Zobrazeno 1 - 10
of 835
pro vyhledávání: '"Variegate porphyria"'
Autor:
Kamimoto-Rodriguez, Augusto1 agukrod@hotmail.com, Caira-Chuquineyra, Brenda2,3 brendacaira2998@gmail.com, Fernandez-Guzman, Daniel4 danferguz@gmail.com
Publikováno v:
Revista del Cuerpo Médico del Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo. 2023, Vol. 16 Issue 2, p1-6. 12p.
Autor:
Lucas Grobério Moulim de Moraes, Caroline Colnago Demoner, Amanda Ambrosini Cipriano, Giselle Alves de Oliveira, Raphael de Paula Doyle Maia, Paula Zago Melo Dias, Mariana Lacerda Reis Grenfell, Renann Nunes Pirola, Marcelo Ramos Muniz
Publikováno v:
Brain Disorders, Vol 14, Iss , Pp 100138- (2024)
Background: Acute hepatic porphyrias are heme metabolism disorders presenting with a broad clinical spectrum, including neurovisceral manifestations. Peripheral neuropathy is one of the most frequent complications in porphyrias and can correspond abo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d0ba9ddb0fb54af2875daea97963d0dc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pinder, V. A. E.1, Holden, S. T.2, Deshpande, C.2, Siddiqui, A.3, Mellerio, J. E.1, Wraige, E.4, Powell, A. M.1
Publikováno v:
Clinical & Experimental Dermatology. Oct2013, Vol. 38 Issue 7, p737-740. 4p.
Autor:
Ferrer, Miguel D.1, Tauler, Pedro1, Sureda, Antoni1,2, Palacín, Clara3, Tur, Josep A.1,2, Pons, Antoni1,2
Publikováno v:
European Journal of Clinical Investigation. Jul2013, Vol. 43 Issue 7, p668-678. 11p. 3 Charts, 2 Graphs.
Autor:
Barbaro, Michela1,2, Kotajärvi, Maire2,3, Harper, Pauline2,3,4, Floderus, Ylva2,3,4,5 ylva.floderus@karolinska.se
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013, Vol. 8 Issue 1, p1-8. 8p. 1 Diagram, 2 Charts, 2 Graphs.
Autor:
Schneider-Yin, Xiaoye1, Van Tuyll Van Serooskerken, Anne-Moon2,3,4,5, Went, Philip6, Tyblewski, Wojciech7, Poblete-Gutterrez25, Pamela, Minder, Elisabeth I., Frank, Jorge2,3,4,5 j.frank@mumc.nl
Publikováno v:
Acta Dermato-Venereologica. 2010, Vol. 90 Issue 5, p512-515. 4p.
Autor:
Daniel Jericó, Karol M. Córdoba, Lei Jiang, Caroline Schmitt, María Morán, Ana Sampedro, Manuel Alegre, María Collantes, Eva Santamaría, Estíbaliz Alegre, Corinne Culerier, Ander Estella-Hermoso de Mendoza, Julen Oyarzabal, Miguel A. Martín, Iván Peñuelas, Matías A. Ávila, Laurent Gouya, Paolo G.V. Martini, Antonio Fontanellas
Publikováno v:
Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 25, Iss , Pp 207-219 (2021)
Variegate porphyria (VP) results from haploinsufficiency of protoporphyrinogen oxidase (PPOX), the seventh enzyme in the heme synthesis pathway. There is no VP model that recapitulates the clinical manifestations of acute attacks. Combined administra
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f0e88f862dcd434c9fb48ea42beb448a
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 48, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
Abstract Variegate Porphyria (VP) is an inherited rare disorder that is caused by mutations in the protoporphyrinogen oxidase (PPOX) gene. This deficiency is associated with the accumulation of porphyrins and porphyrin precursors in the body, which,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/63d36937226b4ac189a7b54f8d413aba