Zobrazeno 1 - 10
of 307
pro vyhledávání: '"Vanier Marie T"'
Autor:
Patterson Marc C, Mengel Eugen, Wijburg Frits A, Muller Audrey, Schwierin Barbara, Drevon Harir, Vanier Marie T, Pineda Mercé
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 8, Iss 1, p 12 (2013)
Abstract Background Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare neurovisceral disease characterized by progressive neurodegeneration and premature death. We report data recorded at enrolment in an ongoing international NP-C registry initiated in Sep
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ec45b9c634494c23b2302d511b09a976
Autor:
Stirnemann Jérôme, Vigan Marie, Hamroun Dalil, Heraoui Djazia, Rossi-Semerano Linda, Berger Marc G, Rose Christian, Camou Fabrice, de Roux-Serratrice Christine, Grosbois Bernard, Kaminsky Pierre, Robert Alain, Caillaud Catherine, Froissart Roselyne, Levade Thierry, Masseau Agathe, Mignot Cyril, Sedel Frédéric, Dobbelaere Dries, Vanier Marie T, Valayanopoulos Vassili, Fain Olivier, Fantin Bruno, de Villemeur Thierry, Mentré France, Belmatoug Nadia
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 77 (2012)
Abstract Background Clinical features, complications and treatments of Gaucher’s disease (GD), a rare autosomal–recessive disorder due to a confirmed lysosomal enzyme (glucocerebrosidase) deficiency, are described. Methods All patients with known
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d6f365a1e786437fa298ec7657985b69
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Héron Bénédicte, Valayannopoulos Vassili, Baruteau Julien, Chabrol Brigitte, Ogier Hélène, Latour Philippe, Dobbelaere Dries, Eyer Didier, Labarthe François, Maurey Hélène, Cuisset Jean-Marie, de Villemeur Thierry, Sedel Frédéric, Vanier Marie T
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 36 (2012)
Abstract Background Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare neurovisceral lysosomal lipid storage disease characterized by progressive neurological deterioration. Published data on the use of miglustat in paediatric patients in clinical practice
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/087d644d8f86460eaea591f66aa8fc22
Autor:
Vanier Marie T
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 5, Iss 1, p 16 (2010)
Abstract Niemann-Pick C disease (NP-C) is a neurovisceral atypical lysosomal lipid storage disorder with an estimated minimal incidence of 1/120 000 live births. The broad clinical spectrum ranges from a neonatal rapidly fatal disorder to an adult-on
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a6a84ccab9a54cc6b3e8564c4b24fe74
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sleat, David E., Wiseman, Jennifer A., El-Banna, Mukarram, Price, Sandy M., Verot, Lucie, Shen, Michael M., Tint, G. Stephen, Vanier, Marie T., Walkley, Steven U., Lobel, Peter, Scott, Matthew P.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2004 Apr . 101(16), 5886-5891.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/3371934
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Naureckiene, Saule, Lackland, Henry, Fensom, Anthony, Vanier, Marie T., Wattiaux, Robert, Jadot, Michel, Lobel, Peter
Publikováno v:
Science, 2000 Dec . 290(5500), 2298-2301.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/3081713
Autor:
Li, Hong Hua, Yu, Wei-Hong, Rozengurt, Nora, Zhao, Hui-Zhi, Lyons, Karen M., Anagnostaras, Stephan, Fanselow, Michael S., Suzuki, Kunihiko, Vanier, Marie T., Neufeld, Elizabeth F.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1999 Dec 01. 96(25), 14505-14510.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/121434