Výsledky vyhledávání

Next Generation Sequencing identifies novel variants in TJP1, TP63 and PPP1R13L genes in Arrhythmogenic Cardiomyopathy patients

Autor: Calore, M., Poloni, G., Postma, A. V., Lorenzon, A., Minervini, G., Vazza, G., Li Mura, I. E. A., Telatin, A., Zara, I., Simionati, B., Ponti, J., Occhi, G., Vitiello, L., Bauce, B., Tosatto, S. C. E., van Tintelen, P. J., Rampazzo, A., De Bortoli, M.

Publikováno v: European Journal of Human Genetics, 27, 1304-1305. Nature Publishing Group

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::d36556ae944a5153221819374e33720b
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/37d6d77c-3197-4ab5-8989-ba40b4e69d1a

Zobrazit plný text záznamu

Efficacy of exome-targeted capture sequencing to detect mutations in known cerebellar ataxia genes

Autor: Coutelier, M. Hammer, M.B. Stevanin, G. Monin, M.-L. Davoine, C.-S. Mochel, F. Labauge, P. Ewenczyk, C. Ding, J. Gibbs, J.R. Hannequin, D. Melki, J. Toutain, A. Laugel, V. Forlani, S. Charles, P. Broussolle, E. Thobois, S. Afenjar, A. Anheim, M. Calvas, P. Castelnovo, G. De Broucker, T. Vidailhet, M. Moulignier, A. Ghnassia, R.T. Tallaksen, C. Mignot, C. Goizet, C. Le Ber, I. Ollagnon-Roman, E. Pouget, J. Brice, A. Singleton, A. Durr, A. Belarabi, S. Hamri, A. Tazir, M. Boesch, S. Pandolfo, M. Ullmann, U. Jardim, L. Guergueltcheva, V. Tournev, I. Soong, B.-W. Linarès, O.L.P. Nielsen, J.E. Svenstrup, K. Zaki, M. Azulay, J.-P. Banneau, G. Boesfplug-Tanguy, O. Burgo, A. Cazeneuve, C. Darios, F. Depienne, C. Duyckaerts, C. Fontaine, B. Hazan, J. Koenig, M. Marelli, C. N'guyen, K. Rodriguez, D. Sittler, A. Verny, C. Bauer, P. Schöls, L. Schüle, R. Koutsis, G. Lossos, A. Antenora, A. Bassi, M.T. Basso, M. Bertini, E. Brusco, A. Casali, C. Casari, G. Criscuolo, C. Filla, A. Lieto, M. Orsi, L. Santorelli, F.M. Valente, E.M. Vavla, M. Vazza, G. Megarbane, A. Benomar, A. Roxburgh, R. Erichsen, A.K. Alonso, I. Coutinho, P. Loureiro, J.L. Sequeiros, J. Salih, M. Kostic, V.S. Axpe, I.R. Roumani, S. Kremer, B. Van Roon-Mom, W. Boukhris, A. Mhiri, C. Karabay, A. Nethisinghe, S. Okane, C. Oliva, M. Reid, E. Warner, T. Wood, N. Spastic Paraplegia Ataxia Network

IMPORTANCE Molecular diagnosis is difficult to achieve in disease groups with a highly heterogeneous genetic background, such as cerebellar ataxia (CA). In many patients, candidate gene sequencing or focused resequencing arrays do not allow investiga

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::f6b68737324ff67eb7f8a20a311aa1bb
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3107432

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Genome-wide scan supports the existence of a susceptibility locus for schizophrenia and bipolar disorder on chromosome 15q26.

Autor: Vazza, G.¹ giovanni@telethon.bio.unipd.it, Bertolin, C.¹, Scudellaro, E.¹, Vettori, A.¹, Boaretto, F.¹, Rampinelli, S.², De Sanctis, G.³, Perini, G.³, Peruzzi, P.², Mostacciuolo, M. L.¹

Publikováno v: Molecular Psychiatry. Jan2007, Vol. 12 Issue 1, p87-93. 7p.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

IL MOVIMENTO DEI PREZZI IN GENOVA DAL 1845 AL 1905

Autor: Vazza, G., De Petris, N., Versetti, P., Fornaci, T., Agnati, A.

Publikováno v: Giornale degli Economisti e Annali di Economia, 1965 Sep 01. 24(9/10), 886-920.

Externí odkaz: https://www.jstor.org/stable/23239725

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Identificazione dei geni di suscettibilità per schizofrenia e disturbo bipolare in un selezionato campione di pazienti italiani

Autor: Bertolin, C., Magri, Chiara, Barlati, Sergio, Perini, G., Peruzzi, P., Vazza, G., Mostacciuolo, M. L.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3662::40733b1dfe79b4807ce72c2c5e8318cd
http://hdl.handle.net/11379/453306

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání