Estudo da variação do número de cópias gênicas (CNVs) em amostras post-mortem de malformados cardíacos congênitos (MCCs) sindrômicos

Autor: Madia, Fabrícia Andréia Rosa

As malformações cardíacas congênitas (MCCs) são as malformações mais comuns ao nascimento, representando uma importante causa de morbidade e mortalidade em recém-nascidos. Nos últimos anos, estudos utilizando testes citogenômicos têm permi

Externí odkaz: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-17082018-090808/

Estudo das variações no número de cópias (CNVs) das regiões subteloméricas em portadores de malformações congênitas e deficiência intelectual

Autor: Novo Filho, Gil Monteiro

A variação no número de cópias gênicas (CNVs) é a alteração estrutural mais prevalente no genoma humano. Estas alterações estão presentes em alta proporção nos subtelômeros, quando comparados com o resto do genoma. Isso ocorre principal

Externí odkaz: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13012015-115515/

Variações no número de cópias do DNA e recorrência familiar em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico juvenil

Autor: Martin, Nailú Angélica Sinicato, 1989

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP

Orientadores: Simone Appenzeller, Vera Lúcia Gil da Silva Lopes Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença autoimune que se apresenta com um ampl

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5c31cbd93f6a0bda58f9f537571e7dc1
https://doi.org/10.47749/t/unicamp.2017.982684

Identificação e caracterização de desequilíbrios genômicos em indivíduos com hipótese diagnóstica de síndrome de deleção 22q11.2

Autor: Copelli, Matheus de Mello, 1990

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP

Orientadores: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes, Társis Antônio Paiva Vieira Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: A síndrome de deleção 22q11.2 (S. Del 22q11.2) representa a microdele

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3b07cead58d06f3950a9c600986282b0
https://doi.org/10.47749/t/unicamp.2017.984833

A comprehensive screening of copy number variability in dementia with Lewy bodies

Autor: Sonja W. Scholz, Pentti J. Tienari, Dena G. Hernandez, Elisabet Londos, Alberto Lleó, Imelda Barber, Jose Bras, Owen A. Ross, Tanis J. Ferman, Tatiana Orme, Juan C. Troncoso, Andrew B. Singleton, John D. Eicher, John Hardy, Karen Marder, Tammaryn Lashley, Douglas Galasko, Liisa Myllykangas, Ted M. Dawson, Eliezer Masliah, David M. A. Mann, Ekaterina Rogaeva, Stuart Pickering-Brown, Monica Diez-Fairen, Claire Troakes, Peter St George-Hyslop, Nigel J. Cairns, Dennis W. Dickson, Lee Darwent, Thomas G. Beach, David J. Stone, Olga Pletnikova, Glenda M. Halliday, Jordi Clarimón, John Q. Trojanowski, Anne Braae, Claire E. Shepherd, Pau Pastor, Geidy E. Serrano, Susana Carmona, Minna Oinas, Andrew J. Lees, Afina W. Lemstra, Miquel Aguilar, Laura Parkkinen, Rita Guerreiro, Estrella Morenas-Rodríguez, Janice L. Holton, Olaf Ansorge, Tamas Revesz, Vivianna M. Van Deerlin, Neill R. Graff-Radford, Safa Al-Sarraj, Kristelle Brown, Valentina Escott-Price, Suzanne Lesage, Lawrence S. Honig, Celia Kun-Rodrigues, John C. Morris, Ronald C. Petersen, Henrik Zetterberg, Kevin Morgan, Brad F. Boeve, Lorraine N. Clark, Isabel Santana, Yaroslau Compta, Liana S. Rosenthal, Michael G. Heckman

Publikováno v: Kun-Rodrigues, C, Orme, T, Carmona, S, Hernandez, D G, Ross, O A, Eicher, J D, Shepherd, C, Parkkinen, L, Darwent, L, Heckman, M G, Scholz, S W, Troncoso, J C, Pletnikova, O, Dawson, T, Rosenthal, L, Ansorge, O, Clarimon, J, Lleo, A, Morenas-Rodriguez, E, Clark, L, Honig, L S, Marder, K, Lemstra, A, Rogaeva, E, St. George-Hyslop, P, Londos, E, Zetterberg, H, Barber, I, Braae, A, Brown, K, Morgan, K, Troakes, C, Al-Sarraj, S, Lashley, T, Holton, J, Compta, Y, van Deerlin, V, Serrano, G E, Beach, T G, Lesage, S, Galasko, D, Masliah, E, Santana, I, Pastor, P, Diez-Fairen, M, Aguilar, M, Tienari, P J, Myllykangas, L, Oinas, M, Revesz, T, Lees, A, Boeve, B F, Petersen, R C, Ferman, T J, Escott-Price, V, Graff-Radford, N, Cairns, N J, Morris, J C, Pickering-Brown, S, Mann, D, Halliday, G M, Hardy, J, Trojanowski, J Q, Dickson, D W, Singleton, A, Stone, D J, Guerreiro, R & Bras, J 2019, ' A comprehensive screening of copy number variability in dementia with Lewy bodies ', Neurobiology of Aging, vol. 75, pp. 223.e1-223.e10 . https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2018.10.019
Neurobiology of aging 75, 223.e1-223.e10 (2019). doi:10.1016/j.neurobiolaging.2018.10.019
Neurobiology of Aging, 75, 223.e1-223.e10. Elsevier Inc.
NEUROBIOLOGY OF AGING
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname

The role of genetic variability in dementia with Lewy bodies (DLB) is now indisputable; however, data regarding copy number variation (CNV) in this disease has been lacking. Here, we used whole-genome genotyping of 1454 DLB cases and 1525 controls to

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4fe78b5077a5e0a2df60bae68e7079cb
https://hdl.handle.net/10400.4/2247