasmartinez@gmail.com, Bernal, Ingrid T.1 ibernalb@unal.edu.co, Rafael, A. Pacheco O.1 rapachecoo@unal.edu.co, Ángela Moreno, Luz4 lamorenog@unal.edu.co
Publikováno v:
Duazary. Revista de la Facultad de Ciencias de la Salud. 2019 Supplement, Vol. 16, p57-57. 1p.