Zobrazeno 1 - 10
of 104
pro vyhledávání: '"Vasta, Valeria"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2001 May . 98(11), 6319-6324.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/3055803
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2006 Dec . 103(52), 19925-19930.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/30051412
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1990 Jan 01. 87(2), 533-537.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/2353544
Autor:
DaRe, Jeana T.1 jdare@transgenomic.com, Vasta, Valeria2 valeria.vasta@seattlechildrens.org, Penn, John2 jpenn@transgenomic.com, Tran, Nguyen-Thao B.2 thao.tran@seattlechildrens.org, Si Houn Hahn2,3 sihahn@uw.edu
Publikováno v:
BMC Medical Genetics. 2013, Vol. 14 Issue 1, p1-16. 16p.
Publikováno v:
In FEBS Letters 1999 457(2):184-188
Autor:
Lee, Jun Hwa, van Kuilenburg, André B. P., Abeling, N. G. G. M., Vasta, Valeria, Hahn, Si Houn
Publikováno v:
JIMD reports, 19, 117-121. Springer Berlin
β-Ureidopropionase deficiency (OMIM #613161) is a rare autosomal recessive inborn error of metabolism due to mutations in the UPB1 gene, which encodes the third enzyme involved in the pyrimidine degradation pathway. A total of 28 cases have been rep
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::44f70fa4ac264e1ab9411f0e81972c70
https://pure.amc.nl/en/publications/a-korean-case-of-ureidopropionase-deficiency-presenting-with-intractable-seizure-global-developmental-delay-and-microcephaly(3593d2df-41bc-442e-bf32-3a0099a72e3e).html
https://pure.amc.nl/en/publications/a-korean-case-of-ureidopropionase-deficiency-presenting-with-intractable-seizure-global-developmental-delay-and-microcephaly(3593d2df-41bc-442e-bf32-3a0099a72e3e).html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.