Zobrazeno 1 - 10
of 65
pro vyhledávání: '"Vanstone, M.R."'
Autor:
Boycott, K.M., Rath, A., Chong, J.X., Hartley, T., Alkuraya, F.S., Baynam, G., Brookes, A.J., Brudno, M., Carracedo, A., Dunnen, J.T. den, Dyke, S.O.M., Estivill, X., Goldblatt, J., Gonthier, C., Groft, S.C., Gut, I., Hamosh, A., Hieter, P., Hohn, S., Hurles, M.E., Kaufmann, P., Knoppers, B.M., Krischer, J.P., Macek, M., Matthijs, G., Olry, A., Parker, S., Paschall, J., Philippakis, A.A., Rehm, H.L., Robinson, P.N., Sham, P.C., Stefanov, R., Taruscio, D., Unni, D., Vanstone, M.R., Zhang, F., Brunner, H., Bamshad, M.J., Lochmuller, H.
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics, 100(5), 695-705. Cell Press
American Journal of Human Genetics, 100(5), 695-705
American Journal of Human Genetics, 100(5), 695-705
Provision of a molecularly confirmed diagnosis in a timely manner for children and adults with rare genetic diseases shortens their "diagnostic odyssey," improves disease management, and fosters genetic counseling with respect to recurrence risks whi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::e89a74ef16965775e240c336297352e5
https://hdl.handle.net/1887/94954
https://hdl.handle.net/1887/94954
Autor:
Dyment, D.A., Sell, E., Vanstone, M.R., Smith, A.C., Garandeau, D., Garcia, V., Carpentier, S., Le Trionnaire, E., Sabourdy, F., Beaulieu, C.L., Schwartzentruber, J.A., McMillan, H.J., Majewski, J., Bulman, D.E., Levade, T., Boycott, K.M.
Publikováno v:
Clinical Genetics; Dec2014, Vol. 86 Issue 6, p558-563, 6p, 1 Black and White Photograph, 1 Diagram, 1 Chart
Autor:
Muhiuddin, Ghulam1 (AUTHOR) a.f.aljohani@ut.edu.sa, Samanta, Sovan2 (AUTHOR) ssamanta@tmv.ac.in, Aljohani, Abdulrahman F.1,3 (AUTHOR), Alkhaibari, Abeer M.4 (AUTHOR) aalkhaibari@ut.edu.sa
Publikováno v:
Mathematics (2227-7390). Jul2023, Vol. 11 Issue 14, p3166. 18p.
Autor:
Kleynerman, Annie1 (AUTHOR), Rybova, Jitka1 (AUTHOR), Faber, Mary L.1 (AUTHOR), McKillop, William M.1 (AUTHOR), Levade, Thierry2 (AUTHOR), Medin, Jeffrey A.1,3 (AUTHOR) jmedin@mcw.edu
Publikováno v:
Biomolecules (2218-273X). Feb2023, Vol. 13 Issue 2, p274. 23p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Li, Qingyang1 (AUTHOR), Gao, Yanmin1 (AUTHOR), Wang, Haifeng1,2 (AUTHOR) hfwang@mail.tsinghua.edu.cn
Publikováno v:
Life (2075-1729). Dec2022, Vol. 12 Issue 12, p1968. 27p.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Meyyazhagan, Arun1 (AUTHOR) arun47biotech@gmail.com, Kuchi Bhotla, Haripriya2 (AUTHOR) hpriya9121@gmail.com, Pappuswamy, Manikantan2 (AUTHOR) manikantan.p@christuniversity.in, Orlacchio, Antonio1,3 (AUTHOR) a.orlacchio@hsantalucia.it
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Jul2022, Vol. 23 Issue 14, p7665-7665. 15p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.