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Autor:
Bolton SC, Soran V, Pineda M, Imrie J, Gissen P, Jahnova H, Sharma R, Jones S, Santra S, Crushell E, Stampfer M, Coll MJ, Dawson C, Mathieson T, Green J, Dardis A, Bembi B, Patterson MC, Vanier MT, Geberhiwot T
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ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Background: Niemann-Pick Disease Type C (NPC) is an autosomal recessive rare disease characterised by progressive neurovisceral manifestations. The collection of on-going large-scale NPC clinical data may generate better understandings of the natural
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::7eb1a8298491fb6144f97be8eae08d41
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=20833
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Background Niemann-Pick disease Type C (NP-C) is a rare, progressive neurodegenerative disorder characterized by progressive neurodegeneration and premature death. We report data at closure of the NPC Registry that describes the natural history, dise
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http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17639
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Autor:
Geberhiwot T, Moro A, Dardis A, Ramaswami U, Sirrs S, Pineda M, Vanier MT, Walterfang M, Bolton S, Dawson C, Héron B, Stampfer M, Imrie J, Hendriksz C, Gissen P, Crushell E, Coll MJ, Nadjar Y, Klünemann H, Mengel E, Hrebicek M, Jones SA, Ory D, Bembi B, Patterson M, International Niemann-Pick Disease Registry (INPDR)
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Niemann-Pick Type C (NPC) is a progressive and life limiting autosomal recessive disorder caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 gene. Mutations in these genes are associated with abnormal endosomal-lysosomal trafficking, resulting in the acc
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http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14117
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Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare neurovisceral disease characterised by progressive neurological degeneration, where the rate of neurological disease progression varies depending on age at neurological onset. We report longitudinal data o
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http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7981
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Autor:
E D Carstea, Roscoe O. Brady, Peter G. Pentchev, Ehud Goldin, E J Blanchette-Mackie, Calvin F. Roff, Vanier Mt, Colette C. Parker
Publikováno v:
Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 1225:235-243
Publikováno v:
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 13:104-109
We report on two young patients with Niemann-Pick disease type B presenting with severe hepatic disease. Both children developed cirrhosis and died of intrahepatic block and mechanical hemolysis. Autopsy findings revealed complete obstruction of the
Autor:
Sevin, C, Colle, Marie-Anne, Benraiss, A, Darmon, Christine, Fouquet, F, Joussemet, Béatrice, Cherel, Yan, Dedeyn, P, Vanier, Mt, Moullier, P, Aubourg, P, Cartier, N
Publikováno v:
14th Annual Congress of the European Society of Gene Therapy
14th Annual Congress of the European Society of Gene Therapy, 2006, Athens, Greece. pp.Inconnu
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3422b82cecb5b1e2124493a27282aeae
https://hal.inrae.fr/hal-02818652
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Annual meeting of the American Society of Human Genetics
Annual meeting of the American Society of Human Genetics, 2004, Toronto, Canada. pp.Inconnu
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::89506907db1223cd7f4ebf901242a78c
https://hal.inrae.fr/hal-02833046
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Autor:
Ellinwood, NM, Colle, Marie-Anne, Weil, M, Casal, M, Vite, C, Weimelt, S, Hasson, C, O’Malley, T, He, Xiahong, Prociuk, U, Verot, L, Melniczek, JR, Lannon, A, Aguirre, GA, Knox, VW, Evans, SM, Vanier, MT, Walkley, SU, Schuchman, E, Haski, ME
Publikováno v:
Société française de Neuropathologie
Société française de Neuropathologie, 2004, Paris, France. pp.Inconnu
Société française de Neuropathologie, 2004, Paris, France. pp.Inconnu
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::e32056f903d56662a058079298eae9b4
https://hal.inrae.fr/hal-02826687
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Publikováno v:
8th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases
8th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases, 2004, Rheingoldhalle Mainz, Germany. pp.Inconnu
NIH symposium
NIH symposium, 2004, Washington, United States. pp.Inconnu
8th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases, 2004, Rheingoldhalle Mainz, Germany. pp.Inconnu
NIH symposium
NIH symposium, 2004, Washington, United States. pp.Inconnu
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https://hal.inrae.fr/hal-02828102
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