Identifying SETBP1 haploinsufficiency molecular pathways to improve patient diagnosis using induced pluripotent stem cells and neural disease modelling

Autor: Nicole C. Shaw, Kevin Chen, Kathryn O. Farley, Mitchell Hedges, Catherine Forbes, Gareth Baynam, Timo Lassmann, Vanessa S. Fear

Publikováno v: Molecular Autism, Vol 15, Iss 1, Pp 1-16 (2024)

Abstract Background SETBP1 Haploinsufficiency Disorder (SETBP1-HD) is characterised by mild to moderate intellectual disability, speech and language impairment, mild motor developmental delay, behavioural issues, hypotonia, mild facial dysmorphisms,

Externí odkaz: https://doaj.org/article/12a81379ba3148f99409d98a514ee63e

Crisis and Emergency Risk Communication and Emotional Appeals in COVID-19 Public Health Messaging: Quantitative Content Analysis

Autor: Shirley S Ho, Agnes S F Chuah, Vanessa S Ho, Sonny Rosenthal, Hye Kyung Kim, Shannon S H Soh

Publikováno v: Journal of Medical Internet Research, Vol 26, p e56854 (2024)

BackgroundAlthough COVID-19 is no longer a global health emergency, it remains pervasive in Singapore, a city-state situated in Southeast Asia, with periodic waves of infection. In addition to disease management, strong communication strategies are c

Externí odkaz: https://doaj.org/article/a135db099b6c4e2da8e8180cc4ce0d53

Genetic Variability and Clustering Patterns of Sugarcane (Saccharum spp.) Germplasms with Respect to Sucrose-Related Traits

Autor: Aliya Momotaz, Orlando Coto Arbelo, Vanessa S. Gordon, Bronski Wesley, Sushma G. Sood, Duli Zhao

Publikováno v: International Journal of Plant Biology, Vol 15, Iss 2, Pp 203-216 (2024)

Fifty-five sugarcane genotypes from around the world were collected and evaluated for potential use as parental material in the USDA ARS Canal Point (CP) sugarcane breeding program in Florida, USA. The genotypes were planted in a trial with four chec

Externí odkaz: https://doaj.org/article/0632c6eb7e254ef68ccc25686f03a16c

Catálogo Taxonômico da Fauna do Brasil: Setting the baseline knowledge on the animal diversity in Brazil

Autor: Walter A. Boeger, Michel P. Valim, Hussam Zaher, José A. Rafael, Rafaela C. Forzza, Alexandre R. Percequillo, Cristiana S. Serejo, André R.S. Garraffoni, Adalberto J. Santos, Adam Slipinski, Adelita M. Linzmeier, Adolfo R. Calor, Adrian A. Garda, Adriano B. Kury, Agatha C.S. Fernandes, Aisur I. Agudo-Padrón, Alberto Akama, Alberto M. da Silva Neto, Alejandro L. Burbano, Aleksandra Menezes, Alessandre Pereira-Colavite, Alexander Anichtchenko, Alexander C. Lees, Alexandra M.R. Bezerra, Alexandre C. Domahovski, Alexandre D. Pimenta, Alexandre L.P. Aleixo, Alexandre P. Marceniuk, Alexandre S. de Paula, Alexandre Somavilla, Alexandre Specht, Alexssandro Camargo, Alfred F. Newton, Aline A.S. da Silva, Aline B. dos Santos, Aline D. Tassi, Allan C. Aragão, Allan P.M. Santos, Alvaro E. Migotto, Amanda C. Mendes, Amanda Cunha, Amazonas Chagas Júnior, Ana A.T. de Sousa, Ana C. Pavan, Ana C.S. Almeida, Ana L.B.G. Peronti, Ana L. Henriques-Oliveira, Ana L. Prudente, Ana L. Tourinho, Ana M.O. Pes, Ana P. Carmignotto, Ana P.G. da Silva Wengrat, Ana P.S. Dornellas, Anamaria Dal Molin, Anderson Puker, André C. Morandini, André da S. Ferreira, André L. Martins, André M. Esteves, André S. Fernandes, André S. Roza, Andreas Köhler, Andressa Paladini, Andrey J. de Andrade, Ângelo P. Pinto, Anna C. de A. Salles, Anne I. Gondim, Antonia C.Z. Amaral, Antonio A.A. Rondón, Antonio Brescovit, Antônio C. Lofego, Antonio C. Marques, Antonio Macedo, Artur Andriolo, Augusto L. Henriques, Augusto L. Ferreira Júnior, Aurino F. de Lima, Ávyla R. de A. Barros, Ayrton do R. Brito, Bárbara L.V. Romera, Beatriz M.C. de Vasconcelos, Benjamin W. Frable, Bernardo F. Santos, Bernardo R. Ferraz, Brunno B. Rosa, Brunno H.L. Sampaio, Bruno C. Bellini, Bruno Clarkson, Bruno G. de Oliveira, Caio C.D. Corrêa, Caleb C. Martins, Camila F. de Castro-Guedes, Camilla Souto, Carla de L. Bicho, Carlo M. Cunha, Carlos A. de M. Barboza, Carlos A.S. de Lucena, Carlos Barreto, Carlos D.C.M. de Santana, Carlos E.Q. Agne, Carlos G.C. Mielke, Carlos H.S. Caetano, Carlos H.W. Flechtmann, Carlos J.E. Lamas, Carlos Rocha, Carolina S. Mascarenhas, Cecilia B. Margaría, Cecilia Waichert, Celina Digiani, Célio F.B. Haddad, Celso O. Azevedo, Cesar J. Benetti, Charles M.D. dos Santos, Charles R. Bartlett, Cibele Bonvicino, Cibele S. Ribeiro-Costa, Cinthya S.G. Santos, Cíntia E.L. Justino, Clarissa Canedo, Claudia C. Bonecker, Cláudia P. Santos, Claudio J.B. de Carvalho, Clayton C. Gonçalves, Cleber Galvão, Cleide Costa, Cléo D.C. de Oliveira, Cristiano F. Schwertner, Cristiano L. Andrade, Cristiano M. Pereira, Cristiano Sampaio, Cristina de O. Dias, Daercio A. de A. Lucena, Daiara Manfio, Dalton de S. Amorim, Dalva L. de Queiroz, Daniara Colpani, Daniel Abbate, Daniel A. Aquino, Daniel Burckhardt, Daniel C. Cavallari, Daniel de C. Schelesky Prado, Daniel L. Praciano, Daniel S. Basílio, Daniela de C. Bená, Daniela G.P. de Toledo, Daniela M. Takiya, Daniell R.R. Fernandes, Danilo C. Ament, Danilo P. Cordeiro, Darliane E. Silva, Darren A. Pollock, David B. Muniz, David I. Gibson, David S. Nogueira, Dayse W.A. Marques, Débora Lucatelli, Deivys M.A. Garcia, Délio Baêta, Denise N.M. Ferreira, Diana Rueda-Ramírez, Diego A. Fachin, Diego de S. Souza, Diego F. Rodrigues, Diego G. de Pádua, Diego N. Barbosa, Diego R. Dolibaina, Diogo C. Amaral, Donald S. Chandler, Douglas H.B. Maccagnan, Edilson Caron, Edrielly Carvalho, Edson A. Adriano, Edson F. de Abreu Júnior, Edson H.L. Pereira, Eduarda F.G. Viegas, Eduardo Carneiro, Eduardo Colley, Eduardo Eizirik, Eduardo F. dos Santos, Eduardo M. Shimbori, Eduardo Suárez-Morales, Eliane P. de Arruda, Elisandra A. Chiquito, Élison F.B. Lima, Elizeu B. de Castro, Elton Orlandin, Elynton A. do Nascimento, Emanuel Razzolini, Emanuel R.R. Gama, Enilma M. de Araujo, Eric Y. Nishiyama, Erich L. Spiessberger, Érika C.L. dos Santos, Eugenia F. Contreras, Eunice A.B. Galati, Evaldo C. de Oliveira Junior, Fabiana Gallardo, Fabio A. Hernandes, Fábio A. Lansac-Tôha, Fabio B. Pitombo, Fabio Di Dario, Fábio L. dos Santos, Fabio Mauro, Fabio O. do Nascimento, Fabio Olmos, Fabio R. Amaral, Fabio Schunck, Fábio S. P. de Godoi, Fabrizio M. Machado, Fausto E. Barbo, Federico A. Agrain, Felipe B. Ribeiro, Felipe F.F. Moreira, Felipe F. Barbosa, Fenanda S. Silva, Fernanda F. Cavalcanti, Fernando C. Straube, Fernando Carbayo, Fernando Carvalho Filho, Fernando C.V. Zanella, Fernando de C. Jacinavicius, Fernando H.A. Farache, Fernando Leivas, Fernando M.S. Dias, Fernando Mantellato, Fernando Z. Vaz-de-Mello, Filipe M. Gudin, Flávio Albuquerque, Flavio B. Molina, Flávio D. Passos, Floyd W. Shockley, Francielly F. Pinheiro, Francisco de A.G. de Mello, Francisco E. de L. Nascimento, Francisco L. Franco, Francisco L. de Oliveira, Francisco T. de V. Melo, Freddy R.B. Quijano, Frederico F. Salles, Gabriel Biffi, Gabriel C. Queiroz, Gabriel L. Bizarro, Gabriela Hrycyna, Gabriela Leviski, Gareth S. Powell, Geane B. dos Santos, Geoffrey E. Morse, George Brown, George M.T. Mattox, Geraldo Zimbrão, Gervásio S. Carvalho, Gil F.G. Miranda, Gilberto J. de Moraes, Gilcélia M. Lourido, Gilmar P. Neves, Gilson R.P. Moreira, Giovanna G. Montingelli, Giovanni N. Maurício, Gláucia Marconato, Guilherme E.L. Lopez, Guilherme L. da Silva, Guilherme Muricy, Guilherme R.R. Brito, Guilherme S.T. Garbino, Gustavo E. Flores, Gustavo Graciolli, Gustavo S. Libardi, Heather C. Proctor, Helcio R. Gil-Santana, Henrique R. Varella, Hermes E. Escalona, Hermes J. Schmitz, Higor D.D. Rodrigues, Hilton de C. Galvão Filho, Hingrid Y.S. Quintino, Hudson A. Pinto, Hugo L. Rainho, Igor C. Miyahira, Igor de S. Gonçalves, Inês X. Martins, Irene A. Cardoso, Ismael B. de Oliveira, Ismael Franz, Itanna O. Fernandes, Ivan F. Golfetti, Ivanklin S. Campos-Filho, Ivo de S. Oliveira, Jacques H.C. Delabie, Jader de Oliveira, Jadila S. Prando, James L. Patton, Jamille de A. Bitencourt, Janaina M. Silva, Jandir C. Santos, Janine O. Arruda, Jefferson S. Valderrama, Jeronymo Dalapicolla, Jéssica P. Oliveira, Jiri Hájek, João P. Morselli, João P. Narita, João P.I. Martin, Jocélia Grazia, Joe McHugh, Jorge J. Cherem, José A.S. Farias Júnior, Jose A.M. Fernandes, José F. Pacheco, José L.O. Birindelli, José M. Rezende, Jose M. Avendaño, José M. Barbanti Duarte, José R. Inácio Ribeiro, José R.M. Mermudes, José R. Pujol-Luz, Josenilson R. dos Santos, Josenir T. Câmara, Joyce A. Teixeira, Joyce R. do Prado, Juan P. Botero, Julia C. Almeida, Julia Kohler, Julia P. Gonçalves, Julia S. Beneti, Julian P. Donahue, Juliana Alvim, Juliana C. Almeida, Juliana L. Segadilha, Juliana M. Wingert, Julianna F. Barbosa, Juliano Ferrer, Juliano F. dos Santos, Kamila M.D. Kuabara, Karine B. Nascimento, Karine Schoeninger, Karla M. Campião, Karla Soares, Kássia Zilch, Kim R. Barão, Larissa Teixeira, Laura D. do N.M. de Sousa, Leandro L. Dumas, Leandro M. Vieira, Leonardo H.G. Azevedo, Leonardo S. Carvalho, Leonardo S. de Souza, Leonardo S.G. Rocha, Leopoldo F.O. Bernardi, Letícia M. Vieira, Liana Johann, Lidianne Salvatierra, Livia de M. Oliveira, Lourdes M.A. El-moor Loureiro, Luana B. Barreto, Luana M. Barros, Lucas Lecci, Lucas M. de Camargos, Lucas R.C. Lima, Lucia M. Almeida, Luciana R. Martins, Luciane Marinoni, Luciano de A. Moura, Luciano Lima, Luciano N. Naka, Lucília S. Miranda, Lucy M. Salik, Luis E.A. Bezerra, Luis F. Silveira, Luiz A. Campos, Luiz A.S. de Castro, Luiz C. Pinho, Luiz F.L. Silveira, Luiz F.M. Iniesta, Luiz F.C. Tencatt, Luiz R.L. Simone, Luiz R. Malabarba, Luiza S. da Cruz, Lukas Sekerka, Lurdiana D. Barros, Luziany Q. Santos, Maciej Skoracki, Maira A. Correia, Manoel A. Uchoa, Manuella F.G. Andrade, Marcel G. Hermes, Marcel S. Miranda, Marcel S. de Araújo, Marcela L. Monné, Marcelo B. Labruna, Marcelo D. de Santis, Marcelo Duarte, Marcelo Knoff, Marcelo Nogueira, Marcelo R. de Britto, Marcelo R.S. de Melo, Marcelo R. de Carvalho, Marcelo T. Tavares, Marcelo V. Kitahara, Marcia C.N. Justo, Marcia J.C. Botelho, Márcia S. Couri, Márcio Borges-Martins, Márcio Felix, Marcio L. de Oliveira, Marco A. Bologna, Marco S. Gottschalk, Marcos D.S. Tavares, Marcos G. Lhano, Marcus Bevilaqua, Marcus T.T. Santos, Marcus V. Domingues, Maria A.M. Sallum, María C. Digiani, Maria C.A. Santarém, Maria C. do Nascimento, María de los A.M. Becerril, Maria E.A. dos Santos, Maria I. da S. dos Passos, Maria L. Felippe-Bauer, Mariana A. Cherman, Mariana Terossi, Marie L.C. Bartz, Marina F. de C. Barbosa, Marina V. Loeb, Mario Cohn-Haft, Mario Cupello, Marlúcia B. Martins, Martin L. Christofersen, Matheus Bento, Matheus dos S. Rocha, Maurício L. Martins, Melissa O. Segura, Melissa Q. Cardenas, Mércia E. Duarte, Michael A. Ivie, Michael M. Mincarone, Michela Borges, Miguel A. Monné, Mirna M. Casagrande, Monica A. Fernandez, Mônica Piovesan, Naércio A. Menezes, Natalia P. Benaim, Natália S. Reategui, Natan C. Pedro, Nathalia H. Pecly, Nelson Ferreira Júnior, Nelson J. da Silva Júnior, Nelson W. Perioto, Neusa Hamada, Nicolas Degallier, Ning L. Chao, Noeli J. Ferla, Olaf H.H. Mielke, Olivia Evangelista, Oscar A. Shibatta, Otto M.P. Oliveira, Pablo C.L. Albornoz, Pablo M. Dellapé, Pablo R. Gonçalves, Paloma H.F. Shimabukuro, Paschoal Grossi, Patrícia E. da S. Rodrigues, Patricia O.V. Lima, Paul Velazco, Paula B. dos Santos, Paula B. Araújo, Paula K.R. Silva, Paula R. Riccardi, Paulo C. de A. Garcia, Paulo G.H. Passos, Paulo H.C. Corgosinho, Paulo Lucinda, Paulo M.S. Costa, Paulo P. Alves, Paulo R. de O. Roth, Paulo R.S. Coelho, Paulo R.M. Duarte, Pedro F. de Carvalho, Pedro Gnaspini, Pedro G.B. Souza-Dias, Pedro M. Linardi, Pedro R. Bartholomay, Peterson R. Demite, Petr Bulirsch, Piter K. Boll, Rachel M.M. Pereira, Rafael A.P.F. Silva, Rafael B. de Moura, Rafael Boldrini, Rafaela A. da Silva, Rafaela L. Falaschi, Ralf T.S. Cordeiro, Ramon J.C.L. Mello, Randal A. Singer, Ranyse B. Querino, Raphael A. Heleodoro, Raphael de C. Castilho, Reginaldo Constantino, Reinaldo C. Guedes, Renan Carrenho, Renata S. Gomes, Renato Gregorin, Renato J.P. Machado, Renato S. Bérnils, Renato S. Capellari, Ricardo B. Silva, Ricardo Kawada, Ricardo M. Dias, Ricardo Siewert, Ricaro Brugnera, Richard A.B. Leschen, Robert Constantin, Robert Robbins, Roberta R. Pinto, Roberto E. dos Reis, Robson T. da C. Ramos, Rodney R. Cavichioli, Rodolfo C. de Barros, Rodrigo A. Caires, Rodrigo B. Salvador, Rodrigo C. Marques, Rodrigo C. Araújo, Rodrigo de O. Araujo, Rodrigo de V.P. Dios, Rodrigo Johnsson, Rodrigo M. Feitosa, Roger W. Hutchings, Rogéria I.R. Lara, Rogério V. Rossi, Roland Gerstmeier, Ronald Ochoa, Rosa S.G. Hutchings, Rosaly Ale-Rocha, Rosana M. da Rocha, Rosana Tidon, Rosangela Brito, Roseli Pellens, Sabrina R. dos Santos, Sandra D. dos Santos, Sandra V. Paiva, Sandro Santos, Sarah S. de Oliveira, Sávio C. Costa, Scott L. Gardner, Sebastián A. Muñoz Leal, Sergio Aloquio, Sergio L.C. Bonecker, Sergio L. de S. Bueno, Sérgio M. de Almeida, Sérgio N. Stampar, Sérgio R. Andena, Sergio R. Posso, Sheila P. Lima, Sian de S. Gadelha, Silvana C. Thiengo, Simone C. Cohen, Simone N. Brandão, Simone P. Rosa, Síria L.B. Ribeiro, Sócrates D. Letana, Sonia B. dos Santos, Sonia C.S. Andrade, Stephane Dávila, Stéphanie Vaz, Stewart B. Peck, Susete W. Christo, Suzan B.Z. Cunha, Suzete R. Gomes, Tácio Duarte, Taís Madeira-Ott, Taísa Marques, Talita Roell, Tarcilla C. de Lima, Tatiana A. Sepulveda, Tatiana F. Maria, Tatiana P. Ruschel, Thaiana Rodrigues, Thais A. Marinho, Thaís M. de Almeida, Thaís P. Miranda, Thales R.O. Freitas, Thalles P.L. Pereira, Thamara Zacca, Thaynara L. Pacheco, Thiago F. Martins, Thiago M. Alvarenga, Thiago R. de Carvalho, Thiago T.S. Polizei, Thomas C. McElrath, Thomas Henry, Tiago G. Pikart, Tiago J. Porto, Tiago K. Krolow, Tiago P. Carvalho, Tito M. da C. Lotufo, Ulisses Caramaschi, Ulisses dos S. Pinheiro, Ulyses F.J. Pardiñas, Valéria C. Maia, Valeria Tavares, Valmir A. Costa, Vanessa S. do Amaral, Vera C. Silva, Vera R. dos S. Wolff, Verônica Slobodian, Vinícius B. da Silva, Vinicius C. Espíndola, Vinicius da Costa-Silva, Vinicius de A. Bertaco, Vinícius Padula, Vinicius S. Ferreira, Vitor C.P. da Silva, Vítor de Q. Piacentini, Vivian E. Sandoval-Gómez, Vivian Trevine, Viviane R. Sousa, Vivianne B. de Sant’Anna, Wayne N. Mathis, Wesley de O. Souza, Wesley D. Colombo, Wioletta Tomaszewska, Wolmar B. Wosiacki, Ximena M.C. Ovando, Yuri L.R. Leite

Publikováno v: Zoologia (Curitiba), Vol 41 (2024)

ABSTRACT The limited temporal completeness and taxonomic accuracy of species lists, made available in a traditional manner in scientific publications, has always represented a problem. These lists are invariably limited to a few taxonomic groups and

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Gene editing and cardiac disease modelling for the interpretation of genetic variants of uncertain significance in congenital heart disease

Autor: Vanessa S. Fear, Catherine A. Forbes, Nicole C. Shaw, Kathryn O. Farley, Jessica L. Mantegna, Jasmin P. Htun, Genevieve Syn, Helena Viola, Henrietta Cserne Szappanos, Livia Hool, Michelle Ward, Gareth Baynam, Timo Lassmann

Publikováno v: Stem Cell Research & Therapy, Vol 14, Iss 1, Pp 1-14 (2023)

Abstract Background Genomic sequencing in congenital heart disease (CHD) patients often discovers novel genetic variants, which are classified as variants of uncertain significance (VUS). Functional analysis of each VUS is required in specialised lab

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